乳腺癌在转移和复发之前的预警信号

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乳腺癌原发肿瘤发展到晚期阶段时，癌细胞就会转移到身体其他部位，如肺、脑、骨。虽然乳腺癌转移患者的生存情况令人沮丧，但是既往大部分乳腺癌研究都集中于未转移的乳腺癌原发肿瘤，对于乳腺癌从原发到转移的基因组变化形式尚不明确。

2017年8月14日，美国《细胞》旗下《癌细胞》正式发表英国威康基金会桑格研究所、伦敦大学国王学院盖伊和圣托马斯医院、牛津大学李嘉诚健康资讯及研发中心、英国癌症研究中心、弗朗西斯克里克研究院、伦敦大学癌症研究院、挪威卑尔根大学浩克兰德医院、美国洛斯阿拉莫斯国家实验室、新墨西哥大学综合癌症中心、纪念斯隆凯特林癌症研究所、布列根医院和波士顿妇女医院、达纳法伯癌症研究所、、比利时鲁汶大学、布鲁塞尔自由大学朱尔博尔代研究所、荷兰鹿特丹伊拉斯谟大学医学中心癌症研究所、荷兰癌症基因组学研究中心的研究报告，发现乳腺癌在转移和复发前其实早有预警信号，该研究发现为针对乳腺癌转移和复发的药物研究开发打开了一扇大门。

该回顾研究对170例局部复发或转移性乳腺癌患者从原发到转移的299个标本进行全基因组或365个基因DNA测序。

结果发现，乳腺癌细胞在晚期离开原发肿瘤转移到其他器官，这些转移肿瘤细胞的基因组变化和突变过程与发生转移前的原发肿瘤细胞非常相似，转移肿瘤的大部分基因组变化和突变在发生转移前的原发肿瘤已经出现，大多数发生远处转移的肿瘤驱动突变并未见于不发生转移的原发肿瘤，包括使SWI-SNF和JAK2-STAT3通路失活的基因组变化和突变。原发与复发的突变过程相似。此外，对原发肿瘤的放疗可能破坏基因组。

因此，在乳腺癌诊断和早期治疗时，通过分析乳腺癌原发肿瘤的基因组，预测哪些细胞可能转移并找到解决方法，就有很大机会阻止并预防癌细胞转移。