【免费】吉大一院生殖产前中心早孕期单基因病筛查免费做！

什么是单基因病携带者？

目前已知有数百种先天性疾病是由明确的单个或少数基因缺陷导致，这些疾病往往会带来多发畸形，智力体格发育迟缓或者其他特定的疾病症状。

携带者是指正常的夫妇但自身携带有这些基因的部分缺陷。虽然本人没有任何异常，但一对携带有同样基因缺陷的夫妇，他们的孩子有25%的几率是该疾病的患者。相对而言，他们的孩子有更高的患某种遗传性基因疾病的风险。

什么是携带者筛查？

携带者筛查是一种新的遗传筛查方法，可以在早孕期间抽取夫妇的外周血，进行中国人群常见的11种单基因病的筛查，以发现夫妇是否为这些单基因病的携带者。

为什么需要做单基因病携带者筛查？

因为遗传性基因疾病通常会导致严重的致死、致愚、致残，孩子出生后没有有效的治疗手段，对家庭、对社会来说是沉重的精神和经济负担。但很多单基因病是可以有效防控的，只要在医生指导下筛查出致病基因，就可以让“隐形凶手”无所遁形，有效降低出生缺陷儿的发生率。

如果夫妇是疾病携带者怎么办？

一般来说，如果夫妇之一是单基因病的携带者，孩子不会发病，但如果双方都是同一种病的携带者，孩子的发病几率为25%，需要进一步羊水穿刺来诊断，本人及家属今后的怀孕也要进行筛查和诊断，比如第三代试管婴儿或者孕早期的产前诊断。

检测流程：

1、适用人群：自然怀孕，孕妇妊娠8周0天至13周6天，夫妇双方身体健康、无明确遗传病家族史及生育史。

2、就诊流程：夫妇双方同时到院，不需挂号，在中心前台6号窗口报到→孕妇及丈夫签署知情同意书自愿参加→夫妇同时采血各5ml送检。

3、检测结果：3-4周后电话通知。

4、检测后咨询，必要时产前诊断。

5、活动开始时间：2018年6月4日，名额有限，截止时间另行通知,额满为止。

咨询电话：0431-88782471

咨询医生：罗丽丽医生

报到地址：吉大一院3号楼4楼生殖中心·产前诊断中心前台6号窗口

咨询地址：吉大一院3号楼4楼生殖中心·产前诊断中心遗传咨询门诊