乳腺癌到底是怎么回事？

著名青年歌手姚贝娜因乳腺癌复发，于2015年1月16日下午病逝于北京大学深圳医院，年仅33岁。乳腺癌到底是怎么回事？去哪里做基因筛查？什么情况下该切除乳腺？

为了让更多女性从我的经历中获益，我现在要把这一切都写出来……我的医生估算过，我患乳腺癌的几率是87%，还有50%的几率罹患卵巢癌……得知自己的情况后，我决定先发制人，把可能的风险降低至最小，做一次预防性的双侧乳腺切除手术。”2013年5月14日，美国《纽约时报》登载了安吉丽娜·朱莉写的一封信，带出了这则惊动全球影迷的新闻：为了抵抗癌症，这位以性感美丽著称的女星切除了自己的双乳腺。

根据朱莉和她的主治医生提供的信息，自从朱莉的母亲于2007年死于卵巢癌后，朱莉接受了一项基因检测，发现自己携带了一种变异的BRCA1基因，正是这种基因让她患上乳腺癌和卵巢癌的几率都高于常人。2013年，通过时长三个月的一系列手术后，她的双乳腺被切除了，将罹患乳腺癌的几率从87%降低到5%。但是，朱莉并不觉得“自己丧失了任何女人味”，因为她同时进行了乳头保留手术和后续的假体填充术，成功地保留了双乳的形状。“手术结束后，孩子们不会看到任何让他们不舒服的地方。他们会看见一道小疤痕，那就是全部了。”

根据《纽约时报》的报道，美国每年接受这种BRCA基因检测的女性有25万名，其中0.24%的人发现了与朱莉同样的BRCA1基因变异，这些女性的人数在全美乳腺癌病人中占10%。那么，BRCA1基因到底是什么？朱莉勇敢的行动应该得到更多人的效仿吗？以下是一些你可能会关心的问题。

Q：BRCA1基因是什么？它会导致患乳腺癌的几率增加吗？

A：1990年，科学家们在人体细胞核第17号染色体上发现了一种基因，它能产生一种蛋白质，不断地修补DNA的受损部位，抑制癌细胞的生长。由于它跟遗传性乳腺癌的关系最为密切，因此被命名为BRCA1（Breast Cancer1）基因。1994年，第13号染色体上也发现了一种和它类似的基因，被命名为BRCA2。

BRCA1/2都是人体本身就有的优良基因，它们就像维持秩序的警察一样，能抑制恶性肿瘤的发生。但是，有些人的BRCA1/2基因结构会发生一些变异（多达数百种），导致这些警察突然罢工。这时，包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌在内的许多癌症发生的危险性就高了许多。

根据美国癌症协会的统计，BRCA1基因变异者患乳腺癌的风险超过65%，患卵巢癌的风险是40%；BRCA2基因变异者则有45%乳腺癌风险和10%卵巢癌风险。而在普通人群中，女性得乳腺癌的风险是12%，得卵巢癌的几率是1%。

由于BRCA基因的变异是有遗传性的，带有这类变异基因的男性也有8%患乳腺癌的风险（男性乳腺癌是一种罕见疾病，只占所有乳癌当中的0.6%，普通男性中的发病率是0.1%），另外有20%的几率患上前列腺癌（普通人群中发病率为14%）

Q：什么人容易携带变异的BRCA基因？我需要去做个检测吗？

A：BRCA基因变异的可能性，跟人种的类型关系很密切。总的来说，德系犹太人、冰岛人、法裔加拿大人（朱莉的母亲是法裔加拿大人）携带这种变异基因的可能性最高。而在亚裔人种中，这种可能性很低。根据欧美的统计，普通人群携带BRCA变异基因的几率是0.2%，而犹太人的几率则高达2.5%。因此北欧、美国等地的乳腺癌发病率均高于亚洲国家。

