先天性皮肤缺失是怎么回事?

最近，看到一张新生儿双侧小腿及足背部位表皮缺失的图片，引起了家长们的关注。家长们感慨道：“刚出生就样，是没发育好吗？”“怎么才能避免这样的事情发生呢？”……

根据图片所示，这是大疱性表皮松解症患者在新生儿期出现的特殊皮肤表现，被称为先天性皮肤缺失。大疱性表皮松解症是一种皮肤科罕见病。通常，患者一出生就有下肢部位为主的皮肤缺失，有时可以累及头面部等处。那我们应该怎么认识先天性皮肤缺失以及怎么随访和治疗呢？

先天性皮肤缺失具有遗传性

大疱性表皮松解症是一种单基因遗传病，许多患者有家族史，主要皮肤表现就是皮肤脆性大，俗称不结实。轻微外部机械力就导致表皮大片脱落，因此，患有本病的新生儿在出生时，发生外力摩擦就会出现皮肤缺失。值得一提的是，大疱性表皮松解症分为单纯型、交界型和营养不良型三类，先天性皮肤缺失可以出现在以上三类型的大疱性表皮松解症患者。

先天性皮肤缺失目前无法治愈

本病目前无治愈方法，但正确的护理和日常生活指导是必要的。具体方法是：在护理患儿时，动作要轻柔，穿着宽松衣物，鞋袜要大小合适，不要过于紧绷。其次，当患儿皮肤出现水疱时，应避免挤压和摩擦完整的水疱使其进一步扩大。医生将指导家长掌握如何在无菌状态下使用注射器吸出疱液。第三，水疱、大疱破溃后糜烂面的护理。可以用浸有雷夫诺尔溶液的小块纱布覆盖于缺损皮肤表面，用以保护皮肤避免继发感染。此外，在糜烂面近于痊愈时可见痂皮，需要细致地剪掉。缺损皮肤愈合后会留有瘢痕，可能造成关节活动障碍，家长注意适当活动关节。特别是加强肢端皮损的治疗和护理，尽量保留指甲。以上方面对减少合并症、减轻患者痛苦和提高其生活质量有十分重要的意义。

家长要配合医生回访

首先，应完善家族史，检查是否存在本病在家系中遗传的特点；其次，应该完善皮疹病理检查，除外后天免疫异常疱病的炎性改变的特征性病理表现；第三，应该完善消化道造影、眼科检查、皮疹电镜检查和可能的基因筛查以最终确诊。

特别注意

儿童处于生长期，除了皮肤缺失使得患儿皮肤疼痛外，还会引起生长发育缓慢。患儿自出生起全身泛发水疱样皮疹，疱液中体液流失导致体内营养物质的流失；同时水疱破溃容易引发皮肤感染，创伤修复同样需要体内营养物质的消耗；还有，皮疹形成的糜烂和溃疡导致的疼痛会影响患儿进食和睡眠，都会影响营养的吸收利用，引起生长发育缓慢。此类患者需要适当加强蛋白质和维生素等营养摄入，努力使疾病对生长发育的影响降低到最小。

供 稿：皮肤科 徐哲

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