研究揭示了与心脏病的新遗传联系

研究表明，超过30％的心脏病风险源于遗传因素，远远超过以前的理解。研究结果介绍了基因网络的生物学，作为更好地理解心脏病的遗传性和遗传基础的手段。

冠状动脉疾病（CAD）是最常见的心脏病类型，也是世界范围内死亡的主要原因之一，它在向心脏供血的动脉壁中形成斑块。完全阻塞这些动脉可导致心脏病发作或中风。

在这项研究之前，超过十年的全基因组关联研究（GWAS） - 对具有特定特征的人（例如心脏病）发现的遗传风险代码的分析表明，不到四分之一CAD被认为是可继承的。同时，遗传变异在基因调控网络（GRNs）中的遗传力贡献（如果有的话） - 一组相互作用以控制特定细胞功能的基因 - 是未知的。鉴于此，研究人员使用来自CAD个体的两项独立研究的组织数据来确定调节RGN的遗传变异是否对心脏病的风险做出独立贡献。

在血管和代谢组织数据中，研究人员确定并复制了28个在CAD中活跃的独立RGN，并确定这些网络中的遗传变异导致心脏病的遗传风险增加了11％ - 增加了之前22％的归因风险由GWAS确定。这项新发现的贡献将CAD的遗传率提高到大约32％，突出了内部环境与监管网络介导的遗传变异之间相互作用对心脏病发展的重要作用。

“这项研究的结果表明，心脏病的风险是遗传变异和生物环境之间相互作用的共同结果，”MountLMBjörkegren，医学（心脏病学）教授和遗传学，在伊坎医学院登山西奈半岛。“通过了解两者之间的复杂关系，我们创建了一个框架，用于识别导致心脏病的疾病相关组织中的新风险基因，从而可以更有效地预测风险，进行临床干预，最终实现新颖而有效的疗法。“

另一名参与该研究的研究人员，慕尼黑德国心脏中心的心脏病学教授Heribert Schunkert补充说：“最近研究的一个谜是，许多导致冠状动脉疾病遗传学的基因影响了不是在这种背景下预期。本研究可以更好地理解这些基因如何在促成或预防疾病方面共同发挥作用。“

阿拉斯加研发生物制药公司早期临床开发，心血管，肾脏和代谢副总裁李明明评论说，这项研究“提供了对冠状动脉疾病遗传性的新见解，增加了大量遗传变异因素，有助于其遗传性进一步的分析可能有助于解释疾病的病因，并提供有关如何防止其发展的新见解。“