15岁女孩反复贫血不见好，检查后竟是“黑斑息肉”在作祟

湖南永兴县的15岁女孩曹琴（化名）因“贫血6年、便血3天”于3月29日就诊郴州市第一人民医院儿童医院血液内科。

门诊相关检查提示：“血常规：血红蛋白54g/l，大便隐血阳性，腹腔彩超示腹腔肠道息肉样病变，且息肉较大，约33mm*28mm”，遂拟“消化道出血”收入郴州市第一人民医院消化内科住院治疗。

消化内科刘微医师接诊患儿后仔细询问病史，患儿2018年因“贫血3年余”于当地医院血液内科住院治疗，诊断“缺铁性贫血”，出院后一直间断口服补铁治疗。

刘微医师考虑患儿已15岁，平素饮食状况尚好，非缺铁性贫血好发年龄阶段，补铁治疗效果差，而单发肠息肉一般不会引起如此严重的贫血，需考虑患儿是否合并其他引起铁吸收障碍或引起慢性消化道出血性疾病，立即请上级医师见诊。

消化内科何志刚副主任医师查看患儿，通过仔细的体格检查，发现患儿的口唇、手指及足底均有黑色斑，追问家族中是否有类似病史，才了解患儿母亲、妹妹和外曾祖母均有黑色斑情况，其妹妹曾因肠套叠做过外科手术治疗，术后考虑黑斑息肉，母亲有“肠道息肉及胰腺癌”病史。

结合患儿病史、辅查、家族史临床考虑“黑斑息肉（Peutz-Jeughers sydrome, PJS），又名黑色素-肠息肉综合征。

何志刚副主任医师告知其妈妈，患儿全消化道（胃、空肠、回肠、结肠、直肠）均可能存在肠息肉。

a.口唇、手指、足底黑色斑

3月31日，经过输血、补液等支持治疗，曹某某精神状态明显改善，血红蛋白由“54g/l”升至“87g/l”， 在何志刚副主任医师带领下，消化内科陶佳主治医师施行了无痛肠镜检查，肠镜下患儿直肠及乙状结肠散在较多5mm×5mm-35×25mm无蒂、亚蒂及长蒂息肉，部分呈铺路石样改变，经过2小时的细心操作，切除了结肠大部分息肉，没有出现出血及穿孔等并发症；

曾辉副主任医师进行了胃镜检查，胃镜下胃体散在2mm-3mm无蒂息肉及一颗5mm×5mm亚蒂息肉。

考虑黑斑息肉的恶病率2%-3%，遂送病理检查，病理诊断为增生性息肉，该患儿病例切片的结果不典型，可进一步完善致病基因检测。

b.结肠镜发现直肠、乙状结肠多发息肉 c.胃镜检查发现胃体多发息肉d.肠息肉病理检查

黑色素-肠息肉综合征是以黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，与STKII/LKB1基因突变有关，遗传方式为常染色体显性遗传，常在10岁前起病。

息肉最多见于小肠，可引起肠出血及肠套叠，也可有腹痛、腹泻及蛋白丢失性肠病。息肉性质多为错构瘤，以腺管上皮增生为主，也存在腺瘤性、幼年性、炎性、增生性类型息肉。

研究发现患者肠息肉有2%癌变率，这些癌变者年龄＜35岁，比一般大肠癌发病年龄早10年以上。色素沉着多见于口唇、四肢皮肤，偶见于肠粘膜。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数患者仅有肠息肉而无色素沉着。

由于本病病变广泛，一般予对症治疗，仅在严重并发症如不能控制的肠出血、肠梗阻、肠套叠时才考虑外科手术治疗。

尽管PJS发病率低，但患者常伴有严重临床症状，且PJS癌变风险较高，尤其已经发现STK11基因突变的患者，因此对患者早期诊断及基因检测非常重要，而对致病基因STK11的突变分析，将有利于临床医师更好的对患者诊断、治疗及长期随访。

对有家族史或已诊断的患者，应尽量行胃镜、结肠镜、小肠镜检查，以彻底排除消化道息肉。

从10岁开始，每2年进行1次胃镜、肠镜各一次，有条件者行小肠镜或胶囊内镜检查。对于少息肉型的患者，在消化道息肉清除干净后，需每年1次的内镜检查；

而对于消化道息肉尚未完全清除干净的多息肉型患者，需每半年1次的内镜复查，直到息肉完全清除干净为止，再改为1年1次的内镜复查。

从30岁开始进行超声及CT了解肝脏、胰腺等腹腔脏器情况。对女性患儿从20岁开始就应该每2年行1次乳房造影，每年1次宫颈涂片。男性患者从10岁开始就应该检查睾丸，以了解生殖系统情况。

儿童消化内科何志刚副主任医师建议有黑斑息肉家族史的患者在怀孕早期可对胎儿行疾病相关基因检查。

（编辑ZS。部分图片来源网络，侵删）

湖南医聊特约作者：郴州市第一人民医院 陶佳