基因于我们，到底是什么？
但事实并不像想的那样，看看现实世界就会发现，并不是我们身上的每一样东西都可以还原为基因。确实，把人身上种种的因果关系简单地归结为基因作用的想法，在很多方面已经跟不上时代。即使是没什么生物知识的人，也知道基因并不是单独起作用的。一些复杂的性状，例如人都会患的疾病，就是多个基因相互作用或与环境互作的结果。要预测疾病，不但是要检测基因型（就是所遗传到的特定的DNA序列），还要预测未来的环境（吃什么、喝什么、呼吸什么、服什么药物，等等）。这一点无论是测序公司还是“专家”都做不到。
因为环境变化多端，而基因组又独一无二，对某个特定的遗传性状或疾病的几个实验，可能得出不同的结果。测序公司所估计的疾病风险只是遗传概率，而非确定结果。对于基于行为学性状来选择精子捐献者也是同样道理——任何遗传因素都有可能在捐献者的饮食或者能否上得起大学这样的文化或环境因素面前显得无力。
公司和民族都有自己DNA，这种说法以及DNA具有明确的决定性作用的信念，或许能使人更易于理解这种比喻所要表达的因果关系。不过，这就如同用现代科学上“基因”的概念，来替代宗教上“灵魂”的概念，是颇具误导性的。这种方式倾向于赋予其一种固有的形而上的本质，如同加尔文主义的预定论（译者注：一种天主教学说，主张人类不能通过正义的行为获得救赎），这把原本复杂的现象过于简单化了（如同教条式的信仰）。于是就有了下面这样的结果。
既然基因是生命最基本的决定性元素，似乎只要对基因了解得够多，我们就能预测关于自己的每一件事，包括健康、行为，还有思想。但其实这是做不到的，至少现在还不能。Shutterstock 友情供图。
基因是真实存在的，所以基因能告诉我们关于人类自身的重要信息。你可能听过这样的说法：基于你的基因型，你有15%的可能性罹患心脏病。这是一种风险、一种可能性，而不是一种必然。可能性并不等于“原因”，两者的意思完全不同。举个最简单的例子，当我们抛硬币决定谁买单的时候，可以说拇指是硬币抛起来的原因，但我们关心的是实际的结果，即是正还是反的可能性。
但可能性对我们又意味着什么？抛一次硬币，正反的可能性是五五开，这不难理解。但要抛多次硬币呢？通过一个人的基因型预测未来的疾病风险，就如同预测抛多次硬币的结果一样。每个人都有数百个包含着与疾病发病率有关的独特变异的基因，每一个变异起什么作用，也像抛硬币一样决定“疾病”或是“健康”？——这真的是个问题吗？
预测疾病不像是抛硬币，仅仅只有正反那么简单（如果硬币重量匀称，那么正反两面的概率相同）；疾病预测是通过已知的信息，推断或猜测与每个人的基因变异相关的疾病风险，每个基因所代表的患病风险不同。当谈到基于从一个人的基因中所能预测的内容做出重大人生决定的时候，可能性又有几何？就算是一枚正面概率偏大严重的硬币，也还是有可能抛出反面。一个人可能带有糖尿病的遗传风险，但并不会真的发病。并且就算是疾病的风险决定无疑，人的感知也很容易将风险夸大。如果某个疾病在人群中的风险有2%，就算根据你的基因型，患病概率大到25%，其实你患病的实际概率也只是变成了2.5%。
到此，我们考虑的都是基因对纯粹的生理性状的影响。那么，基因对行为乃至意识和自由意志等终极问题这般的非生理性状，影响又如何呢？“基因”用一种不同的方式取代了“灵魂”的象征地位。我们的感受、思维和行为到底有多少是在我们被孕育的那一刻就决定了的，这些东西能像电脑程序一样从我们的基因组中读取出来吗？
