身体缺少“雨伞”保护2岁娃反复感染、腹泻

大河报·大河客户端记者 林辉

近日，郑州儿童医院血液肿瘤科病房迎来了特殊的小患儿洋洋。洋洋今年2岁9个月了，因从出生起抵抗力就非常差，所以反复感染、腹泻，先后多次住院治疗，均不能明确病因。

后来在就诊过程中，通过郑州儿童医院开展的个体化免疫功能检查，很快就查明了病因。原来洋洋患的是慢性肉芽肿病，这是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病。在经过积极的骨髓移植治疗后，现在的洋洋与健康小朋友并无差别。

原发性免疫缺陷病，是一大类罕见疾病的总称，截至2014年，发现267种PID，涉及300多个突变基因。洋洋所患的慢性肉芽肿病，虽然是常见类型，但国外报道的发病率也只有20万-25万分之一。

据郑州儿童医院血液肿瘤科主任刘炜介绍，这类疾病主要是由于免疫系统基因发生变异，导致免疫细胞和分子功能缺陷。临床表现为易患感染、自身免疫性疾病及肿瘤性疾病。因为存在先天免疫缺陷，对病原体抵抗力差，这个群体也被称为“没有雨伞的孩子”。

“提高原发性免疫缺陷病的防治水平，关键是提高PID人群筛查和早期诊断的能力。”刘炜说，因其临床表现多样性，常规检查手段难以鉴别，采用个体化免疫功能检查能给出明确信息，及时获知病因及免疫受损环节。

来源：大河客户端 线索提供：郭明发、赵婷婷