根据朱莉的主治医生之一克里斯蒂·冯克（Kristi Funk）的看法，BRCA基因变异的几率本身就不高（仅为0.2%），如果你并非高发人种的话，没有必要专门做这类基因筛查，除非：

一级亲属（母亲、女儿或亲姐妹）中有两位乳腺癌患者，而且其中一位发病期早于51岁；

二级亲属（祖母、外婆或姨妈等）中有三位以上乳腺癌患者；

有一位一级亲属同时患了乳腺癌和卵巢癌；

有一位男性亲属患了乳腺癌。

Q：携带了变异的BRCA基因，是不是一定会得乳腺癌或卵巢癌？

A：携带了变异的BRCA基因，不代表你就100%会得乳腺癌或卵巢癌。同样携带了BRCA变异基因，有些人可能一辈子没事，有些人则更容易发病。

环境因素，家庭因素对于这类癌症的发病率有很大影响。比如，如果你的一级亲属（母亲、姐妹或女儿）中有一位得了乳腺癌，你得乳腺癌的几率就是别人的两倍，如果有两位一级亲属得过此病，你的几率就是别人的三倍。这跟是否拥有变异BRCA基因是没有关系的。而朱莉的母亲曾经得过乳腺癌，又在2007年死于卵巢癌，朱莉的祖母也得过卵巢癌，因此朱莉患乳腺癌的风险（87%）比其他BRCA变异基因携带者的风险（65%）更高。

Q：如果我跟朱莉的情况一样，应该做同样的乳腺和卵巢切除手术吗？

A：不一定。冯克认为，每位妇女的实际状况都不同。朱莉已经生育过，也不再哺乳，因此切除乳腺对于乳房功能的影响不大。

除了做手术外，也有其他手段预防乳腺癌，比如服用他莫昔芬（Tamoxifen），会使患上乳腺癌的几率减少40%-50%，再配合定期MRI检查的话，危险性可以控制得更低。

另外，做乳腺切除手术本身也是有风险的。发现BRCA2基因的奥菲（Kenneth Offit）医生介绍，在美国，携带BRCA变异基因的女性中有36%会选择乳腺切除手术，而在欧洲，这个数字却有很大区别。“如果在法国，接受同样手术的人数可能是零，而在北欧的话，则接近100%。”

至于卵巢癌，由于它更致命，而且隐藏得更深，不容易被检测到，一旦显露出症状后，治愈的几率已经非常低了，所以有些医生认为，像朱莉一样，等50岁之后，采取切除手术进行预防是有道理的。但卵巢及输卵管切除后，最大的影响就是生殖能力丧失、过早停经，会引发骨质疏松以及心血管疾病的风险。目前美国建议，最好在完成生育，或45岁后再进行这类手术。

Q：切除了乳腺和卵巢，是不是就一劳永逸，不用再担心这类癌症了？

A：即使切除乳房或乳腺，卵巢及输卵管，也不能保证绝对不会再发生这类癌症。因为乳腺或卵巢组织总会有一些少量残留，比如朱莉就保留了乳头组织。但因为可发生癌变的组织量大幅度减少，她癌变的风险也随之降低，所以乳腺癌风险由手术前的87%降到了5%。

Q：BRCA基因检测是怎么做的？国内有做这类测试的地方吗？

A：基因测试比较简单，只需要抽血或口服灌洗剂就可以了。但即使在美国，BRCA基因检测也不是你想做就能做的。就算能负担约3000美元的费用（保险公司往往不会报销），你还必须取得医生的介绍许可，保证检测结果不会导致不必要的过度医疗。

国内至今没有就BRCA1和BRCA2基因检测开展过资质批准，所以绝大多数医院里还没有这样的临床收费服务项目。但有些医院可以科研名义进行检测，有一些医疗公司也提供此类服务，费用约在5000人民币左右，只是其准确性还无法得到国家层面的认定。（北京协和医院妇产科副教授龚晓明在其微博上提到，北京协和医院已经可以开展此项基因检测，收费3000元。）

本文选自南都周刊