梅奥最新研究，为三阴性乳腺癌预防带来新希望

由梅奥基因学家Fergus Couch博士带领的研究团队近期发现了引起三阴性乳腺癌患癌风险上升的特殊基因，该研究将结果发表于《国家癌症研究所杂志》上。

“三阴性乳腺癌是一种侵袭性强且无法用靶向治疗的癌症，”Couch博士说。“大概15%的白人乳腺癌患者和35%的美国非裔乳腺癌患者都患有三阴性乳腺癌。这种癌症的复发率高，而且五年内存活率低。我们的研究发现可以为治疗这种癌症提供更好的基础。”

Couch博士说：“生殖细胞基因检测，即用来评估遗传的基因变化对个体患特定癌症风险升高的影响，可以用来帮助识别女性患乳腺癌风险的增加。患有更高风险的三阴性乳腺癌的女性则很难用这种方式来进行检测，因为只有BRCA1这个突变基因和三阴性乳腺癌这种特殊的乳腺癌有所关联。”

Couch博士和他的同事们对10901位患者进行了两类三阴性乳腺癌研究的基因检测。他们对其中8753名患者进行了21项易患癌相关基因检测，同时对其余2148名患者进行了另外17项检测。他们发现BARD1、BRCA1、BRCA2、PALB2、和RAD51D基因的突变与患三阴性乳腺癌相关，并且对于白人来说终生患乳腺癌的整体风险会比常人高20%。他们还发现了在非裔身上也存在这一特性。此外，BRIP1和RAD51C基因的突变和一种相对缓和的三阴性乳腺癌有关。

“这是首个揭示与三阴性乳腺癌患病风险相关基因的研究，”Couch博士说，“之前的研究发现了三阴性乳腺癌患者体内BARD1、BRIP1、PALB2和RAD51C的突变，而当前的研究则展现了更多的细节并找到了RAD51D和BARD1这两个新的基因突变和三阴性乳腺癌高发的关联。”Couch博士说，这些研究发现将给三阴性乳腺癌患者识别打开新的渠道，还能够为未来预防三阴性乳腺癌提供更多方法。

Couch博士说这些新的发现会帮助改进国家综合癌症网络的癌症筛查准则，而目前其中只包含了对有乳腺癌家族史或者60岁以下即就诊出乳腺癌的患者进行BRCA基因检测的推荐。

来源：梅奥官网

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