三分之二的罕见病被误诊，患不知医，医不知患！早发现早安全！

每年2月的最后一天，被定为“国际罕见病日”，今年恰逢设立10周年。

2月27日下午，由北京病痛挑战公益基金会、中华社会救助基金会举办的「呐罕」2018国际罕见病日十周年新闻发布会暨“罕见病医疗援助工程”启动仪式，在北京举办。

香港浸会大学教授董咚现场发布了《2018中国罕见病调研报告》，深入揭示罕见病群体在各方面遇到的问题。今年年初，病痛挑战基金会与香港浸会大学、华中科技大学合作开展了一次关于罕见病的大规模调研，一个多月里，共收集到来自罕见病病友和家属的有效问卷2040份，来自医生的有效问卷285份。

报告显示，误诊、漏诊是罕见病病友经常遇到的问题，约有66%的病友都被误诊过。得到确诊所经历的年数是多少呢？当年确诊的有一半以上，但另一半病友需要1~5年、5~10年甚至10年以上才能确诊。去一家医院就可以得到确诊的不到四分之一，超过四分之三的病友平均经过4.5家医院才能确诊，有位病友的确诊之路竟用了44年！

朗格罕细胞组织细胞增生症患儿父亲黑马所讲述的故事证明了这一点，孩子患上朗格罕细胞组织细胞增生症之后，早期表现为皮疹、多饮和反复发烧，因为没有及时确诊，错过了最佳的治疗期，只能靠不断的化疗来战胜病魔。而数据显示，有70%的朗格罕患儿需要三个月甚至更久的时间确诊，这是罕见病群体普遍遇到的难题。

受访病友分散在全国各省市自治区，而受访医生则主要集中于大中城市和经济发达地区；受访病友来自农村和城市的各占一半，受访医生多为城镇户籍。可想而知，一个来自新疆、西藏偏远地区的病友，想要找到合适的医生是多么不易！

而医生群体对罕见病的认知程度仍有待提高，本次调研的医生群体在学历上远远高于中国医生的普遍学历水平，行医年数反映出的接诊经验比较丰富，即便如此，仍有33.3%的医生承认自己只是听说过罕见病，但不太了解；甚至有1.1%的医生从未听说过罕见病。

与此同时，罕见病病友平均需自费承担所有医疗开支的80%，即使是有工作的病友，也需自费承担70%，农业劳动者则必须依靠家人的资助才能够看得起病。还有很多病友并非无药可用，而是因为经济上无法负担。

一方面是许多罕见病病友的确诊求医之路漫长而艰难，负担十分沉重；另一方面在全国范围内，则有着相当比例的医生对罕见病尚不了解，对罕见病群体的关注度不足，和病友有一定的鸿沟。“患不知医，医不知患”的情况，仍然显著存在。

罕见病的发病原因中，除了大多数和基因遗传有关，有的还和环境因素有关，比如，家里过度装修、农药等，容易导致胎儿基因突变，生出罕见病患儿。建议父母要进行“三级预防”，怀孕前、怀孕中和新生儿出生后，都要进行筛查和检测。了解一些罕见病知识，发现相关症状，及时治疗、干预，发现越早效果越好！

关注罕见病，不只是为罕见病患者发声，也是为我们自身和后代的健康保驾护航。一起“呐罕”吧！

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