新生儿皮肤皲裂（附图）：维生素 A 缺乏？

丁香园站友@ xyhosp 给我们分享了一个最近遇到的病例，病史很完整，特总结如下，分享给大家共同学习、讨论。

1. 病例回顾

患儿男，出生 1 天，因「皮肤皲裂待查」转入我科。

患儿系 G3P2, 孕 40 + 2 周，LOA，母亲有妊娠期糖尿病，怀孕之前无糖尿病史，羊水过多，HIV、梅毒、乙肝等传染病均阴性。因胎膜早破 2 小时，自然分娩，BW：3850g，Apgar 评分，1、5分钟均为10 分。羊水 I 度混浊，出生后即发现患儿皮肤皲裂，以前胸为主，伴有全身轻度水肿，背部皮肤正常。

体格检查：T 36.6℃，P 140 次/分，R 45 次/分，SpO2 97%，心肺听诊无殊，反应佳，哭声佳，生理反射正常，全身皮肤大面积皲裂，以前胸为主，伴有全身轻度水肿，背部皮肤正常，以腋后线为界。

辅助检查：CRP < 0.5 mg/L，WBC 16 x 10*9/L，N 72%，L 18%，HGB 188 g/L，Plt 150 x 10*9/L。余检查未至。

2017-11-30 辅助检查：HIV、乙肝、丙肝全阴性；TORCH、IgG、IgM 全正常范围；ALT、AST 正常；电解质正常；总胆红素 2 mg/dl；CK 900 U/L; CK-MB 78 U/L；LDH 590 U/L。

请问：

• 如果你是首诊医生，初步诊断是什么？
• 需要完善什么检查？
• 目前的治疗措施是？

2. 病例更新

（1）体格检查更新

2017 年 12 月 2 日：头面部脱皮，脱皮后出现新鲜正常皮肤；躯干也在脱皮，皮肤裂开部分已经结痂，目前无感染征象。

患儿进食佳，每日达 400 ml 左右，偶有溢乳，反应佳，哭声佳，婉转，肌张力正常，前囟平，生理反射均引出，口腔内未见明显粘膜异常。

（2）辅助检查更新

2017 年 12 月 4 日：CRP < 0.5 mg/L，WBC 8.7 x 10*9/L，N 33%，L 42%，嗜酸 9.3%，单核 15%，HGB 167 g/L，Plt 361 x 10*9/L。

生化检查：ALT、 AST正常，总蛋白 54 g/L，白蛋白 34 g/L，AKP 140 U/L，葡萄糖 4.7 mmol/L，血脂正常，LDH 358 U/L, CK 154 U/L, CK-MB 21 U/L, 电解质正常；总胆红素 11.8 mg/dL，直胆 0.5 mg/dL。

腹部皮肤已经明显愈合，颜色由鲜红逐渐转为正常肤色，脱皮后的皮肤接近正常。患儿一般情况佳，每日吃奶 400~500 mL 左右，哭声佳，反应佳，生理反射正常，肌张力正常。

3. 病例讨论

（1）皮肤科会诊

首先考虑鱼鳞病，其中比较轻微的一型，但是比较难以解释分界线的问题。患儿今日（2017-12-6）出院，出院后密切随访，并嘱患儿父母亲有条件查一下染色体。

（2）个人总结

个人比较倾向于皮肤干燥，或者维生素 A 缺乏引起，已经有文献报道妊娠期糖尿病可引起维生素 A 缺乏（Lira LQ, Dimenstein R. Vitamin A and gestational diabetes ），从而出现皮肤过度角化，而该患儿可能由于腹部皮肤新陈代谢比较背部更快，而且腹部皮肤的周长增长更快，从而出现更加明显的角化，最后甚至开裂。

本院因为条件有限，不能检测维生素 A 水平，只是从患儿恢复的情况来判断和推测，似乎不太支持鱼鳞病。

看完整个病例，请问：

• 你的诊断是？
• 遇到此类患儿，应该如何诊治？

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