英国2岁女童患奇症,细胞不断衰老,面容苍老似80岁老妪

文 / 妈咪Jane黄静洁
2019-12-22 16:09

据海外网英媒报道,一名居住在莱斯特市的2岁女童伊斯拉患有一种奇症,造成她的身体细胞不断衰老,使其看起来比实际年龄大很多。这也是世界首例,因与《本杰明·巴顿奇事》中主人公出生时症状相似,被医生称之为“本杰明·巴顿症”。

伊斯拉出生于2017年2月2日,出生时体重不足5斤,差点儿窒息而死。后被父母发现有明显的健康问题,当年10月被诊断为“下颌骨发育不良”,这也意味着她的骨骼发育和皮肤着色会出现问题。

在医学文献中,下颌骨发育不良的案例只有7个,但伊斯拉却有一些不同。在一系列的测试中,医生发现伊斯拉的基因发生了前所未有的突变,并且在医学上没有先例,这让医生及伊斯拉父母一头雾水。基因顾问表示目前为止,有这类基因突变的人只有伊斯拉一个。

因为她的病症属于世界首例,医生也很难判断她在成长过程中会遇到什么,但是从目前来看,生命不会遭到威胁。

已经2岁的伊斯拉只有6.8公斤,刚刚学会爬行,基因突变导致伊斯拉比常人要老得快很多,看起来像80多岁,而下颌发育不良使其面部骨骼紊乱已经畸形,不能正常说话只能通过手语交流。

除了老得快,伊斯拉还患有心脏病、呼吸道狭窄,很容易出现呼吸困难,不能哭,父母不得不时时刻刻照顾她,就连睡觉都会戴上心脏监控器,以便父母能及时发现她的醒来。为了照顾她,本来是助教的妈妈辞了职成为了全职妈妈。

虽然伊斯拉患有严重的疾病,但是父母及姐姐都让她生活在快乐的环境中。伊斯拉的母亲表示她很聪明,能用手语清晰表达自己的想法,同时非常喜欢和自己7岁的姐姐玩。父亲笑称她是自己的“祖母”,大家一起开玩笑喊她“老奶奶”。

从出生开始,伊斯拉就不停在医院看病,好几次在鬼门关晃荡,现在喉咙里还有一根用来喂食高能量牛奶的管子。目前,伊斯拉每周要参加1-6次会诊,拜访12位相关专家,医生称随着时间的推移,伊斯拉身体细胞的衰老会使得她外表越来越“老龄化”。她的父母希望人们能提高对这种疾病的认识,帮助伊斯拉及未来可能患上这种病的孩子。

基因突变是一种突然的、可遗传的DNA分子发生的变异现象,有自发的也有诱发的,有向好的方向突变的,也有向坏的方向突变的,基本没有规律可言。人类的基因突变或许有适者生存的需要,但大部分都是由于环境的影响,像物理因素包括激光、伽伽射线等各种射线,化学因素包括黄曲霉素、碱基类似物等,生物因素包含各种病毒、细菌……

基因突变可能在母体身上不会产生影响,但具有可遗传性,将对后代产生影响,因此在没有为人父母之前,大家都要爱护自己的身体,不要让自己的基因具有产生突变的温床,尽量减少不利于后代的基因突变,让人类朝着更加美好的明天前进。