怀孕检查就知道孩子患巨脑症，爸妈执意生下，每天发作80次癫痫

世界上很多人都收到各种怪病的困扰，来自美国加州的五岁女孩安娜,从出娘胎就得了一种罕见的先天性疾病，俗称“巨脑症”。早在安娜怀孕的时候，安娜就被检查出来患有异常，检查发现安娜的头部比正常小孩大三倍，医生告诉安娜母亲这极有可能是巨脑症，不建议生下来。

可是安娜的妈妈，还是毅然决然的把安娜生了下来，她的父母觉得，安娜是上天给他们带来的礼物，既然来到了这个世界上就绝对不会放弃她。

随着安娜的渐渐长大，问题接踵而来，头部越来越大，进而导致面部器官畸形，耳朵的听力也受到很大的影响。而且巨脑症还有一种副作用，就是癫痫，现在安娜一天发病几十次，发病的时候还很疯狂。

为了照顾安娜，安娜父母辞去了工作，一边照顾安娜一边打些零工赚钱为安娜治疗，虽然这种病治好的几率很小，但她的父母从未放弃。

生下安娜，究竟是对是错很难说，大家怎么觉得呢？

巨脑症是一种罕见的遗传性疾病。巨脑症最重者可达2850g，脑回巨大，重量也可在正常范围内。患儿可见脑回结构复杂，神经元数目和大小均有增加。脑室正常。胶质细胞增生、结节性硬化、脑脂质沉积病、白质海绵状变性及Alexander病等改变均可见到。常并发神经系统其他畸形。

巨脑症病人多同时伴有头围增大，有时亦可见于正常人或精神缺陷的病人。

由于这些病儿体格和头围都增大，所以又称之为脑性巨人症。患脑性巨人症的新生儿表现为体重、身长和头围都增大;还可伴有前额前突，腭嵴突起，眼眶增宽，长头畸形;手足巨大和尖下额。大多数患儿在新生儿期并无神经系统异常表现，偶尔有发生呼吸暂停的报道。在婴儿期80~90%患儿出现轻度发育落后及精神动作控制功能差。头围的增长速度和颅骨外形很像先天性脑积水。但无眼球下斜现象，叩诊无破壶音，多无神经系统症状，X线检查无颅内压增高征象。

CT表现为头大，脑室正常或轻度扩大，脑实质增大但密度正常，可有脑髓质营养不良。另一种少见的类型为一侧大脑半球巨大伴偏身肢体肥大，也有智能发育障碍。[1]