发现严重肝病的遗传原因

出国看病机构和生元了解到原发性硬化性胆管炎（PSC）是一种少见的慢性胆道炎症性疾病。它通常在年轻人中首次出现，三分之二的病人是男性。在大多数情况下，病人也有炎症性肠病，如溃疡性结肠炎或克罗恩病。

肝移植是目前治疗严重肝病PSC的唯一方法。然而现在，卡罗林斯卡研究所和奥斯陆大学的研究人员发现了第一个报道的导致PSC的基因突变。这项发表在《科学转化医学》上的研究为未来的治疗开辟了新的途径。

出国看病机构和生元了解到卡罗琳斯卡研究所和奥斯陆大学的研究人员现在首次描述了一个具有常染色体显性遗传的PSC家族，其中有5名患者和13名健康家庭成员。常染色体显性遗传病是一种遗传性疾病，即使父母中只有一方有异常基因，个体也会发生这种疾病。

通过分析这些家庭成员的DNA，研究人员在5名患者身上发现了一种基因突变，而在他们健康的亲属身上却没有发现。

他们的发现有助于PSC的第一个基因解释。他们现在的重点是研究如何利用这些结果来开发未来的新疗法。