三岁小女孩患“罕见怪病”,一出生就没有嘴巴,医生:建议安乐死

文 / 儿科医生鲍秀兰
2020-04-15 16:21

如今的大千世界可谓是无奇不有啊,各种令人惊奇的新闻或是令人惊讶的人或事,都似乎成为了一件比较正常的事,现在随着科技的不断发达,医疗技术越来越先进,一些疑难杂症很容易就被解决了。

但是越来越奇怪的病症也接踵而来,让人措手不及,因此现在患罕见病的孩子越来越多,很是让父母和医生头疼,下面先看看这个例子。

来自俄罗斯的小女孩Darina因为患有一种罕见的怪病,导致一出生就没有嘴巴,如今,Darina已经3岁了,但是孩子的牙齿和舌头被暴露在外面,看上去十分的恐怖。Darina因为长相恐怖,所以没有伙伴,只能和自己的爸爸妈妈一起玩耍,曾经还吓坏了不少路人,从那以后,Darina就很少出门,即便是出门也要戴上口罩。

为了能够治疗好Darina的怪病,父母跑遍了当地所有的医院,医生说Darina患的是一种先天性基因缺陷,这种病很难治疗,当地的医生称,为了减轻Darina的痛苦,建议安乐死,对于以上的诊断结果,Darina的父母十分的伤心,但是并不接受让Darina安乐死,Darina的父母称,即便是倾家荡产,也不会放弃自己的女儿,哪怕有一线希望,也要坚持下去。

现如今,Darina的嘴巴会经常流血,为了能够让女儿早日接受治疗,Darina的父母也在需求外界的帮助,希望能通过募集资金让女儿接受更好的治疗,希望女儿能够通过假体植入来恢复容貌。

不过现在可以通过基因检测提前检测到一些疾病,因此现在人们都很重视基因检测,下面就具体说说关于基因检测的一些知识吧,希望大家可以了解。

据统计,中国每年约90万新生儿带有出生缺陷,1996年到2010年,中国新生儿出生缺陷发生率增幅达70.9%,每一万名新生儿中就有149.9人患有先天性缺陷,同时出生缺陷也是造成儿童残疾和死亡的重要原因,也是一些家庭选择弃婴的无奈之举,对于这些家庭来说也是十分的痛苦。

因此随着医疗技术的发达,通过第三代试管婴儿PGD基因诊断技术,能够筛选出健康的胚胎,从根本上避免缺陷儿的产生,目前这项技术逐渐深入人心,人们对于基因检测开始有了新的认识,也意识到基因检测的重要性。

所谓PGD即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,因此这就从根本上避免了缺陷儿的产生,让很多家庭免遭失去孩子的痛苦。

PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上DNA片段,因此基因异常是导致一些疾病产生的根本原因,比如:猫叫综合征、囊性纤维病、唐氏综合症等。

因此PGD就是通过检测基因突变来检查是否患病,根据有关研究表明,这种方式目前可以诊断出125种隐形疾病,有效的避免了缺陷儿的产生,因此人们也越来越相信这类技术,让很多家庭的一些问题得以解决。

科技的发达带给人们更多的是福音,因此也希望大家在遇到问题时,不要恐慌,要相信国家,相信社会,相信一定会得到最好的解决办法!