解读肿瘤的语言，探索未知的自己—这份基因检测报告让你啥都懂了
乔布斯曾在罹患胰腺癌后花费了约10万美元做了基因检测，好莱坞明星安吉丽娜·朱莉也在2013年通过基因检测检测出BRCA1基因缺陷，毫不犹豫地切除了卵巢、子宫和乳房，将罹患癌症的几率降至最低。这都在一定程度上提高了癌症的预防和诊疗，但是由于价格昂贵，基因检测对于普通大众来说似乎是遥不可及。不过近年来，随着基因检测成本的降低，差不多已经走进千家万户。
特别是对于癌症患者，每个人都不甘于自己轻而易举就被癌症打败，随着癌症精准治疗越来越深入人心，寻求更好的治疗是最基本的需求，而基因检测是实现精准治疗的第一步。那为什么只有基因检测才能指导治疗实现精准治疗呢？
目前，大多数癌症治疗的方案无非是手术治疗，或者再配合辅助放化疗，那么化疗方案的选择就有很大的讲究了。众所周知，化疗就是用一些有毒性的药物对抗癌细胞，以毒攻毒，但是肿瘤周边的 “亲戚朋友”正常组织也躲不开化疗药物的攻击，也会被牵连。因此，化疗是一种杀敌一千自损八百的的半自残方法，副作用有时候可能也会致命。
然而，科学家不懈努力研究出来了靶向疗法，有针对癌细胞某些靶点基因突变的靶向药，如EGFR突变的靶向药：吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼和奥希替尼等，ALK突变的靶向药：克唑替尼、艾乐替尼和色瑞替尼等，也有针对免疫细胞某些蛋白表达异常的免疫药物，针对PD-L1阳性的纳武单抗、派姆单抗和阿特朱单抗等，这些药物在某些癌症中对比化疗药，针对性更强，效果更好，最重要的是副作用更低，有效延长生存期和提高生活质量。
美国NCCN已经将各类靶向药和免疫治疗药写入临床指南，指导患者各步治疗方案的选择。同时，美国FDA近些年来，陆陆续续批准了几十种癌症治疗靶向药和免疫药，甚至一种药物针对不同癌症都有很好的治疗效果，最让人瞩目的是去年获批的K药治疗MSI-H或dMMR的实体瘤，这是第一个也是唯一个不针对癌症类型，只看靶点突变的药物，也预示着精准治疗向前又迈进了一步。各位癌症患者要想获得更精准的治疗方案，就要大胆地进行基因检测！
可能大家更关注的是基因检测的价格，目前，国内权威靠谱一点的基因检测公司完成一项全癌症基因检测需要20000元左右人民币，可能会有更低的价格，但是检测基因数或者检测质量会打折扣。而美国权威的两家基因检测公司——Foundation Medicine和凯瑞思全基因检测项目对外报价分别为40000多人民币和70000多人民币，多的这30000元是凯瑞思不仅包括二代测序的检测项目，还包括蛋白层面的检测（Foundation Medicine仅提供二代测序），这样得检测结果更全面，指导化疗药、靶向药、激素药和免疫治疗药物的选择。同时，凯瑞思庞大的数据系统能够为患者提供正在进行的临床试验入组指导，在患者没有更好的治疗选择的时候，试试权威机构推荐的临床试验也不失为一种好办法，即使到最后关头也要相信科学，不能盲目治疗。
前几日，我公司收到一个患者凯瑞思的基因检测报告，下面给大家解读一下这个从凯瑞思基因检测获益的实例，一位盲肠癌患者，她的报告结果是这样的。
首先，根据基因靶点突变结果，报告明确指出能获益的药物有：铂类（ERCC1）、吉西他滨（RRM1）、紫杉烷（TUBB3）和蒽环类（TOP2A）药物。但由于紫杉烷和蒽环类药物在肠癌中能明显获益的证据很弱，将可以不优先考虑这两类药物。
其次，不能获益的药物列出了很多：卡培他滨、氟尿嘧啶（TS）；西妥昔单抗、帕尼单抗（KRAS）；ado-曲妥珠单抗、emtansine (T-DM1)、帕妥珠单抗、曲妥珠单抗（ERBB2 (Her2/Neu)）；拉帕替尼、来那替尼（ERBB2 (Her2/Neu)）；培美曲塞（TS）。这些都是根据基因靶点突变结果有关的药物，这些药物对于患者来说不建议使用，基因结果表明这些药物不会起作用，只会增加患者的副作用，还会耽误治疗时机。万万不可用！
然后，伊立替康、达卡巴嗪、替莫唑胺这三个药物，是根据现有的临床数据结果与患者的靶点突变情况，不能确定能否有效。对于这个建议，患者可以跟主治医生商量，在没有治疗选择的时候可以尝试。
最后，亮点来了！报告显示，能选择的临床试验有309个，化疗药物217个，靶向药物的92个，有一些化疗药物，如铂类、蒽环类等，不用参加临床试验，在国内的医院就能买到，这种情况就可以不参加临床试验，直接去医院化疗就可以了。而对于BRCA1突变的奥拉帕尼、尼拉帕尼与鲁卡帕尼这一类药物是获批用于治疗卵巢癌和乳腺癌的，但是幸运的是本例患者有BRCA1突变，对于治疗肠癌的效果如何，目前还没有确定了研究数据，因此，凯瑞思建议可以参加临床试验，毕竟有试验组及对照组，选入对照组可能就有点悲催了，如果觉得参加临床试验有风险或者麻烦的话，可以直接购买这类药物尝试治疗，或许就歪打正着了呢，当然，这也是科学的指导，不算盲试。还有好几个类似靶向药物临床试验，小编就不一一举例了，您看图表就能明白了。
凯瑞思报告点评
检测报告的优势，帮助患者和医生建立有效药物数据库和无效负面药物名单，绿灯的药物医生可以优先使用，红灯的一定避免使用。这样可以帮助患者避免无效治疗，精准选择治疗药物。与一般基因检测对比，检测出来的基因突变和靶向药物，在没有非常确定的证据证明有效的情况下，只作为临床试验推荐，一点都马虎不得，这与国内基因检测非常不同。某些国内检测公司，一旦检测出基因突变，无法分析出是否有效，都推荐给患者使用，这是很糟糕的情况。所以，在经济条件允许的情况下，一定要选择权威知名的基因检测公司。凯瑞思基因检测能帮您透彻地了解自己的病情，筛选最适合的治疗方案，对患者负责，对生命负责！
凯瑞思基因检测优势
1. 全面筛选精准治疗药物（化疗药，靶向药，激素药）
2. 帮助患者定制个性化有效药物数据库，精准治疗
3.帮助患者建立无效药物负面清单，避免无效治疗
4. 提高平均中位总生存期422天
5. 超过40%的患者可以临床受益
6. 美国肿瘤精准治疗联盟发起机构
7. 美国权威机构认证癌症检测平台
部分报告截图
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