美国是如何治疗这种罕见恶性肿瘤——PNET？
文字 / Dr Hopenoah
来源：厚朴方舟（ID：hope-noah）
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才3个月大的熙熙（化名），就经历了人生中的黑暗时刻：患上罕见恶性肿瘤之后的小熙熙不仅经历了手术的创伤，还进行了长期大剂量化疗，但是病情并不见好转，小生命饱受摧残。为了治好孩子的病，妈妈带着熙熙飘洋过海，寻找美国专家的帮助，结果之前的病理诊断被推翻，这意味着：之前的治疗方式全都是错误的......
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小小年纪的你患上了罕见肿瘤
熙熙，欢迎你来到我们这个家庭，让爸爸妈妈很荣幸可以把你介绍给这个丰富多彩的世界。我们很开心自己多了一个身份，能够陪伴你度过很长一段时光。但是熙熙对不起，妈妈没有照顾好你，让你生病了。
从两个月前发现你右眼旁的肿块开始，你安宁的幼儿时光就被打破了。它越长越大，妈妈怕了，将你送去了医院，头颅CT显示“右侧颧骨、蝶骨嵴部分颞骨见骨质破坏，破坏区见软组织包块填充”。才3个月的你，经历了人生中的第一场手术，术后病理结果出来了，医生告诉我们，你得了“尤文氏肉瘤”，妈妈的整个世界都因为这个从未听说的名词而变得灰暗了。
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病在儿身，痛在娘心
术后，国内医生给熙熙制定了化疗计划，当其他的宝贝都在家人的簇拥爱护下享受童年时，我的宝贝却因为要做化疗在医院中长大。长春地辛、多柔比星、环磷酰胺，静脉输注，每小时30ml。每次看到这些前所未闻的药物通过点滴输到你的身体里时，都能深切的感受到什么叫“病在儿身、痛在娘心”。
由于年龄太小，再加上化疗毒副作用大，你小小的身体饱受摧残。妈妈记得，在化疗期间，你的身体总是发热、呕吐不止，常常是刚从医院化疗出来，就要再去回急诊，却因没有床位而无法入院，这种无助的场景历历在目，多少次，妈妈都处在崩溃的边缘。
妈妈还记得：你喝奶喷射性呕吐那次，我抱着你大哭了一场，我多希望难受的那个人是我。失去你是我从未有过的恐惧，熙熙，妈妈替你生病好不好？
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漂洋过海，只为给你找最好的医生
多次化疗过去，你却没有好转。爸爸妈妈已经托朋友联系了一家提供海外医疗服务的公司——厚朴方舟，他们为你预约到了美国波士顿儿童医院（BCH）的Megan E.Anderson医生，一位在骨与组织肉瘤专业方面经验丰富的权威专家。
我们恨不得马上就和专家交流，可是Dr.Anderson看完你的病历后，说需要专门为你组建了一个包括儿童肿瘤疾病专家、儿科骨疾病专家在内的多学科会诊小组。应专家的要求，妈妈已经把你的病理切片、手术报告、影像学图片、生长曲线表等资料托厚朴方舟翻译官，并由美国医务官递交给美国专家。虽然不知道几天后等待我们的会是怎样的回复，但爸爸妈妈会永远在你身边与你共同面对，哪怕有一丝希望都不要放过，熙熙你要快快好起来啊。
▲波士顿儿童医院检查中
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多学科会诊：简称MDT，源于上世纪90年代，美国率先提出了这个概念，在美国，尤其是面对重症的时候，是一个非常常见的诊疗模式。一般由来自普外科、肿瘤内科、放疗科、放射科、病理科、内镜中心等科室专家组成工作组，针对某一疾病，通过定期会议形式，提出适合患者的更好治疗方案，继而由相关学科单独或多学科联合执行该治疗方案。
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美国见诊，病理诊断被推翻
终于，厚朴方舟美国医务官来电话说，美国专家的会诊结果出来了。通过熙熙的病理切片分析，熙熙得的确实是尤文氏肉瘤，但是，令人震惊的是，BCH医生们说尤文氏肉瘤家族分很多种，熙熙得的是一种叫PNET（婴儿色素性神经外胚层瘤）的肿瘤，属于临床罕见病，好发于颌骨，多见于1岁内的婴儿，容易复发，而并非 Ewing Sarcoma（恶性尤文氏肉瘤）。
