19岁少女突发昏迷离奇死亡，在她的肝脏移植后又有想不到的事发生

少女离奇死亡之谜

19 岁女性患者，被室友发现其躺在浴室地板上昏迷不醒，立即电话120送至急诊抢救。

患者母亲赶来医院，医生得知她几个星期之前有难治性恶心和呕吐，服用特效镇吐药物治疗。急诊医生给患者查生化指标，血糖明显增高，结果是12.8mmol/L，正常血糖范围是（4.4～7.7 mmol/L）。其余的生化指标均正常。

头颅 CT 检查结果正常，头颅 MRI（核磁共振）结果显示广泛性对称性皮质异常，累及双侧额叶、颞叶，以扣带回和岛叶最为明显。显示脑部有水肿表现。

患者的症状出现进行性恶化，在数周内出现脑水肿加重，最后宣布脑死亡。

这位年轻女性患者病情进展如此迅速，之前并无心脑血管病变基础，无血管畸形，到底什么原因导致昏迷、脑水肿继而死亡？医生百思不得其解！

而接着该女子离奇死亡之后，她的肝脏移植到一位成年患者身上，意外发生了！该成年患者器官接受者在移植术后一段时间出现脑水肿和血氨水平增高，最终导致患者在术后快速死亡！

真相来了：最终诊断是一种罕见病:鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症

如果不是有这个移植失败的线索，该女子可能至今死因不明，医生结合临床症状、移植死亡者的病理检查、生化指标分析，最终对患者诊断为继发于晚发型鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症（OTCD）的急性高氨血症性脑病。

这是一种罕见遗传病，电视剧豪斯医生里面有这个病，发病率大约为 1/14000。由于遗传突变，这种酶基因突变后导致鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏，导致血氨和谷氨酸水平升高。

晚发型患者具有一系列表现，包括行为异常，周期性呕吐，卒中样症状和高血氨昏迷。这位不幸的年轻女子开始就有难以治疗好的呕吐症状。

这些患者的高血氨危象往往是由环境应激所引发的，由于急性高血氨的临床表现不具特异性，急诊室和重症监护病房的诊断会被延误。

本病例也提示了肝移植的风险

目前来说，肝移植技术已经非常成熟。以移植发源地美国为例，肝移植术后一年存活率>90%，5年存活率在70～85%，也就是说大部分患者均能长期健康的存活，肝移植后最长存活已经超过30年，大批病人手术后生存超过10年、20年，并且生活质量良好，大多数能从事正常的社会生活及家庭生活。

但是不同病情的患者在接受肝移植手术后的存活期差别很大，手术本身及术后的治疗费用较高，而且器官供体来源严重不足。如果是紧急情况下匆忙选择肝移植手术的，往往可能因为配型检测不到位、供体有疾病基础，会导致移植失败。

只得一提的是健康的肝脏拥有强大的潜在功能，正常情况下 70% 的肝脏被切除也不会引起肝功能衰竭。手术前医生会根据实际情况选择最合适的移植比例，一般剩余 30% 以上对供者来说是安全的。但是如果肝脏本身有些病变，比如有脂肪肝、肝硬化等病变，就需要保留多一些。

有时在肝源极度缺乏的时候，也不得不利用不符合标准的肝脏，比如轻中度脂肪肝病人的、老年人的肝脏。不过，相比肾移植、骨髓移植，肝移植对肝脏要求小很多，只需要血型相同就可以了。本文的肝移植患者，不幸接受了这位罕见病患者的肝脏，确实非常遗憾，如果是脂肪肝等小问题的肝脏还不至于有生命危险，但鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症患者的肝脏，本身血氨含量过高，直接对脑部产生毒性，这无疑是致命一击。