怀孕检查就知道孩子患巨脑症,爸妈执意生下,每天发作80次癫痫
世界上很多人都收到各种怪病的困扰,来自美国加州的五岁女孩安娜,从出娘胎就得了一种罕见的先天性疾病,俗称“巨脑症”。早在安娜怀孕的时候,安娜就被检查出来患有异常,检查发现安娜的头部比正常小孩大三倍,医生告诉安娜母亲这极有可能是巨脑症,不建议生下来。
可是安娜的妈妈,还是毅然决然的把安娜生了下来,她的父母觉得,安娜是上天给他们带来的礼物,既然来到了这个世界上就绝对不会放弃她。
随着安娜的渐渐长大,问题接踵而来,头部越来越大,进而导致面部器官畸形,耳朵的听力也受到很大的影响。而且巨脑症还有一种副作用,就是癫痫,现在安娜一天发病几十次,发病的时候还很疯狂。
为了照顾安娜,安娜父母辞去了工作,一边照顾安娜一边打些零工赚钱为安娜治疗,虽然这种病治好的几率很小,但她的父母从未放弃。
生下安娜,究竟是对是错很难说,大家怎么觉得呢?
巨脑症是一种罕见的遗传性疾病。巨脑症最重者可达2850g,脑回巨大,重量也可在正常范围内。患儿可见脑回结构复杂,神经元数目和大小均有增加。脑室正常。胶质细胞增生、结节性硬化、脑脂质沉积病、白质海绵状变性及Alexander病等改变均可见到。常并发神经系统其他畸形。
巨脑症病人多同时伴有头围增大,有时亦可见于正常人或精神缺陷的病人。
由于这些病儿体格和头围都增大,所以又称之为脑性巨人症。患脑性巨人症的新生儿表现为体重、身长和头围都增大;还可伴有前额前突,腭嵴突起,眼眶增宽,长头畸形;手足巨大和尖下额。大多数患儿在新生儿期并无神经系统异常表现,偶尔有发生呼吸暂停的报道。在婴儿期80~90%患儿出现轻度发育落后及精神动作控制功能差。头围的增长速度和颅骨外形很像先天性脑积水。但无眼球下斜现象,叩诊无破壶音,多无神经系统症状,X线检查无颅内压增高征象。
CT表现为头大,脑室正常或轻度扩大,脑实质增大但密度正常,可有脑髓质营养不良。另一种少见的类型为一侧大脑半球巨大伴偏身肢体肥大,也有智能发育障碍。[1]