特殊类型糖尿病之「线粒体 DNA 突变糖尿病」

线粒体基因突变糖尿病是人类单基因突变糖尿病中最常见的类型，且本病绝大多数由tRNAleu(UUR)基因 A3243 G 突变引起（少数由于其他基因的点突变、重复、缺失引起），临床分子病因诊断相对简单易行，及早诊断和规范治疗有望改善患者的自然病程，因此应引起临床高度重视。

线粒体 tRNAleu(UUR) 基因突变糖尿病

1. 临床特点

（1）母系遗传，外显率接近 100%，但是由于杂胞质性，同胞患者间的症状和严重程度变异较大；

（2）起病较早，40 岁前多见；20% 患者急性起病，亦有 DKA 者；

（3）体重低且肌肉组织少，少见肥胖者；

（4）病初单用饮食控制或者应用单一降糖药即可控制血糖，但确诊糖尿病后两年内常需改用胰岛素；

（5）随着病程的延长胰岛功能逐渐减退，通常无胰岛素抵抗；

（6）胰岛细胞自身抗体通常为阴性；

（7）75% 的患者伴有神经性耳聋。少数患者可伴有明显的神经、眼、心肌及骨骼肌综合征表现。

2. 注意要点

（1）确诊后尽早使用胰岛素治疗；

（2）患者无氧酵解相对增强，乳酸生成增多，因此不宜应用双胍类降糖药及进行持续或剧烈运动；

（3）避免应用影响线粒体功能的药物，如四环素、氯霉素、苯妥英钠、苯巴比妥、丙戊酸、核苷类似物逆转录酶抑制剂等，以及易导致听力损害的药物如氨基糖苷类抗生素。

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策划 | 戴冬君

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题图 | 站酷海洛

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参考文献：

1. World Health Organization. Classification of diabetes mellitus 2019[S]. Gevena; World Health Organization, 2019.

2. 项坤三（编著）：特殊类型糖尿病.