巴特综合征发病的原因有哪些?

文 / 罕见病学堂
2017-07-13 07:00

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巴特综合症是一种常见于五岁以下儿童的病症,这种病的早期表现一般为多尿,烦渴,便秘等等。对于这个病的研究,至今仍有不少学者致力于这一块。但是我们也可以通过下面的介绍,进一步了解一下这个病。

巴特综合征发病的原因有哪些?

(一)发病原因

本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na -K -2Cl-通道,已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致,该基因位于1q38,编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道,现已发现约20种突变类型。成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征,系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致,该基因定位于16q913,编码1021个氨基酸,已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。

巴特综合征发病的原因有哪些?

(二)发病机制

本症的发病机制尚未完全阐明。有人就本综合征发病环节提出4种假说:

1.血管壁对ATI的反应有缺陷导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多。

2.近端小管钠重吸收障碍导致钠负平衡;低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。

3.前列腺素生成过多,使肾小管失钠,血钠减低从而激活肾素-血管紧张素系统。

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4.髓襻升支厚壁段对氯化物转输障碍,使氯化物重吸收减少,钾排泄增多导致低钾血症;低钾血症刺激前列腺素E2的生成,并使血浆肾素活性和血管紧张素Ⅰ升高。前列腺素E2升高后血管对ATI不敏感,因而血压正常。

巴特综合症患者需要再结合药物治疗的情况下,平时也要保持良好的心态去面对疾病,而患者的家人也要多与患者进行交流沟通,帮助患者积极面对顽疾,促进病情慢慢好转。

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