霍金带火了渐冻症，这5种罕见肿瘤你又知道几个？
记住要仰望星空，不要低头看脚下。无论生活如何艰难，请保持一颗好奇心。——霍金
整理丨Chemo
来源丨医学界肿瘤频道
相信全世界的人都知道了，昨天，2018年3月14日，物理学家史蒂芬·霍金永远地离开纷扰的地球，回到宇宙星辰中，和牛顿、爱因斯坦喝咖啡解方程去了。
不得不说，霍金就是超级励志鸡汤本人，不过这汤碗，一般人端不动。天赋异禀，没办法，轮椅也囚禁不了一颗天马行空、遨游三界的心。
21岁那年，霍金被诊断为一种罕见疾病：肌萎缩侧索硬化症（ALS），俗称渐冻症。患病者渐渐从走路摔跤，四肢失去控制，到后来全身瘫痪，无法说话，无法呼吸，最终窒息而死。神奇的是，霍金仍然又倔强地活了不平凡的55年。
缅怀一代巨匠的同时，界哥更想从医学的角度，和大家谈一谈罕见病。没错，就从咱最熟悉的罕见肿瘤说起。
这里，界哥搜罗了五大类罕见肿瘤，八卦要看，见识更要长。
毕竟罕见的往往也独树一帜，正如你一辈子也不会遇见几个霍金，但他确确实实手握潮汐，推动了人类认知的巨变。
1
黑斑息肉综合征
来看这个，黑斑息肉综合征。这是一种以出现错构瘤性息肉为特征的肿瘤易感综合征，又称色素沉着息肉综合征，是常染色体显性遗传病，约50%患者有明显家族史。
最常见的症状是患者小肠出现以错构为主的息肉，在一些患者的胃部、大肠、肾孟、支气管、胆囊、鼻道、膀胱和输尿管也可能有错构瘤息肉的出现。
肠道息肉会导致慢性出血、贫血、复发性梗塞和肠套叠的发生。
黑斑息肉综合征患病特征
患者儿童期常出现粘膜和皮肤色素过度沉着，导致在嘴唇、颊黏膜、眼部、鼻孔、和肛门附近出现深蓝至深棕色的斑点。患者在其一生中有较高的上表皮细胞恶性肿瘤发生风险，如大肠癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌和卵巢癌、睾丸Sertoli瘤、肺癌等。基因分子检测发现，80-94%的黑斑息肉综合征患者存在STK11基因的突变。
由于该疾病现尚无药物控制，只能每1-3年做全面的消化道检查、息肉切除术和多器官癌症筛查，患者诊治过程会异常艰难。很多患者在儿童时期就做了外科手术，造成的影响绵延至一生。
2
腹膜假性黏液瘤
腹膜假性黏液瘤是一种以黏液外分泌性细胞在腹膜和网膜上种植，而导致腹腔内大量胶胨样黏液腹水，并可形成大小不等的黏液胶胨状物为特征的疾病。
腹膜假性粘液瘤病人“果冻状腹腔粘液”
腹膜假性黏液瘤发生率较低，国内外文献报道鲜见，发病率女高于男，大多为中年或老年。治疗后容易复发，是临床上较为棘手的一种疾病。腹膜假性黏液瘤多源于阑尾肿瘤，自然生存期3-10年。其病程独特，是腹膜癌中极其特殊的一种。
该病的特点主要表现为一般不经过淋巴或血流向远处转移，只在腹腔、盆腔壁层腹膜或胃肠道等脏器的浆膜面种植。因其不可控制性的生长，会与腹部和盆腔脏器抢占空间，逐步出现腹围增大（病程后期甚至超过足月的孕妇）、严重腹胀，导致进食量明显减少，最终诱发严重的营养不良及肠梗阻。
腹膜假性黏液瘤病人不同形状的腹部外形
目前尚没有针对性药物治疗此病，手术是唯一有效的姑息治疗手段。现行国际标准治疗方式是肿瘤减灭术加腹腔热灌注化疗(CRS + HIPEC)。但手术与化疗等辅助性治疗手段均不能完全根治此病，需要再次甚至多次手术治疗。
3
淋巴管肌瘤病
淋巴管肌瘤病是一种由于类似平滑肌样的肿瘤细胞增生，导致肺部、淋巴管及肾脏病变，是一种慢性发展的严重疾病。由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变，通常又称为肺淋巴管肌瘤病。目前治疗方面尚缺乏有效方法。
