医学角度聊聊基因代谢、维生素、同型半胱氨酸与他的男性健康

随着社会竞争的日益激烈，压力骤然增大，以及生活节奏的加快，作为社会另一半边天的男性健康问题日益突出。国家卫生和计划生育委员会数据显示，近50%成年男性正承受不同程度健康问题困扰。医学角度聊聊基因代谢、维生素、同型半胱氨酸与他的男性健康

MTHFR、Hcy与男性健康

叶酸缺乏及同型半胱氨酸（Hcy）水平的升高被认为是多种疾病的危险因素，如高血压、卒中、男性不育等。

而5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸代谢途径中的关键酶。

突变基因型（TT型）和酶活性的降低密切相关，其酶活性仅有野生型的30%，进而导致叶酸利用度严重下降，Hcy水平显著升高，带来严重的疾病发生风险。医学角度聊聊基因代谢、维生素、同型半胱氨酸与他的男性健康；

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MTHFR基因变异增加高血压发生危险

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）是同型半胱氨酸（HCY）代谢的关键酶，其多态性导致Hcy代谢异常，与野生型CC和杂合型CT相比，TT纯合突变型患者Hcy升高1倍，易导致Hcy血症，从而是H型高血压发生的危险因素。

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MTHFR基因变异增加卒中危险

Hcy升高是心脑血管病的独立危险因素。大量荟萃分析结果提示，无论是叶酸（医维他活性叶酸）缺乏，还是MTHFR活性降低都会导致Hcy水平的升高，Hcy与脑卒中及冠状动脉性心脏病（冠心病）的发病风险显著相关。

2011年 《Lancet》Meta分析

MTHFR C677T突变基因型显著增加亚洲人群发生卒中的危险。

MTHFR C677T最为常见，引起酶分子热稳定性和活性下降；MTHFR C677T等位基因突变引起叶酸代谢障碍，体内5-甲基四氢叶酸水平减少，继而引发高Hcy （同型半胱氨酸）、低S-腺苷甲硫氨酸血症（SAM），从而导致出生缺陷、心脑血管等疾病高发。

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MTHFR基因变异增加男性不育发生危险

叶酸是人体内DNA甲基化的供体，C677T多态性是通过影响人体内叶酸水平来降低 MTHFR正常的活性；医学角度聊聊基因代谢、维生素、同型半胱氨酸与他的男性健康

亚洲人群中MTHFR C677T突变是男性不育的风险因素（OR=1.54）。T等位基因型引起无精症、少弱畸精子症、少精症发生风险增加34%、43%和34%。

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Hcy是ED独立风险因素

同型半胱氨酸升高会首先损伤如胎盘血管，阴茎血管等小血管，因此，有研究认为，男性体内同型半胱氨酸升高，最早表现出的症状就是ED，如果同型半胱氨酸没有得到有效控制，会继发大血管损伤造成的系列疾病如高血压，糖尿病等。

高同型半胱氨酸血症(HHcy)为勃起功能障碍(ED)的独立危险因素，OR值3.04 ，95%CI，1.39～6.63，P<0.001。

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MTHFR、Hcy与抑郁症的关系

研究表明，机体叶酸代谢状况与抑郁症的发生相关，其影响作用是通过直接作用于神经元的细胞膜或者通过影响中枢神经递质合成的甲基转移反应实现。

5一甲基四氢叶酸（医为他）是唯一可以通过血脑屏障，进入大脑的叶酸形式。

高同型半胱氨酸血症是阿尔茨海默病、帕金森综合症、抑郁症和认知障碍等多种疾病的独立危险因素。目前研究提示，Hcy 水平可作为抑郁症的预测因子，检测 Hcy水平及治疗高 Hcy 血症，有利于及早防治或延缓病变的发生发展。

MTHFR基因突变怎么办？

对于叶酸代谢基因突变患者，可以使用活性叶酸代替合成叶酸，因为活性叶酸本身就是5-甲基四氢叶酸，不需要代谢，直接被人体吸收和利用，为降Hcy提供甲基供体，同时无耐受上限，不会出现未代谢叶酸伤害身体。

2014年美国临床药学主席Patanwala建议，用具有诸多优势的医维他活性叶酸， 即5-甲基四氢叶酸取代合成叶酸(Folic acid)。