【关于孕期畸形筛查】这些最佳检查时间不要错过！

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着二胎政策的全面放开，优生优育的观念深入人心，每个家庭都希望能孕育出健康的孩子。经常有些孕妈妈来门诊问：医生，我怀孕了，我想查一下这个孩子健不健康，有没有畸形，应该在什么时间做什么相关检查呢？

孕期畸形筛查即产前筛查技术，其目标筛查疾病包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及开放性神经管畸形。筛查孕周时间 早孕期在孕11-13+6周，中孕期在孕18-24周，适用人群是18岁≤预产年龄﹤35岁的单胎妊娠的孕妇。主要包括母血血清学的筛查，高通量测序和胎儿超声。今天就请我院妇女保健科医生为大家来一一介绍。

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母血血清学的筛查（即唐氏筛查）

母血血清学的筛查（即唐氏筛查）受很多因素影响，如孕周，标本采集及转运环节，实验室温度，检测环节。其中孕周的影响因素较大，所以在做相关筛查前一定要核实孕周，最好是上午空腹抽取母体外周静脉血，提高准确率。

1、早孕期筛查（即早唐）时间在孕11-13+6周，指标包括妊娠相关蛋白（PAPPA）、游离绒毛膜性腺激素（f-βHCG），检出率达到90-95%（21-三体综合征）

2、 中孕期筛查（即中唐）时间在孕15-20+6周，指标包括甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素（f-βHCG）、游离雌三醇（uE3），检出率在65-85%之间（另外增加一个筛查疾病：胎儿开放性神经管畸形）。

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高通量测序

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测即无创DNA 检查（非侵袭性产前检测（NIPT），其准确率较唐筛高得多，漏诊率低，筛查阳性率低，可以大大减少羊水穿刺的数量。筛查时间在孕12-22+6周。对于 21-三体综合征来说，其检出率高达99-100%，18-三体综合征的检出率是70-90%，而13-三体综合征的检出率则相对偏低。

适应症包括：血清学筛查（唐筛）异常者；超声发现胎儿染色体遗传标志物（如心室强光点，肾盂分离，侧脑室扩张，脉络丛囊肿等）；羊水穿刺等禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、一些病原体感染活动期、孕妇Rh血型等）或对羊穿恐惧者；孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间。

需要强调的是NIPT定位于筛查而不是诊断！所以高风险孕妇必须经产前诊断确诊，低风险孕妇仍需进行超声胎儿结构筛查（即中孕期系统超声）。

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胎儿超声

胎儿超声包括早孕期胎儿颈项透明层厚度检查即（NT，nuchal translucedy）和中孕期的软指标（包括脉络丛囊肿、心室强回声光点、颈后皮肤增厚、肠管回声增强、肾盂扩张、孤立的长骨短、鼻骨缺失或发育不良、轻度侧脑室增宽、脐血管单脐动脉、持续性右脐静脉等）。

早孕期NT检查是目前比较网红的一个筛查项目，经常有些孕妇跑到门诊问NT是什么，到底需不需要做？

NT检查是指孕11-13+6周之间通过超声测量胎儿颈项透明层的厚度，因为它对胎儿体位的要求比较高，检查时间较长，增加医疗工作量，所以有些大医院预约时间较长，导致部分孕妇错过NT检查。

其实孕妈妈不必过于担心，NT跟其他检查项目一样，都是以筛查为目的的检查，如果错过时间或者NT检查有异常者，可以前往产前诊断中心咨询，行母血血清学筛查和胎儿超声检查。

中孕期超声筛查的软指标并不特异，在正常胎儿中也可见，在染色体异常（如唐氏综合征）的胎儿中其发生率升高。所以孕妈妈如发现超声检查异常不必过于恐慌，可进一步产前诊断中心或遗传学咨询。

另外值得一说的是羊水穿刺，也是在门诊经常咨询的问题。当准妈妈们听到医生建议做“羊水穿刺”时，通常会感到陌生和害怕。

羊水穿刺全称羊膜腔穿刺，即羊穿，是目前最常用的产前诊断技术。因为羊水中含有大量胎儿的细胞，可以比较全面的反映胎儿染色体全貌，所以我们通过羊穿来获取羊水中胎儿脱落的细胞，从而检测胎儿染色体。主要是通过超声引导定位抽取羊水来进行胎儿染色体的核型分析和甲胎蛋白等测定，其实就是抽取一定量的羊水。对于行无创DNA异常者，既往有不良孕产史或者预产年龄超过35周岁的孕妈妈，可建议行羊水穿刺。一般来说，羊水穿刺是安全的，发生各种风险的比例为1/250-1/300不等，可能会有出血，流产，感染等并发症。孕妇在检查前应排空膀胱，检查过程中配合医生，尽量不要紧张。

总之，产前畸形筛查是出生缺陷防治的二级预防，孕妈妈应根据自己真实的孕周，选择在规定的时间内行相应的检查项目，避免错过最佳检查时间。

稿件来源 /妇保科 蔡雯

编辑 / 妇幼党政办

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