5岁女孩缘何性早熟:下丘脑错构瘤

文 / 家庭医学
2017-07-24 11:02

5岁的女孩希希,出生5个月时,父母就发现她月经来潮,很规律也很准时,每隔28~30天月经来潮,2~3天月经结束,从不间断。而且随着年龄增大,双侧乳房开始发育,外阴长出成人般的阴毛。婴儿时有时傻笑,家长未在意,如今越发明显且频繁,并有抽疯、癫痫发作,越来越厉害,频繁时每1~2小时就癫痫大发作1次。父母带着她求治于国内多家医院,医生均判断其为“性早熟”,但“性早熟”的原因均未诊断清楚,对症治疗丝毫没有好转。来到我们医院后,根据希希的临床表现,怀疑是下丘脑部错构瘤所致,嘱其做头部核磁共振扫描,结果发现希希下丘脑处有一“鸭蛋”大小的肿瘤。经开颅全部切除肿瘤后,患儿不仅意识清醒,术前表现的痴笑、抽疯、癫痫症状全部消失,而且每月按期来潮的月经也从此没有再来。

说起性早熟,由于这些年媒体的广泛报道,大家并不陌生。性早熟会给儿童造成心理伤害,特别是在患儿随着年龄增大,发现自己与同龄人在第二性征上有所不同时,极易产生心理障碍,如自卑、自闭、恐惧、害羞,轻者给生活带来不便,重者影响学习。由于性早熟患儿体内的性激素异常,故常出现体格增长过早加速,骨骺融合提前,生长期缩短,最终致使成年时骨骼发育不良,身高低于正常人。同时,因为性早熟的发病基础是激素代谢障碍,故易出现多种脏器的异常及病理变化,最常见的如肢端肥大、甲状腺机能亢进、肾上腺结节、泌乳、卵巢肿瘤等。

引起性早熟的原因很多,临床上依据下丘脑-垂体-性腺轴功能是否提前发动,分为中枢性性早熟和外周性性早熟、部分性性早熟等类型,其鉴别要点是在第二性征出现时,是否有性腺的发育。人们比较常见的部分性性早熟,例如单纯乳房早发育、单纯阴毛早发育、单纯早初潮等,以及外周性性早熟患儿,只有第二性征的完全或部分出现,但都无性腺发育。像希希这样的情况,不仅第二性征发育提前,而且有下丘脑-垂体-性腺轴功能启动的迹象,属于中枢性性早熟,即真正意义上的性早熟;而下丘脑错构瘤,就是引起中枢性性早熟的一个重要原因。

下丘脑位于人类大脑半球的中央前部,重量仅4克,约占整个大脑的3‰。尽管它重量轻,体积小,但在人体的功能作用却威力巨大,除负责调节人的体温、意识、情绪、精神外,还支配垂体产生多种激素,如性激素、泌乳素、甲状腺素等,调节水、盐平衡及糖的代谢等,是人体的内分泌中枢。下丘脑错构瘤中神经系统会分泌性腺激素,故而引起了中枢性性早熟,表现为婴幼儿女孩出现乳房发育、月经初潮,或男孩阴茎增大,出现阴毛、痤疮及声音变粗等。患儿的第二性征和内外生殖器官按照正常的发育顺序依次提前发育,过早进入了青春期。

下丘脑错构瘤除性早熟外,还会出现内分泌障碍及神经系统异常,痴笑、癫痫发作是其常见症状。痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种,表现为发作性傻笑,持续数秒或数十秒而突然停止,发作时无神志丧失,多从婴幼儿开始,随年龄增加而发作渐频繁,每天可发作数十次。随病情发展,可逐步出现其他类型的癫痫症状,如癫痫大发作和跌倒发作等。也有的表现为肥胖、燥渴、多尿等。

下丘脑错构瘤和一般意义上被称为“癌症”的脑肿瘤,有着本质上的区别,是一种非常罕见的脑部肿瘤。所谓“错构”,就是正常的脑组织结构长错了地方,或者可以说是一种罕见的脑组织发育异常形成的肿瘤。这一现象多发生于婴幼儿,甚至胎儿在母体内这种病理改变即已发生。诊断下丘脑错构瘤其实不难,只要增加这方面的常识,发现患儿既有中枢性性早熟的表现,又有痴笑、抽疯或癫痫大发作的症状,到医院做头部磁共振检查即可确诊。需要强调的是,药物对治疗下丘脑错构瘤多不能奏效,行开颅肿瘤切除是治疗下丘脑错构瘤唯一有效的方法。错构瘤全切除后,解除了肿瘤对下丘脑的压迫,激素水平逐渐恢复正常,性早熟症状停止;伴有癫痫发作的患儿,其癫痫症状亦可使发作次数明显减少或完全停止。早发现早治疗,对今后的身高也不会有太大影响。

(文/张蕴增主任医师河南宏力医院)

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