关爱蝴蝶宝贝

关爱蝴蝶宝贝

2018年6月10日，“关爱蝴蝶宝贝—成都首次遗传性大疱性表皮松解症（EB）患者及家属病友会”在四川成都龙之梦酒店举行。

遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）是一组由于遗传缺陷造成皮肤、黏膜机械脆性增高的遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传。患者的皮肤或黏膜常在轻微摩擦后出现水疱、大疱及糜烂面。也可能累及皮肤外组织及器官，如营养不良、生长发育迟缓、手足畸形、骨质疏松以及消化道、呼吸道、泌尿生殖道狭窄等症状。2018年5月国家卫生健康委办公厅发布了《第一批罕见病目录》（国卫医发[2018]10号），共收录121种罕见疾病，EB是其中之一。

本次病友会由上海蝴蝶宝贝中心周迎春会长发起，患儿家属自发组织，特邀华西医院皮肤科医生李薇教授和护理组苟辉护师，以及成都及周边地区9个EB患者家庭参与。

李薇教授从事疱病相关疾病的诊治20余年，见面会上其就目前四川大学华西医院在EB诊治工作方面为患者及家属做了介绍。华西医院可为疑似EB患者做包括投射电镜在内的皮肤病理检查及基因检测明确诊断，并可提供该病相关遗传咨询和联系产前筛查工作，苟辉护师等护理团队可以提供伤口护理帮助，华西医护人员将尽力为西南地区此类疾病的患者提供便利。

李薇教授与优格公司Jeremy就目前EB患者管理与培训进行了沟通

周迎春会长和患者及家属们对日常在家如何进行皮肤护理进行经验分享和探讨

患者家庭间相互分享自己的病情和心路历程，鼓励安慰那些正处于病痛折磨的病友

本次病友会中在一个温馨和谐的氛围中圆满举行，李薇教授和苟辉护师认真耐心解答每一个患者家庭提出的问题，周会长也就其多年的经验提出了建设性意见，大家为能减轻患者的痛苦相互交流、支持。患者家属纷纷表示此次病友会收获满满，通过大家的交流和分享，为以后的家庭护理提供了很大的帮助，得到了患者及家属的一致认可和好评。

病友会的成功举办不仅可以加强医患及患者家庭之间的联系，平时可以互相交流护理经验，同时，也可以在小患者心里播下一颗爱的种子，虽然患有孤儿病，但是并不孤单。相信通过医患的共同努力， EB患者能得到社会及医疗界的更多关注，促进EB患者疾病管理进步，改善其生活质量。

此次病友会是西部地区的首次EB见面会，也是EB患儿和家庭相聚沟通的开始，一些病友得到了法国优格公司的帮助。随着国家对罕见病的重视，相信会有更多的社会力量加入到对蝴蝶宝贝的关爱中来。

图为李薇教授诊治的EB患者家庭

进行产前筛查后获得一个健康二胎宝宝

封面图片源于网络