共襄学术盛宴丨2021北京国际儿童神经病学论坛精彩回顾

2021年4月11日，为期两天的2021北京国际儿童神经病学论坛-暨北京大学第一医院儿科神经专业成立60周年纪念学术会议圆满落下帷幕。

本次会议由北京大学第一医院儿科和北京常春藤医学高端人才联盟主办，旨在促进国内外儿科神经病学者、医生们的学术交流与合作，搭建我国儿科神经病学高端学术交流平台。

在疫情防控常态化下，会议采取线下与线上相结合的方式，多位国内外著名专家学者受邀参与了本次盛会。

作为中国基因测序技术向应用转化的领军企业，贝瑞基因在大会期间举办了主题卫星会，特邀大会主席北京大学第一医院儿科及儿童癫痫中心主任姜玉武教授担任主持嘉宾，并邀请到北京大学第一医院王静敏教授，就“遗传病明确诊断家庭产前诊断”这一主题进行了深入分享。

报告精彩内容回顾

王教授首先强调了在临床应用中正确选择遗传学检测方法的重要性，临床诊断决定着遗传学检测方法选择的优先次序，进而明确遗传学诊断。以佩梅病（PMD）为例，致病基因PLP1中重复突变（CNV）占70%左右，需要优先选择能够较好检出CNV的检测方法；而对于智力障碍/发育迟缓这类临床与遗传学异质性较强的疾病，可优先选择WES等高通量测序方法。

随后，王教授结合实际案例详细介绍了遗传病明确诊断家庭产前诊断的流程。通过一例遗传代谢病先证者从确诊到该患儿家庭后期接受产前诊断完整过程的呈现，进一步传达了“临床诊断”+“遗传学诊断”的理念，并结合贝瑞基因-贝全安® 全外显子组检测报告，详细介绍了报告解读的整体思路，对该报告的专业性给予了高度肯定。

在报告的最后，王教授再次强调，一个完整的产前诊断过程应包括产前诊断前准备工作、产前诊断中的注意事项和产前诊断结果回报后的准确解读，尤其在产前诊断前准备工作中，对于生育过患儿的家属做产前诊断应在孕前进行验证，且产前诊断需要建立在对先证者明确诊断的基础之上。

通过本次分享，王教授给大家传达了遗传病明确诊断家庭产前诊断的整体思路和注意事项、相关的具体工作以及在遗传咨询过程中，与患者家属沟通需秉持客观、科学、充分知情的专业理念，令与会者收获满满。

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