▲波士顿儿童医院检查中
延伸阅读
PNET是原始神经外胚层肿瘤的缩写，由Hart等于1973年首次报道，“P”代表原发性，“N”代表神经，“E”代表外胚层，“T”代表肿瘤，它是一种较为罕见的高度恶性的神经系统肿瘤，为神经嵴衍生的较原始的肿瘤，主要由原始神经上皮产生，具有多向分化的潜能。侵袭性生长，广泛脑脊液播散，预后极差，大部分仍需通过病理诊断才能确诊。儿童中更常见，在成人中非常罕见。
婴儿色素性神经外胚层瘤，临床罕见病，好发于颌骨，多见于1岁内婴儿，易复发。该病需长期管理和监控，随着年龄的增长和有丝分裂加快存在复发和转移的可能，因此常年的疾病管理对于该病极为重要。
PNET患者的五年生存率大约在50%-60%之间，但是对于肿瘤移除不完全，化疗效果差的婴儿和松果体母细胞瘤患者来说，这个数值将更低。（数据来源：波士顿儿童医院官网）
为了便于我们进一步理解，厚朴方舟美国医务官作了详细的介绍：因为尤文氏肉瘤家族分很多种类型，不同类型之间具有某些共同特性、较难区分，导致目前国内在病理上无法做出区分和确诊，于是均采用同一种治疗方式——按照恶性肿瘤的治疗方式来处理。
但PNET是不需要按照恶性来治疗的，需要的是长期管理和监控，因为随着年龄增长和有丝分裂加快都有可能导致复发和转移。专家非常确定地建议我们停止目前化疗的治疗方式，因为根据熙熙的病理分析及他们多学科间的反复沟通，认为目前的方式弊大于利。
▲波士顿儿童医院见诊中
听到这一结果，我感觉整个世界都变亮了，连感谢的声音都在颤抖。一定是老天爷在眷顾我们的熙熙，不幸中的万幸，熙熙的病明确了诊断，及时停止了不适当的治疗方式。千言万语无法表达我们的感激之情，唯有再次向帮助我们的Dr.Anderson团队和厚朴方舟团队说声：“谢谢您们提供的无私帮助，此次赴美就医之旅，我们会永远铭记于心！”
熙熙，我们一起加油！
附：厚朴方舟合作医院——美国波士顿儿童医院简介
波士顿儿童医院是美国和世界儿童医学发展的摇篮，培养了无数对美国和世界儿童医学发展做出重大贡献的儿科医学巨匠（包括我国儿科学的奠基人诸福棠教授），贡献了2位诺贝尔奖的获得者。
在历年的美国儿童医院排名中波士顿儿童医院一直高居榜首，在专科的排名榜上， 其心脏病、心脏外科及消化科全美排名前列； 肿瘤、神经科、神经外科排名第二； 新生儿科位第三； 呼吸科排在第四。
2018~2019年度各专业在全美排名情况：
波士顿儿童医院始于1869年，一家非盈利医疗机构。150年以来，一直在为儿童疾病的治疗而努力，从1947年首次成功缓解白血病到最近的复杂胎儿心脏缺陷的矫正，建树颇多。除了哈佛医学院，合作伙伴还包括哈佛干细胞研究所、麻省理工学院卫生科学与技术、博德研究所、孤独症联盟和波士顿大学。并且与丹娜法伯癌症研究院、布列根和妇女医院以及麻省总医院保持着紧密的合作关系。
该院是世界上较大的以儿童医院为背景的研究机构。研究团队有1100多位科学家，包括9名国家科学院人员、11名医学研究所在职人员和9名霍华休斯医学研究所人员。每年科研投入2亿2千5百万美元，多于任何一家儿童医院。波士顿儿童医院的研究人员John F. Enders为1954年诺贝尔奖得主，脊髓灰质炎疫苗的奠基人。
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注：关于波士顿儿童医院更多详细信息以及预约咨询，请拨打400-082-8585。
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小编写在最后
肿瘤的治疗犹如一场与时间的赛跑，这个过程争分夺秒。快速准确规范的诊断就如同快速起跑，能够在很大程度上左右疾病最终的治疗效果，有助于最终向治疗目标发力冲刺。如果在诊断之初便走错方向，那么结果也将南辕北辙。厚朴方舟能做的，就是帮助每一位患者以最低的成本获得全球范围内精准的诊断、规范/先进的治疗以及更好的就医体验，这也是厚朴方舟成立的初心。
厚朴方舟 希望之舟！
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