乳腺癌遗传吗?

文 / 辛舒医生
2018-05-11 21:00

乳腺癌和大多数恶性肿瘤一样,是由环境因素和遗传因素共同作用而发生的。大量流行病学研究表明,乳腺癌发病显示出家族聚集的特点。遗传性乳腺癌在所有乳腺癌中所占的比例为5%-10%。如果一名患者患了乳腺癌,其后代发生此病的风险是常人的1.5至3倍。如果一个家族中不止一人患有乳腺癌,就应当怀疑是否有家族遗传相关性乳腺癌。

2012年5月14日,安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)向媒体证实,因携带乳腺癌易感基因BRCA1突变(医生估计她罹患乳腺癌的风险为87%),为降低罹癌风险,她已接受了预防性双乳切除术。2015年3月24日,安吉丽娜·朱莉又在《纽约时报》撰文,透露一周前接受"腹腔镜下双侧输卵管卵巢切除术",此举是为防止罹患卵巢癌,切除后也在卵巢发现肿瘤。由于遗传原因,朱莉携带有BRCA1突变基因,这也意味着她罹患乳癌和卵巢癌的风险高达87%和50%。安吉丽娜·朱莉做了很多女性无法做到的决定,向社会公布了她的诊治经历,是希望引起大家对一类特殊类型的乳腺癌和卵巢癌的重视,对一种与癌症有关的基因BRCA的注意。

哪些人群需要进行BRCA1/2基因检测呢?

有乳腺癌或卵巢癌家族史、家族中一级亲属有≥2人罹患乳腺癌,其中一人在50岁之前发病、家族中同一名妇女身上先后发生乳腺癌和卵巢癌、家族中有男性乳腺癌患者、家族中有一级亲属罹患双侧乳腺癌等。

BRCA1/2基因突变一定会发生乳腺癌吗?

研究发现,在有乳腺癌家族史的女性中,15~20%存在BRCA1/2基因突变,在同时具有乳腺癌和卵巢癌家族史的妇女中突变比例高达60~80%。

另外,携带有BRCA1/2基因突变的女性在其一生中有50~85%的可能性发生乳腺癌,有12~60%的可能性发生卵巢癌。

所以说,肿瘤是多基因疾病,是环境因素与遗传因素互相作用的结果。遗传到了突变的易感基因,并不等于遗传到了这一疾病,应该请专业的医生进行评估,及进行后续专业指导。

如果发生BRCA基因突变后该怎么办呢?

对于朱莉的选择,不少医生也表示异议,认为乳腺癌筛查方便,无需提前进行预防切除,我个人认为这是患者自己的权利,作为医生,我们关键是在于告知其手术的各种裨益和风险,是手术切除,然后再行乳房再造,还是认认真真的进行乳腺癌筛查,由患者自己决定。

但是和乳腺不同的是,对于卵巢癌目前还没有成熟的早期诊断方法,70%的卵巢癌发现的时候往往就是晚期了,而晚期卵巢癌的预后较差,5年存活率一直徘徊在30%-40%左右。通常认为,没有卵巢癌家族史的女性,其一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70),若有1名一级亲属发病,危险增加至5%,如果有2个或以上的一级亲属患病,发生卵巢癌的机会进一步上升到7%,然而,如果确定是BRCA1/2有关的遗传性卵巢癌家族,则发生卵巢癌的机会增加到40%-50%!资料显示,BRCA基因突变携带者发生卵巢癌的年龄较小,17%发生在40岁之前,33%发生在50岁之前。所以对于BRCA1/2突变者,我个人认为完成生育任务后,在40岁以后预防性的输卵管卵巢切除是有价值的,而且这些基因突变的携带者在40岁以后卵巢癌发生率是增加的,到70岁的时候卵巢癌累及风险可达70%。

最近一些年的研究显示,切除输卵管后的妇女患卵巢癌的风险下降超过60% 。这相对于切除输卵管卵巢而言,可以降低风险,同时可以避免卵巢切除后的绝经激素治疗。因此,对于BRCA1/2基因突变携带者,不切除卵巢而只切除双侧输卵管,也能很大程度上预防卵巢癌。

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