男子肌肉萎缩、乳房发育,原是患了罕见肯尼迪病!

文 / 豫说健康
2017-10-12 14:38

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【 河南大学附属郑州颐和医院 邢璐 / 文 】

近日,由我国著名神经肌病与临床神经电生理专家、河南大学附属郑州颐和医院神经电生理室宋新光教授,确诊了一例罕见的肯尼迪病患者。

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患者陈先生,46岁,8年前无明显诱因逐渐出现四肢肌肉萎缩。近两月病情加重,表现为上楼梯困难,蹲下不能起立,全身无力感明显。虽在当地多方医治,但症状无明显改变。经人介绍,陈先生到郑州颐和医院找到了宋新光教授。

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宋新光教授通过详细询问病史及体格检查,发现陈先生除四肢肌萎缩外,舌肌也有萎缩,双侧乳房发育。结合神经电生理等各项检查结果,诊断为肯尼迪病。之后患者做基因检测,发现AR基因1号外显子存在CAG重复,重复次数为44次(正常人小于34次),符合肯尼迪病的致病特征,确诊为肯尼迪病。

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据宋新光教授介绍,肯尼迪病(Kennedy disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA),是一种X-连锁遗传性神经系统变性疾病,下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现主要为缓慢进展的肢体肌肉无力和萎缩,肌肉痉挛和肌束震颤,肌肉无力和萎缩在下肢以近端为重,上肢则以手部肌肉为重,舌肌纤颤和萎缩比较突出。此外,可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。

肯尼迪病起病年龄为中年,个别为青年起病,发病率约为1-2/10万,属于罕见病。尽管生存期较长,但疾病早期即可导致患者生活质量明显下降。因此尽早确诊、规范治疗,对患者预后意义重大。

专家简介

男子肌肉萎缩、乳房发育,原是患了罕见肯尼迪病!

宋新光,我国著名神经肌病与临床神经电生理学家,原河南省人民医院神经电生理室主任,中华神经病学会肌电图与临床神经电生理学组委员,中华糖尿病学会神经学组客座专家,河南省医学会骨科会诊组专家。1966年毕业于北京大学医学部(原北京医科大学),曾留学日本,师从世界神经病联盟主席Kimura及Nishitani博士。1993年开始享受国务院特殊津贴,是国家有突出贡献专家。

擅长运动神经元病,肌病及肌张力障碍,周围神经病,中枢神经电刺激,神经损伤定位,脊髓及马尾损害诊断。宋氏是我国临床神经电生理学术带头人之一,同时也是河南省肌电图、诱发电位事业的创始人。获国家发明奖1项,河南省科技进步奖3项,曾发表学术论文100余篇。专著有《实用临床神经电生理学》等。兼任《现代电生理学杂志》副主编、《癫痫与神经电生理学杂志》编委。

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