优化突变型BRCA携带者的癌症预防策略

携带突变型BRCA1/2基因的女性，到底怎样选择预防措施？

自安吉丽娜·朱莉接受预防性的双乳房切除术后，引发一股BRCA1/2基因的检测高潮。在携带突变型BRCA1/2基因的女性中，到底应该做出怎样的决定？在考虑进行预防性手术时，应该在什么年龄进行？又应该以怎样的顺序选择手术才能使手术产生最大积极的影响？

发表在信息决策分析杂志，由奥托贝森管理研究院的Eike Nohdurft、Stefan Spinler及加州大学洛杉矶分校安德森管理学院的Elisa Long进行的新研究为医生和病人做出更明智的选择提供了见解。

携带突变型BRCA1/2基因的女性在其一生中，有45-65%会发生乳腺癌，15-39%会发生卵巢癌。在这些女性中，很多会选择预防性手术来延长预期寿命，包括双侧乳房切除术（BM），可使乳腺癌终生风险下降95%；双侧输卵管卵巢切除术（BOS），可使卵巢癌风险减少80%且进一步使乳腺癌风险减少60%。

虽然这些侵入性治疗可显著影响预期寿命，但同时也会引起相关并发症，包括激素副作用和对生育能力的影响，对生活质量也会造成影响。然而当病人考虑是否需要进行预防性手术时，并没有工具可以帮助患者做出艰难的决定，也没有指南阐明进行手术的最佳年龄以及最佳手术顺序。

根据研究结果，携带BRCA1突变基因的女性，推荐在30~60岁时首先进行BM治疗，在40岁之后再给予BOS治疗；而对于BRCA2基因突变人群，推荐首先进行BM治疗，理想年龄是40至46岁，在49岁之后再给予BOS治疗。

Nohdurft认为 “这项新见解可以允许女性综合考虑长期预防癌症的方法和其他因素，如生育计划，从而做出更明智的决策。”转自：肿瘤资讯

随着预防措施的进一步细化、标准化、完善化，基因检测的实施将更有意义。

对高风险人群，精准预防，防止疾病的发生，

是基因检测的主要目的与意义所在。

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