患者持续干咳和杵状指，如何诊断？

病史

一名45岁白人女性因胸闷、咳嗽和呼吸困难就诊于呼吸科。患者自儿童期就有慢性呼吸系统症状和频繁的支气管炎加重，但无呼吸衰竭史。患者报告称，直至1年前有轻度的胸闷和呼吸急促。现在报告每日疲劳，呼吸困难和运动不耐受症状。患者有持续性干咳，偶尔咳颗粒状粘液。过去1年内通过鼻导管吸氧（3升/分）。

既往病史是显著的红细胞增多症，胃食管反流病，纤维结节性乳房疾病，伴有听力丧失的慢性耳鸣和生殖器疱疹。患者目前的用药包括法莫替丁、地尔硫卓、伐昔洛韦、吸入性氟替卡松、沙美特罗和沙丁胺醇。有30包年的吸烟史，5年前戒烟。患者是一名家庭主妇，无职业暴露史。每周饮1~2瓶啤酒，否认使用非法药物。患者的父母、兄弟姐妹和两个孩子都健在且身体状况良好，均无呼吸疾病或恶性肿瘤。

体格检查

体检时，P 112 次/分，鼻导管吸氧（2 升/分），氧饱和度为89%。生命体征正常。头颈部检查无异常。肺部检查有明显的吸气相和呼气相干啰音，双肺基底更明显。心脏检查显示心率齐，无杂音、摩擦音或奔马率。有杵状指，但无发绀或四肢水肿。

实验室检查

白细胞计数12,900/mm^3，Hb 15.5 mg/dl,血小板计数 473,000/mm^3，BUN 9 mg/dl，肌酸酐1.0 mg/dl，钙8.8 mg/dl和磷酸盐4.9 mg/dl。

PT，PTT，电解质，葡萄糖和肝功能检查均在正常范围内。

3 L/min补氧下，动脉血气pH为7.39，PCO2 40 mmHg和PaO2 62 mmHg。

超声心动图：左心室射血分数为55~65％，1级舒张功能障碍；右心室轻度扩张，收缩功能轻度降低；肺动脉收缩压约为48~52 mm Hg;右心房轻度扩张，三尖瓣轻度返流。

心导管术：PAP：30/6/13；PCWP：2；CO：3.38；CI：2.16。

肺功能测试：FEV1/FVC：74％；FEV1：0.96 L，39％；FVC：1.29 L，42％；TLC：2.27 L，53％；RV：1.14 L，79％；DLCO：3.11 L，57％。

6分钟步行测试：静息SpO2：86％RA；2L/min为92％；在6分钟结束时需要8 L/分补氧才能将氧饱和度保持在90％以上；患者能够步行211米。

影像学

图1 胸片显示双肺广泛的、边界不清的结节状阴影，肺尖有大疱性病变。

图2 HRCT图显示双肺广泛的实质性钙化，轻度肺气肿病灶主要位于上叶，轻度纵隔和肺门淋巴结肿大。

图3 支气管肺泡灌洗：轻微粘液状、棕褐色液体；培养显示无生长；细胞学显示无恶性肿瘤证据；有少量白细胞，主要是巨噬细胞；还有层状钙化凝结物和碎片。Von Kossa染色阳性。

问题1 ：患者最可能的诊断是？

A.特发性肺纤维化

B.肺泡蛋白沉着症

C.弥漫性肺泡出血综合征

D.肺泡微石症

E.细支气管肺泡癌

答案：D

肺泡微石症（PAM）是一种罕见的病因不明的疾病，微石占据肺泡腔。诊断的平均年龄是40岁，虽然发病可能是在儿童期。

特发性肺纤维化（IPF）常比PAM更晚出现。呼吸困难和低氧血症在这两种疾病实体中均常见，但在IPF疾病HRCT中经常观察到的蜂窝状结构通常不会在PAM中出现。

肺泡蛋白沉着症（PAS）是另一种肺泡充填疾病，也是一种罕见但致命的疾病实体。PAS患者也可出现如PAM患者的干啰音和杵状指。PAS中的“铺路石征”通常可与PAM的HRCT上的微钙化相鉴别。但偶尔，PAM中可见“铺路石征”。

细支气管肺泡癌在影像学中可与许多肺泡浸润的疾病相似。通常情况下，这种疾病的扩散性低于PAM，因此，低氧血症和扩散性障碍少见。

弥漫性肺泡出血（DAH）可表现为与PAM相似的缺氧和弥漫性肺泡浸润。 DAH的发作通常比PAM更突然。尽管在达1/3的DAH病例中可能无咯血，但在BAL中常见含铁血黄素的巨噬细胞。

问题2： 除以下哪些疾病/暴露外，PAM可与其相关？

A.乳碱综合征

B.含钙的吸烟粉末

C.炎症性肠病

D.印刷油墨

E.肾移植

答案：C

许多PAM患者没有对该疾病的可辨别风险因素进行描述。据报道，暴露于印刷油墨的个体以及那些接触含钙盐的吸烟粉末烟草史的个体罹患PAM的风险增加。

与钙和磷酸盐调节降低有关的全身性疾病，如乳-碱综合征，肾移植和肾结石与PAM有关。 目前还不知道这些相关性是因果关系还是巧合。

炎症性肠病虽然可能与吸收不良相关的电解质异常有关，但尚未在PAM患者中进行描述。

问题3： 以下哪项症状/体征不与PAM相关？

A.胸膜斑

B.气胸

C.咯血

D.肺气肿

答案：A

PAM中不常见胸膜斑。气肿性大疱常见于PAM患者，可能代表早期肺纤维化。气泡破裂引起的气胸并不罕见。一些患者报道咯血，一些患报告咳嗽出粒状粘液或微石。

医脉通编译自美国胸科学会