「CHR」儿童健康风险筛查平台—自闭症病因生物学筛查

影响人健康的三要素：基因、环境和生活方式。最新的自闭症病因研究发现，一直以来人们广泛关注的基因对自闭症的影响被证明越来越小，而环境及生活方式，包括生活环境，饮食，药物等等后天诱因越来越受到科学研究的重视。有数据表明，环境和生活方式等后天因素对自闭症的影响可能超过90%。需要全面系统的检测，找出真正诱因，有助于治疗及改善孩子的病情。即使只有1%的可能会诱发疾病，也需筛查病因，找到它。

针对日益严峻的儿童生长发育疾病的问题，洛奇医学检验实验室成立了儿童生长发育风险筛查平台（CHR），经过长达10年以上关于自闭症相关检测经验的积累，洛奇从营养代谢、遗传代谢、消化系统入手，制定有效的儿童健康风险相关筛查，为孩子提供生长发育风险因素的筛查，为自闭症、多动症、代谢障碍等儿童患者治疗和康复提供有效的治疗依据。

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1．肠道体系——消化功能综合分析

能提供显示胃肠道的消化不良、生态失衡和代谢问题的证据。胰凝乳蛋白酶偏低反映胰腺功能失调，未消化的肉/蔬菜纤维很可能证明了消化不良。粪便脂肪偏高需要脂肪酶的支持。肠道菌群失衡也需要格外的注意，一方面是有害菌的伤害，99%的血氨来源是肠道中寄生的有害菌过度繁殖；另一方面肠道菌群中的益生菌具有帮助消化，合成维生素，分泌调节情绪的物质等作用。特别留心高出参考范围的粪便pH值，就要怀疑细菌生态失衡。

2．肠道体系—肠道通透性检测

肠道通透性检测最大价值是评估肠道治疗，需要了解肠壁通透性是否增加，运用乳果糖和甘露醇来进行一个肠道通透性（肠漏）检测即可了解；通过尿液检测即可了解双糖是否通过高通透性的肠壁进入体内；此检测是消化系统综合分析的重要指标，通过液相串联质谱法的分析，了解肠壁是否已经受到损害，如若受到损伤就要迅速进行肠道通透性的调理，避免有害物质通过肠壁细胞间隙进入体内，造成炎症，侵害神经系统。需要通过修复肠壁保障消化系统的正常功能。

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3．肠道体系——食物不耐受

自闭症的患者出现不耐受与免疫失调直接相关，食物不耐受是一种复杂的慢性过敏性疾病，通常机体暴露于过敏原数小时或数天后才发生免疫反应并产生特异性抗体（IgG）；食物不耐受是由于某些食物不能完全被消化，食物刺激肠壁产生IgG。IgG是体内含量最多的抗体，其与身体不耐受的食物结合形成免疫复合物，导致人体出现诸多免疫反应，比如肠壁产生炎症、肠壁通透性增加，致使有害的外源性物质进入体内，从而导致一系列疾病和症状，尤其是对神经系统可能造成严重的伤害，头痛或偏头痛、自闭、多动为多见症状。

4．营养代谢体系——营养代谢水平评估

有机酸主要由人体中的蛋白质、糖类和脂肪代谢发生，它可以让我们深入了解B族维生素、甲基化、排毒、神经递质及线粒体情况。它帮助我们了解人体如何从蛋白质，脂肪和碳水化合物获得能量以及神经递质和氧化应激的信息，它甚至可以反映到肠道真菌和细菌的过多生长。而这些指标中，B族维生素缺乏、甲基化能力下降，毒素侵害等等都可能是自闭症的诱因。然而，饮食不良、吸收不良、压力、毒素暴露或者遗传原因等我们可控或者不可控的因素，都有可能使机酸代谢可能失衡。通过对营养代谢水平（尿有机酸）进行全面评估，了解其失衡的根本原因，筛查出可能引起神经系统损伤的因素。

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5.营养代谢体系——体内元素分析

微量元素在人体内含量非常少，但却作用重大。他们是体内千万种酶的活性中心和激活因子合成的必需物质，不仅参与各种物质的代谢过程，还影响内分泌、免疫、遗传，与身体健康密切相关。微量元素包括重金属和营养元素。重金属过量，会对脑组织，神经系统造成严重的伤害，营养元素的不足，也可能导致神经系统功能障碍，这些都可能是自闭症的诱因。

对于自闭症，我们关心显示有毒元素（如汞、砷、锑）偏高的任何组织。我们也关心一些微量元素失衡（例如高铜、低锌），而且我们要矫正微量元素缺失。

6. 营养代谢体系——维生素分析

维生素D与其他维生素不同，其在机体内是以一种类固醇激素的形式发挥活性。维生素D和众多可能导致自闭症的因素相关，如减少炎症；消除与脑相关的的自身免疫反应；降低氧化应激水平，提高甲基化作用能力，参与抗氧化和脑组织解毒过程；以及可能是自闭症发生的遗传基础。

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7、遗传代谢体系—遗传代谢筛查

先天性代谢缺陷对儿童的伤害是巨大的，代谢的缺陷会造成儿童智力低下、神经功能异常、各器官功能不全，残疾甚至死亡。遗传代谢筛查可对体内氨基酸，脂肪酸，有机酸等指标进行检测，对应筛查多种遗传代谢缺陷。遗传是导致自闭症最无法避免的一种诱因，早筛查，早知道，早预防是减少遗传代谢疾病的必要之举，也是避免自闭症出现的有效手段。

8、遗传代谢体系—叶酸代谢能力基因检测

叶酸在人体内需要转化为5-甲基四氢叶酸才能发挥活性作用。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是使叶酸代谢为5-甲基四氢叶酸的关键酶，5-甲基四氢叶酸作为甲基的间接供体参与DNA、RNA、蛋白质的甲基化，同时维持体内正常的同型半胱氨酸水平。若MTHFR基因突变，影响MTHFR酶活性，导致机体叶酸的代谢能力下降30%-70%，同时Hcy水平升高，损伤脑细胞及神经系统。进行叶酸代谢能力评估，针对性的补充5-甲基四氢叶酸是有效避免叶酸代谢障碍导致的自闭症的方法。