JAMA连发两篇：不输基因检测，传统方法预测冠心病仍然重要

血压、胆固醇水平、糖尿病、吸烟状况等，都是人们熟知的能够反映心血管风险的传统因素。随着对疾病的不断深入了解，科学家们也正在尝试通过基因检测来预测风险。但在预测效果上，遗传学信息是否优于传统风险因素？

《美国医学会杂志》（JAMA）最新发表的两项研究给出了相似的答案——目前而言，基因检测的额外获益有限，传统指标预测冠心病风险不仅久经考验，当下相比新型方法依然十分实用。

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尽早发现冠心病风险升高，有助于通过改变生活方式、服用降脂药物等治疗来预防心梗等心血管事件的发生。在风险评估的现有方式中，无论是中国评价动脉粥样硬化性心血管疾病10年风险，美国心脏病学会/美国心脏协会（ACC/AHA）汇集队列风险方程，英国采用的QRISK评分，都综合考虑了年龄、性别、血压、血脂、吸烟情况等因素，欧美计算公式更复杂一些，还包含了种族、糖尿病、用药情况等更多临床指标。不过，这些“风险计算器”的预测结果不完全准确。

而JAMA这两项研究中所对比的都是多基因遗传风险评分，也就是对个体DNA中的上百万个位点进行微小变异的筛查，并进行加权计算出相应的冠心病遗传风险。2018年《自然-遗传学》上发表的一项研究显示，曾经历过心梗的人群中，DNA上有600万个位点的变异情况与之相关。当下，基因检测也正在越来越多用于诊疗。

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第一项研究由美国德克萨斯大学西南医学中心领衔，从社区动脉粥样硬化风险研究（ARIC）和多民族动脉粥样硬化研究（MESA）共纳入了7306名受试者。在研究开始时，分别通过多基因遗传风险评分和ACC/AHA汇集队列风险方程评估了他们的风险。中位随访时间长达约15年，随访期间有923人发生了冠心病事件，包括心梗、致命性冠状动脉事件、无症状梗塞、血运重建手术或心脏骤停。

在对两个人群的分析中，多基因风险评分都与10年冠心病风险显著相关，但与ACC/AHA汇集队列风险方程相比，并没有显著提高预测准确性。尽管多基因风险评分修正了5%的个体风险，但与最终实际发病情况也不完全一致。

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第二项研究来自英国帝国理工学院，研究样本更大。研究团队从英国生物样本库（UK Biobank）中纳入了没有心血管病史的35万多人。中位时长达8年的随访期内，发生了6272例冠心病事件（心梗及相关后遗症）。
与另一项研究相似，在事先评估的效果上，与QRISK评分相比，多基因风险评分只改善了4%的个体的预测准确性。

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对于研究结果，各自的领衔作者都表达了相似的看法。虽然心脏疾病确实有家族性遗传现象，个体基因是重要的决定因素，“但就预测心血管风险而言，遗传学暂时还无法作为日常的临床工具。”德克萨斯大学西南医学中心内科主任Thomas J. Wang博士表示，“我们不应该忽视传统的风险因素，并以此制定预防策略。” 帝国理工学院Joshua Elliott博士也提出，“年龄、性别、血压和胆固醇水平等易于收集的信息，仍然是我们预测心脏病风险的有力工具。”

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参考资料

[1] Mosley JD, et al., (2020). Predictive Accuracy of a Polygenic Risk Score Compared With a Clinical Risk Score for Incident Coronary Heart Disease. JAMA, doi:10.1001/jama.2019.21782

[2] Elliott J, et al., (2020). Predictive Accuracy of a Polygenic Risk Score–Enhanced Prediction Model vs a Clinical Risk Score for Coronary Artery Disease. JAMA, doi:10.1001/jama.2019.22241

[3] Traditional risk factors predict heart disease as well as genetic test. Retrieved Feb 19, 2020, from https://www.eurekalert.org/pub_releases/2020-02/usmc-trf021720.php

[4] Gene tests for heart disease risk have limited benefit. Retrieved Feb 19, 2020, from https://www.eurekalert.org/pub_releases/2020-02/icl-gtf021720.php

注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。