今天是国际唐氏综合征日，你了解它吗？

每年的3月21日为国际唐氏综合征日，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。它在新生儿中的发病率较高，大约在1/600-1/88 之间，而在我国，大约有100 万以上的唐氏综合征患者。

随着国家二胎政策的开放，高龄产妇随之增加，而孕妇年龄偏大是生出唐氏综合征的主要因素。因此，如何做好早期预防显得尤为重要，广大家长朋友应对此病的危害性有高度的警觉。

唐氏综合征患者都有哪些表现？

1.特殊面容：眼距宽、眼外侧上斜，眼裂小、内眦赘皮，鼻梁低平，喜伸舌，头小而圆，颈粗短；

2.智能落后：绝大部分患儿都又不同程度的智能发育障碍，并且随年龄的增长日益明显；

3.生长发育迟缓：患儿出生的时候身长和体重低于正常儿，生长发育迟缓，身材矮小，出牙迟且常错位，四肢短，关节过度弯曲；

4.伴发畸形：患有先天性心脏病的机率占50%，白血病的发病率高，患有甲状腺功能低下、免疫功能低下，或伴有消化道畸形等。

对于唐氏综合征疾病最关键的一点是预防，在此提醒准备怀“一胎、二胎”的新老夫妻及广大家长朋友，切记避免近亲婚配，怀孕早期的时候要预防感染，同时还要及时做好遗传咨询、产前筛查、产前诊断。

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哪些人需要做遗传咨询呢？

1.年龄在35岁以上

2.已生育过唐氏综合征患儿或畸形死胎

3.有染色体畸变家族史

4.父母一方系表型正常的平衡易位携带者

5.经常接触放射线或化学物质的孕妇

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什么是唐氏筛查呢？

唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

孕早期唐氏筛查

筛查时间：怀孕第11～13+6周

方法：

1.超声：测量胎儿的颈部透明带厚度，颈部透明带超过 3毫米

2.母体血清：妊娠相关蛋白A（PAPPA）和绒毛膜促性腺激素（HCG）

孕中期唐氏筛查

筛查时间：怀孕第15～20周

方法：

母体血清：绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲型胎儿蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）

特别提醒：

如果唐氏筛查高风险，宝妈可要按时到医院做产前诊断哦！

产前诊断

1.无创DNA检测：孕第12～24周，抽5ml的孕妇外周血，提取孕妇外周血中游离的胎儿的DNA

2.绒毛膜取样术：孕第11～14周从胎盘取得一些细胞样本

3.羊膜腔穿刺检查：孕第16～26周抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水

4.脐血检查：孕第20周后任何时间进行，一般在孕26～30周

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