新的血液检查可以检测出一系列遗传性心脏病

英国广播公司新闻报道：“一项新的血液检查可以帮助诊断患有遗传性心脏病的人。”

遗传性心脏病会影响大约1%的人口，并且会破坏心脏的正常功能-有时会导致致命的后果。

有时，一个家庭仅意识到当其中一名家庭成员突然去世时(通常是在锻炼时)，他们可能有遗传性心脏病的风险。

希望这项新测试将为认为患有这些疾病的人提供更有效的诊断方案。如果存在病情，这将导致更好和更早的管理。

已经有用于检测遗传性心脏病的方法，但是研究人员希望找到一种方法，该方法可以涵盖目前已知导致此类疾病的所有基因。

他们开发了一项单一测试，涵盖了174种已知或怀疑会导致17种以上不同类型的遗传性心脏病的基因。

研究人员发现他们的方法比现有方法更具优势，因为它比现有的方法评估了更多的基因，速度更快，提供了更深入的信息，并且成本更低。

研究人员指出，该测试仅用于研究目的，并最终用于更广泛的临床实践中。

据媒体报道，该测试已经在皇家布罗普顿和哈里菲尔德国民健康服务基金会(Harefield NHS Foundation Trust)进行了使用，一些研究人员在此工作。如果成功，它可能会在NHS中推广。

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qPCR法介绍：

荧光定量PCR法（qPCR）：是在常规PCR基础上，将『针对支原体特异性保守序列的探针』做荧光标记，使PCR扩增后的产物带有荧光，利用荧光信号的变化和配套软件，进行DNA扩增反应的实时监测，简称qPCR。

优点：灵敏度高、特异性强。

时间短，2-3小时出结果。

检测结果可定量。

操作简便。

缺点：对于已做支原体灭活处理的样品，由于支原体DNA仍旧存在其中，PCR结果会出现假阳性。（可用培养法做补充验证）

不同厂家生产的试剂盒质量