人在多大程度上拥有自由意志，是我们如何看待自己的一个最基本的方面。对很多宗教而言，这同我们能否为自己的德行负责有关。科学认为，我们生活在一个由物质、能量和将这两者联系起来的作用力所构成的世界。既然基因是生命最基本的决定性元素，似乎只要对基因了解得够多，我们就能预测关于自己的每一件事，包括健康、行为，还有思想。而“灵魂”则有神秘主义意味，认为某种看不见摸不着的东西，能够影响我们是谁、做了什么事情。不过，如果基因预测如此的复杂且不可靠，为何我们对自己的看法受基因宿命论束缚这么严重？要是基因不但能用以解释生理性状，也能说明像自由意志这样的抽象性状呢？
基因真的能决定一切吗？
基因当今的象征意义，是由从19世纪起的两条主线编织而成。1858年，阿尔弗雷德·罗素·华莱士（Alfred Russel Wallace）和查尔斯·达尔文（Charles Darwin）提出了令人咋舌的新体系来理解生命，这一体系完全是唯物的，脱离了神秘主义的桎梏。他们称，生物的多样性是源于共同祖先的趋异演化，生物现在的性状与功能则是自然选择的结果。达尔文和华莱士的学说产生在一个信仰牛顿的时代。这个时代的科学是依照“自然法则”来了解存在。达尔文在其演化生物学的奠基之作《物种起源》中表示，在这个残酷竞争的世界中，自然选择同重力一样，是一种普遍的、基本的决定性力量。
演化决定论是基因比喻的第一根主线——自然选择只保留遗传来自过去的成功生物体的性状。另一根主线则来自一位与达尔文同时代的人，格里哥·孟德尔（Gregor Mendel），他通过研究豌豆了解遗传的本质。孟德尔的发现也完美切合了牛顿式的世界观。如果说自然选择像重力一样，是自然法则，那么孟德尔遗传定律便为探明构成生命的基本组件带来了希望。孟德尔通过选择特定的纯合形状发现了遗传的规律，并由此为科学提供了大概是史上最有力的实验设计工具。对遗传的研究最终使得DNA的本质——基因在DNA上的结构和位置，以及蛋白编码方式等——得以发现。不过，孟德尔式的思维方式却让我们成了决定论的囚徒。对基因功能的阐释，让我们不光把其视作基因，而是联想到其所产生的性状。就如同是说豌豆种子中就包含着小小的绿色豌豆，或者受精卵里面就有一个小小的人一样：这是一种对基因功能的迷信。
孟德尔发现遗传就如同抛硬币一样是概率事件。父亲和母亲每个人都带有一个基因的两个拷贝，他们各自随机地将其中一个拷贝遗传给后代。一旦某个拷贝随机遗传给后代，基因在其后代身上的作用遵循着决定论式的法则：结的豌豆不是绿色便是黄色，不是圆粒便是皱粒。
让基因看似起决定性作用的例子很多，孟德尔的豌豆就是一例。成百种已知的疾病，在很大程度上都是由一个或很少几个破坏基因功能的突变引起的。其中，包括囊胞性纤维症（Cystic fibrosis）、肌肉萎缩症（Muscular dystrophy），以及瑞特综合征（Rett syndrome）和黑蒙性痴呆（Tay-Sachs disease）这样的神经系统疾病。不过，这种“孟德尔式”的遗传病有一个规律——都是出现在生命早期的一些罕见性状，并且不受生活方式的影响。像这样的遗传研究在医疗领域的成功，只不过是摘下了那些“唾手可得的果实”，离大丰收尚有距离。
我们没少做尝试。花了数十亿的美元去寻找肥胖、心脏病、II型糖尿病、中风、高血压、癌症、哮喘和其他常见病的基因。但像样的成功倒是没有几个。而令人难堪的是，对于大多数疾病而言，患者的亲属患病的概率更高，这不能完全归咎于共同的生活环境。所以说，基因对患病风险必有重大影响。而这更大大地巩固了DNA的象征地位。不过，如果事实真是如此，那么当我们试着去寻找的时候，它们又怎会从指间溜走呢？原因就在于，基因的决定作用不但取决于遗传与否的概率，也取决于其作用大小的概率。
