Y染色体微缺失与男性不育
姓名：成成
年龄：30岁
病史：婚后2年，未避孕妻子一直未孕。
成成是单位骨干，工作勤奋认真，表现突出，30岁就升为公司中层管理人员，前途一片光明。婚后里父母一直叮嘱他尽早要个孩子，但是妻子迟迟不孕。近期夫妻俩到医院做了全面检查，发现成成是无精子症，为AZFc区缺失，妻子并没有什么问题。
Y染色体微缺失介绍
男性Y染色体上存在很多与精子产生和功能密切相关的基因，比如：睾丸决定因子（SRY）、无精子因子（AZF）等。若某个区域的片段发生缺失，就会引起生精障碍。目前关于Y染色体的微缺失，主要是指Y染色体AZF区的部分或者全部缺失。AZF区可分为三个不同区域：AZFa、AZFb、AZFc区。不同区域的缺失临床病理表现也不一样，成成属于AZFc区缺失导致的无精子症。
读懂Y染色体微缺失报告
本中心采用的是荧光定量PCR方法检测Y染色体微缺失，此种方法优点是快速灵敏、准确性高，一次检测Y染色体AZF区域的6个位点：
AZFa区：sY 84，sY86
AZFb区：sY127，sY134
AZFc区：sY254，sY255
如果检测出sY 84，sY86，表示AZFa区存在；检测出sY127，sY134，表示AZFb区存在；检测出sY254，sY255表示AZFc区存在。反之为缺失。同时实验还同步做了阳性和空白参照，阳性参照物（SRY）同步出现，证明实验结果有效。
哪些人建议做Y染色体微缺失检测？
1.无精子和少、弱精子症患者
2.不育纠正手术术前确认
单精子卵泡浆内注射（ICSI）前
体外受精（IVF）生育子代前
3.筛查
对原因不明的无精症或少弱精者进行病因筛查
无精症患者进行睾丸活检手术前筛查
对不育伴隐睾和精索静脉曲张患者进行筛查
对不明原因习惯性流产的女性的配偶进行筛查
4.预防
对18周岁以上男性进行自愿检测，存在缺失（尤其AZFc区)者，建议早育或冷冻精子。
发生Y染色体微缺失怎么办？
现阶段的医疗技术对于AZFa或AZFa区缺失，无较好的治疗手段，只能建议选择领养或者供精人工受精。
AZFc区缺失的男性表现为两种：一种是无精症患者，可以睾丸活检寻找精子。另一种是严重少精症，精子数目进行性下降，最后发展为无精子症，应尽早进行治疗或将精液冷冻保存。早起可采取卵细胞浆内单精子注射技术进行辅助生育治疗。如果此类患者采用辅助手段生育可能会将AZFc区缺失可以遗传男孩后代，因此最好做植入前遗传学诊断。
