24岁女孩怀孕后患“吸血鬼症”！原因竟是父母当年…
近日，媒体报道，杭州萧山一位24岁的护士，怀孕一个多月突发中风、腹痛，腹痛还会在腹部四处“游走”，用止痛药，腹痛没有缓解，甚至还出现举止异常、精神错乱。
吃坏了？受刺激了？种种猜测之后，医生将她的尿液放在阳光下曝晒4个小时，尿液变成咖啡色。
医生确认为卟啉病，这又叫吸血鬼症，患者惧怕阳光，曾有医生认为靠喝人血治病。
最近，浙江大学医学院附属邵逸夫医院重症医学科（简称ICU）周建仓、王峰和金丹医生将这个病例的诊疗过程进行整理分析，即将发表在专业期刊中华医学杂志上。
这一病例实在太奇特，过去几乎只存在教科书上。
01
孕妇突发脑中风 病因存疑
去年4月，王女士（化名）被送到急诊时，人已经昏迷不醒，头颅CT诊断颅内出血，也就是脑中风。
医生描述，女患者长相清秀，身高1米6，身材不是很胖，年纪也很轻，照理来说不是中风的高危人群。当时，一系列检查之后诊断明确，颅内出血30ml左右，情况紧急，由神经外科立即为她做了开颅手术，清除血肿。
患者右侧顶枕叶脑出血
随后，王女士被送到ICU治疗观察，2天之后苏醒，最初意识清醒，但很快，一系列不正常的表现及行为逐渐出现。
毕竟这是一个怀孕未满2个月的孕妇，因为突发脑中风，接受了CT检查及手术，肚子里的孩子也保不住了，可能精神受到强烈刺激。但同时，他们又对王女士举止异常、精神错乱的表现心存疑虑。
她会一下子安静，四处张望，一下子情绪激动，用力敲打床铺，嘴里不断嘟囔，甚至大喊，但又听不清在说什么。
患者腹绞痛一阵一阵发作，有时痛在上方，有时在下方，左右两边也会发作，腹痛仿佛在“游走”，医生用静脉注射了止痛药，仍不能缓解。
02
之前怀孕也出现举止异常
这么不典型的表现，尤其是游走性腹痛，过往非常少见，怎么解决？
通过做胃肠镜，排除了王女士是否有胆囊炎或其他胃肠道疾病的情况。
另外，他们找来家属谈话，想再仔细问问，从患者发病前的饮食、生活习惯上寻找蛛丝马迹。
老公说起，这是王女士第二次怀孕，约一年前，她有过一次宫外孕，怀孕后曾有幻觉，比如独自在角落自言自语，或是提及门外有人走过，眼前有鸟飞过等，表述很奇怪。
面对多重疑点，ICU、神经外科、神经内科、消化内科、普外科、ICU、内分泌科、精神科进行会诊。
讨论过程中，一个最新的消息成了转折点——会诊前一天晚上，王女士的母亲无意间提起一个细节，女儿从小到大特别怕晒太阳，晴天出门不打伞的话，很容易被晒伤，出现水泡或瘙痒，尤其折磨人。
医学上把这种表现称为光敏感。
光敏感、精神异常、游走性腹痛，将这三个特点结合起来，会不会是卟啉病？
03
尿液曝晒之后，“真凶”浮现
近亲结婚生子，女儿出现基因变异
一个为求真相的实验在ICU上演。医生为王女士取了2小杯尿液，一杯放在病床边，一杯放在窗台上，让阳光曝晒，再与正常人的尿液进行对比。
经过4个小时，被曝晒的尿液变成了咖啡色。“这样一个实验初步证明了病因应该是卟啉病，随后的基因检测发现患者存在基因位点缺失，证明了这一结论。”医生说。
04
卟啉病是什么？
这病几乎只存在于教科书上，现实中从来没有遇到过。卟啉病又叫吸血鬼症，病人惧怕阳光，很罕见，发病率仅5万分之一甚至更低，女性多于男性。目前，全世界卟啉症患者不超过500位。
《实习医生格蕾》中曾有该病病人被误诊为胆囊炎而做了手术，最后是一位实习医生发现了红色尿的线索而诊断。
《夜班医生》中的一位患者被当作精神病误诊了很久，最终在导尿管引流袋发现了红色尿而诊断明确。
卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病，往往存在家族史。当医生和王女士的家人传达之一信息之后，过去一向积极、迫切关心女儿病情的母亲，突然沉默不语。
经过许久的沉默与犹豫，母亲表示，自己与丈夫是表兄妹，属于近亲结婚，生下女儿，实在没想到女儿会出现基因变异。
故事发展到这里，真相大白，一系列病情与症状都说得通了。
卟啉病的诱因有哪些？
卟啉病的诱因包括月经、妊娠、药物（比如巴比妥类、磺胺类、雌激素等）、热量摄入不足及感染等。
“王女士这次发病，以及上一次怀孕出现的精神异常，怀疑都可能与怀孕后体内雌激素分泌过多有关。”医生说。
病因找到对症治疗，加之结束妊娠并进行清宫手术，王女士的病情很快得到了控制，仅过两天就从ICU转到普通病房，很快顺利出院。
就在前两天，邵逸夫医院ICU护士对患者进行出院回房。
卟啉病为什么叫做吸血鬼症？
卟啉是一种光敏色素，大多数卟啉在避光中呈良性，不会对身体造成生命危害，一旦接触阳光会转化成危险的毒素，如果皮肤受到影响，日光下会发生水泡或瘙痒。
只能生活在黑暗世界里，惧怕阳光，这可能是吸血鬼故事的起源。
最早把吸血鬼和血卟啉病联系在一起是加拿大生化学家大卫·道尔芬，他看到治疗血卟啉病时需要静脉输入血红素，便推论患者大量喝血也能达到输血的效果，从而缓解症状。
当然，这已经被医生辟谣了。
虽然输血是抢救重型血卟啉病患者的有效手段，但喝血治疗没有医学依据，一些迟发性皮肤型血卟啉病甚至还需要定期从静脉放血以减轻症状。
卟啉病有什么症状与特点？
卟啉病临床表现多样，主要包括腹部症状、神经精神症状和皮肤损害三大类，严重者可致呼吸肌麻痹而死亡，机制尚不完全清楚，可能是与肝脏产生的过量氨基-酮戊酸和卟胆原所带来的毒性作用有关。
发作时症状可持续数小时，数天或数周或更长。腹痛是最常见、最早的症状，85%～95%患者在急性发作时出现腹痛，多数剧烈、持续、位置不固定，有时伴有便秘、腹胀、呕吐等类似急性肠梗阻表现。
另外，治疗急性卟啉病会要求患者摄入高糖饮食，减少卟啉生成，防止卟啉病发作。
卟啉病如何早发现早治疗？
急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传，直系亲属有50%的概率携带有该变异，继而有50%的概率将疑似致病基因传给其子女。
最有效的方法是基因检测。
如有这些症状，比如，临床上不好解释的腹痛，伴有精神症状及神经系统症状体征，且同时有贫血、肝功能异常、畏光、皮肤损害时，应警惕血卟啉病的可能性。
暴晒后颜色加深实验简便易行，可在短时间内提供重要筛查信息。
本文来源：钱江晚报、新闻夜航、新闻晨报等
编辑：乐康