我们在学校所学到的标准的“科学方法”，是对一个特定基因具有何种功能的假说先进行阐述，后进行实验。例如，有假说认为低密度脂肪酸（LDL）受体基因发生突变，可影响胆固醇水平，进而引发心脏病。然而，针对这一假说的大部分实验都无果而终。自2003年人类基因组计划肇始以来，全基因测序技术的使用愈加广泛，使得这种以假说为基础的遗传研究在很大程度上被“无假说”的遗传研究所取代。
与DNA的象征性一致，遗传学研究也假设某种目的性状肯定由基因引起，所以要从全基因组的角度，找到更常见于性状携带者身上的遗传变异。人们希望，待对基因水平的变异有了足够的了解，我们便能很快消灭大多数人都会罹患的衰竭性或致死性疾病。
寻找决定性基因的遗传研究的规模已经变得更大、耗资也更多，但却欠缺重大的成果。遗传对某项性状或疾病的整体影响大部分还不清楚。相反，我们发现性状受多基因控制，就是说基因组中许多不同的部分都对个体有微小的影响。
克罗恩病（Crohn's disease）就是一个研究颇多的典型例子。这是一种炎症性肠病，能够在家庭成员间散播，所以似乎主要受遗传因素影响。但是，最近发表在《美国人类遗传学杂志 》（The American Journal of Human Genetics）的一项研究估计，同某种特定疾病相关的基因大约有两百个，大部分基因的作用都很小，只能解释这种疾病遗传背景中的很小一部分。如果把这和抛硬币相比，基因变异同样以一种概率的方式对疾病风险产生影响，不过这种概率通常很小，远不到五五开。而且也不能保证同样的变异在不同的个体、不同的种群、不同的性别、不同年龄的携带者身上产生同样的疾病风险，就好像每枚硬币出现正面的概率都在不断变化。因此，“个体化基因组医学”的预测效果很小，就如同试着要去预测几百个不一样的硬币抛起的结果一样。这就是为何除了少数的例外，遗传研究的临床或治疗价值迄今都微乎其微。
常见性状也和疾病如出一辙。身高是一种易于测量，且明显具备家族遗传性的性状。很多研究都试图寻找同身高有关的基因。光是有影响的基因区域就找到了400有余，而据估计，这个数字将超过700。但基因的作用依然微乎其微。《自然》（Nature）杂志上的一项研究表明，至今只有一成有关身高的基因变异得到了解释。肯定会有更多与身高有关的基因被发现，而像饮食和疾病这样的因素也对身高产生着影响。
身高和克罗恩病只是冰山一角。而行为学性状和精神特质的预测也颇棘手。在酵母、昆虫和植物物种上进行的实验的结果也是如此。而这就是大自然的本来面目。无论那些还抱着基因决定论这样的简单论调的人有多不情愿，但复杂的性状是受多个功能微小易变的基因所影响（而非决定）。另外，有一点毫无争议，疾病风险通常都有一个强大的，且常常是决定性的环境因素。不过一般情况下，遗传学家都不太把这当回事。而这些环境因素本身，通常也很复杂，很难辨明和评估。
这些现象之下的一个最重要的事实是，当许多基因都可以影响一个性状的时候，或许每个人身上起作用的基因变异可能都不同。这是一个多对多的决定关系：有许多分子通路都影响着身高、血压、甘油三酯、胆固醇水平这样的指标。同样的，某个特定的基因型可能同许多性状有关。每一个基因变异都是一次作用微小，概率不定的“抛硬币”。每个人都在抛一组不同的硬币。所以，即使我们搞清楚了一个人的基因型，也不能很精确地预测其作用，就算“个性化基因组医学”宣称其作得到。
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