淋巴管肌瘤病肺部病变
几乎所有的淋巴管肌瘤病病例均发生在育龄期妇女，平均诊断年龄35岁左右，发病原因与雌激素密切相关。发病率较低，每十万女性人口只有数例被诊断。
淋巴管肌瘤病主要症状是自发性气胸、呼吸困难、乳糜胸水、乳糜腹水等，肺部呈现弥漫性囊性病变，以上任何一种症状突发都可能致命。该病也可以出现在遗传性疾病结节性硬化症的女性患者。
目前，西罗莫司可以治疗淋巴管肌瘤病，但在中国还没有申请相关适应证。疾病晚期需要肺移植治疗。
4
胃肠间质瘤
胃肠道间质瘤是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，占消化道间叶肿瘤的大部分。
胃肠间质瘤发病率目前没有权威的统计数据，总体估算占到胃肠道恶性肿瘤的1%-3%，发病率非常低，但有逐渐增高的趋势。多发于中老年患者，40岁以下患者少见，男女发病率无明显差异，大部分GISTs发生于胃(50-70%)和小肠(20-30%)，结直肠约占10-20%，食道占0-6%，肠系膜，网膜及腹腔后罕见。
胃肠道间质瘤的症状依赖于肿瘤的大小和位置，通常无特异性，胃肠道出血是最常见症状，而在食管，吞咽困难症状往往也常见，部分病人因肠穿孔就诊，可增加腹腔种植和局部复发的风险。
北京大学肿瘤医院副院长、消化肿瘤内科主任沈琳教授曾表示：“胃肠道间质瘤曾经误诊率、漏诊率很高，不过近年来诊断准确率有了明显提高。”除诊断准确率提高之外，胃肠间质瘤也已有明确治疗靶点。因为对疾病认识较为清晰，通过手术结合靶向药物治疗后，患者生存期明显延长，生存状况好于其他的实体瘤。
治疗效果的明显，促进了人们对它的认识，进而促进了整个行业的发展。胃肠间质瘤的研究是医药协同发展而使病人受益的一个典范。
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神经内分泌肿瘤
除了胃肠间质瘤之外，还有一种罕见病常引发消化系统肿瘤，它就是神经内分泌肿瘤。神经内分泌肿瘤发病率约为5/100000，可发生在整个神经内分泌系统，其中绝大部分发生在呼吸道如气管支气管、肺等和消化道如小肠、直肠、胃、阑尾等。亚洲人群中，直肠是神经内分泌肿瘤好发的最常见部位。
神经内分泌肿瘤发生在支气管处可能出现喘息、呼吸困难；在直肠处可能引起大便出血，便秘；小肠处的病变常引起贫血，肠梗阻等。部分神经内分泌瘤会产生一些激素，如胰岛素瘤会分泌大量的胰岛素，表现为低血糖症状；胃泌素瘤会分泌大量的胃泌素，表现为腹痛、胃溃疡等症状。
胰腺神经内分泌肿瘤
这些症状使得病人辗转于各个科室，很难及时得到确诊。
CgA是诊断神经内分泌肿瘤最常用的指标，敏感性可达70%～90%，在大部分神经内分泌肿瘤中分泌旺盛，因此成为诊断及监测神经内分泌肿瘤的可靠指标。但也有例外，少数部位的病变如直肠神经内分泌肿瘤很少分泌CgA，因此CgA水平正常不能完全排除神经内分泌肿瘤的可能。
WHO2010标准认为神经内分泌肿瘤均具有恶性潜能，并且不同分化程度的肿瘤之间恶性度相差很大，因此建议使用神经内分泌瘤和神经内分泌癌来区分恶性程度不同的肿瘤。
神经内分泌肿瘤非常复杂，分型、治疗方法、愈后情况千差万别。目前，专业医生对神经内分泌瘤的认识也有限。神经内分泌瘤发病复杂，治疗手段有限，必须跨学科交流。未来，我们仍需进一步提高对神经内分泌瘤的认识和研究，才能为改善患者治疗效果带来更多希望。
界哥嘚啵嘚
天下之大，无奇不有。
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