贝瑞的“野心”：打造中国人群全基因组大数据库

作者：王小楠

来源：健识局（jianshiju01）

全文2082字，阅读需要4分钟

3月10日，上海。全国医师协会医学遗传病分会的专家齐聚一堂，围绕“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究”，展开研讨，制定共识。

“这是全基因组测序技术，正式应用于临床的历史性开端。”作为本次研究的测序技术支持平台，贝瑞基因董事长高扬介绍，贝瑞基因联合国内顶尖医疗机构和专家学者一道，试图通过300例家系临床诊断不明确，但有明显遗传倾向的出生缺陷儿童，进行全基因组测序，通过临床表型和基因型关联统计，分析并制作中国人自己的《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测的临床应用共识》，以指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。

过去8年，依托无创产前筛查起家，到占据中国基因测序市场半壁江山，再到2017年8月成功借壳上市，成为中国“基因测序第一股”，贝瑞基因实现了飞跃性的发展。

此次，进军儿童罕见遗传疾病的检测领域，无疑是一向低调的贝瑞基因在运筹帷幄后，布局中国人群全基因组大数据库的一次“试水”。

未来，贝瑞基因计划涉猎产前筛查与诊断、儿童遗传病诊断、肿瘤检测等多个领域，全面开花。

“如果贝瑞的产品和技术，只服务于百万级的人群，那是失败的。”高扬的心愿，是在不远的将来，中国大多数普通人，都能享受到基因检测的惠利。

围绕以服务大多数人为目标的“中国人群全基因组大数据库”建设思路，贝瑞基因董事长高扬接受健识局专访

创新转化临床产品

有序布局打通产业链

向外界介绍贝瑞基因，高扬用的最多的两个关键词，是“创新”和“专注”。

资料显示，目前贝瑞基因已经推出全外显子组检测这一全新产品，通过全基因组外显子区域捕获技术，对全基因组外显子组进行测序和数据解读，可进一步明确大约85%以上由于DNA致病性突变导致的遗传性疾病发病机制，提高未确诊遗传疾病的诊断率，给患者带来更好的医疗护理，为更精准的个性化治疗方案提供理论基础和数据研究。

相比于以往单一的检测手段，全基因组测序技术可作为基因检测的“终极”检测服务。即，市面上所有疾病都可以通过这项技术进行检测筛查。

高扬表示，由于检测水平的缺失导致最终贻误病情，这对于任何一名患者来说，都是相当残忍的。未来，贝瑞基因的目标人群是普通的消费者，为他们提供可以接受的医疗服务。基于此，贝瑞基因将持续进行技术优化和产业化，并不断组合创新。

事实上，贝瑞基因核心竞争力在于，可以非常快速地将一个创新技术转化为临床可用产品，高扬认为，贝瑞基因更多强调的是服务临床客户，广泛听取客户建议和需求，还会向基因测序领域内的同行请教，为产品迭代和技术创新提供准确方向。

在优化基因检测产品的同时，贝瑞基因还持续与医院合作，提供一整套实验室的解决方案，形成临床需要互动的模式，实现从产品服务到研发的跨越发展。按照高扬的设想，只有医院能够用得上的东西，才能真正为老百姓提供服务。

截至目前，贝瑞基因已与国内30多个省市自治区超过2000家医院进行密切合作。高扬坦言，作为第三方机构，只有了解整个上、下游的变化，才能在整个行业前进中找到最适合贝瑞基因的一个生态位，这也正是贝瑞基因未来核心竞争力所在。

借政策东风

深挖基因数据商业价值

作为贝瑞基因的董事长，高扬无疑是基因测序研究领域的佼佼者，但能在短短的八年之间，将公司做大做强，这与国家对于整个行业的扶植密不可分。

2014年底，国家卫计委发布关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，首次公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业(遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断)，这也正式开启了基因检测合法化的序幕。随后2015年，国家相关部门多次发布政策，包括：《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》、《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断(PGD)临床应用试点工作的通知》、《关于肿瘤诊断与治疗专业高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》等文件，鼓励基因测序发展，整个行业进入到快车道。

这一股基因行业的热潮也吸引到众多公司加入到这场革命中来。经过近几年的发展，贝瑞基因、华大基因、安诺优达等公司逐渐成为第一梯队，领跑于整个基因行业。

2015年，贝瑞基因牵手阿里云，共建中国人的基因数据库，并于2016年宣布一周内完成40万人的“神州基因组数据云”计算。

贝瑞基因已初步完成数据的部分分析，如建立乳腺癌疾病谱。通过对接近10000个乳腺癌患者进行基因检测，贝瑞基因发现9.8%的乳腺癌是由遗传因素所致;经进一步研究，贝瑞基因确定了包括BRAC1，BRAC2在内的多个中国人乳腺癌易感基因，一旦突变会导致患病几率增至原来的数倍。

事实上，从遗传病、癌症检测到基因大数据，贝瑞基因的产品与项目不断丰富。项目选择是基因检测行业致胜的关键点，而高扬殷实的科研背景及对市场需求的敏锐把握，恰恰是贝瑞基因的商业内核所在。

据高扬透露，贝瑞基因还将加大对基因大数据的投入，并将其作为既定战略方向，为推出创新性产品打下基础，而这也将是贝瑞基因获得长久持续商业回报的一个最有力的保障。

编辑：Yvonne

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