宝宝整天笑不停,父母们要当心这种疾病!

文 / AMITA基因
2019-03-22 19:06

每个可爱的孩子都大人眼中的天使,他们的脸上总是洋溢着单纯幸福的笑容,没有一种笑容比他们的笑容更加纯粹了,但是,物极必反,宝宝每时每刻都在笑未必就是一件好事,如果孩子出现这种现象,家长要警惕这种病症——“天使综合症”。

宝宝整天笑不停,父母们要当心这种疾病!

曾经有篇关于“天使综合症”的报道让很多网友震惊。

在湖北省潜江市,原本有个幸福的家庭,但却因为孩子患上了天使综合症使得家庭蒙上了一层阴影。2012年7月孩子生下来时,皮肤雪白,人见人爱。一开始,每天晚上孩子睡眠时间都很短,我们以为小孩夜啼,没有放心上。等到7个月的时候,同龄的孩子都会坐,会翻身时,孩子还是不会。而且一家人奇怪的是,孩子似乎很爱笑,每天都乐呵呵的。到了2013年,丈夫和妻子终于无法再漠视孩子的“晚熟”,带着孩子在武汉、北京各大医院辗转奔波。

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“做了CT,还做了核磁共振,都没查出毛病来”。但他们在北京儿童医院却得到了一个意外的结论:天使综合症,一种基因病。

9月18日,一家人面对笔者,坦然讲述了孩子成长过程中为人父母从绝望到平静接受的心路历程。父亲说:“别人家的孩子是天使,我们的孩子也是天使,“天使宝宝”需要得到更多的了解和接纳。”

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天使综合征(Angelman Syndrome,简称AS),又称为“快乐天使综合症”,是不是很童话的名字?其实它发病率只有1/5万的罕见疾病。

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患病的孩子不会说话,会双手举高,挥舞,脚下不稳,就像被人牵线的木偶;经常发笑,很快乐的样子,所以人们又把这种疾病命名为“快乐木偶综合症”。这种无法治愈的疾病让每个家庭从喜悦的天堂坠入地狱。

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AS是1965年由英国科学家Angelman首先发现的,所以该病后来以他的名字命名,巧合的是,这个名字的含义居然和该病的症状表现非常吻合。

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Angleman综合征是一种遗传性异常所致的智力障碍性疾病,多为母源染色体的大片段缺失造成,通过遗传学方法可确诊85%~90%的病例。但患儿母亲及父亲本人的染色体并不存在异常,因此遗传病并不等于家族性,即遗传病并不一定家族中必须有人也患相同的病。

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如何判断孩子是否患上天使综合症?

100%患儿发育延迟语言肢体障碍

严重的发育延迟,运动或平衡障碍(共济失调步态、肢体震颤),语言障碍,特殊的行为(频繁大笑或微笑、表情愉悦、拍手、多动及注意力缺陷);

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超过80%患儿会有癫痫发作

2岁时出现获得性小头,3岁前出现癫痫发作、癫痫发作严重程度随年龄下降但可持续到成人,2岁前出现特征性的异常脑电图,可早于临床症状出现并常与临床癫痫发作无相关性;

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20%—80%患儿出现以下相关性症状

平枕、枕沟、吐舌、吸吮或吞咽障碍、婴儿期喂养困难、凸颚、嘴大及牙稀、流口水、咀嚼及口动、斜视、色素减退、下肢反射活跃、行走时上肢上举弯曲、热敏感、睡眠障碍、喜欢玩水、异常的食物行为、肥胖(较大儿童)、脊柱侧凸、便秘等。

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预防天使综合征,重视产前检测

专家称,这种病暂时是不能治愈的,只能依靠时间慢慢减轻。但是是可以通过一些细节提前预知的。

“天使综合症”的孩子在体重上往往表现为低体重,出生时一般不到5斤,所以这就为预防提供一个重要的提示。所以女性怀孕时,如果发现较为严重的宫内发育迟缓,应及时去做MLPA或者基因芯片等基因检查,这样可以及时发现孩子是否患有基因疾病。

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