“发病率千分之一的病，被我的孩子得了”！被罕见病击中的家庭，需要更多关注

每一个孩子都是家长的心头肉，罕见病儿童，更是父母最放心不下的宝贝。

据统计，50%~70%的罕见病在儿童时期发病，且大部分罕见病没法通过孕期检查发现，被罕见病击中的家庭，承担着难以想象的压力。

一、罕见的病，不罕见的难

根据世界卫生组织的定义，罕见病是治患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。然而，再小的几率若落在一个家庭头上，带来的100%的压力和无助。

也是因为患病人数太少了，罕见病的用药价格高、种类少，甚至没有药物治疗。

帮助罕见病患者，需要家庭和社会的共同努力。

2020年10月下旬，在成都市第二人民医院儿科办公室里发生了这样一幕：

两位家长手捧鲜花和锦旗，找到了该科主任刘丽医生，激动地表达她们的感激之情。

她们的孩子分别是4岁和7岁，不幸患上了一种名叫「普拉德·威利综合征」的罕见病。

这是一种因为基因缺陷导致的疾病。患有这种病的病人在新生儿时会出现喂养困难，生长缓慢，2岁后，会出现无节制饮食，继而还会出现严重肥胖及其他一系列问题，因此这个病还有个名字叫“小胖威利综合征”。

这两个不同的家庭，一个相同的遭遇，这面锦旗背后，是一段有笑有泪的故事。

二、两个家庭，一个遭遇

（123rf配图，图文无关）

秋秋和方方（均为化名）本是素不相识的两个人，她们的孩子，分别是7岁和4岁，因为两个孩子患有小胖威利综合征，两位家长同在一个病友交流群而相识。

两位都是事业有成的女性。秋秋是一家公司里的业务骨干，是事业上的“女强人”，方方也有一份令人羡慕的工作，她和老公一起在省内一所重点大学里做教师。

生活上的变化，从孩子出生那天开始。

“嗳、嗳、嗳…我孩子出生时的哭声有点特别，像小猫叫。”方方说。

秋秋回忆：“我的孩子生下来的时候很漂亮，都说像混血宝宝——灰色的瞳孔，皮肤也白白的、发黄的头发，很萌！”

虽然有点不同，起初两位妈妈也并没觉得有什么大问题。

哭声小，方方觉得有点奇怪，但医生告知她孩子睡着了，初为人母的她也就没觉得不对。直到孩子出现喂养问题：喝奶时吮吸无力，喂养起来很困难，整个身体软趴趴的，像面条似的，这已经引起了方方的警觉。后来，孩子在不到1岁时，因为肺炎住了院，病情极其凶险，方方被医生告知：“做好心理准备，可能救不活这个孩子了”，先天不足，暂时也找不到确切病因。”

方方始终没有放弃，她全力配合医生救治。孩子很争气，迈过了这道难关。方方更决心要找出先天问题的源头，开始大量查阅罕见病的相关资料，全国范围内寻医问药，终于从基因检测中找到了答案：父母基因均为正常，但小宝贝15号染色体片段缺失。

2014年3月的某天，方方的孩子被确诊为普拉德·威利综合征。

另一位妈妈秋秋，她的孩子出生后有隐睾。孩子隐睾问题需要手术治疗，但当时孩子还太小，没法手术，除了外貌上有些特殊，孩子在反应上也有些迟钝，于是秋秋也开始了漫长的求医之路。

经过检测，秋秋只得到孩子基因片段突变，智力障碍的检测结果，却不知道是什么病。没法确诊，何谈治疗？

她继续四处求医，做检测，收集相关的信息，加各种儿科病友交流群，在各方的帮助下，答案也随之水落石出，秋秋的孩子确诊为小胖威利综合征。

然而，确诊只是第一关，两个家庭还要面对接下来的困难：用药难、治疗难。

三、遇见二医院儿科主任刘丽

点燃了新的希望

因为罕见病的患病人少，患者求医常面对不少困难：诊断难，检查多，且治疗项目多，随访时间长等，治疗药物少，价格也贵。

而相比药物价格高昂，最难的是买不到药，很多医院还不能诊断及治疗。

2017年，秋秋遇到了成都市第二人民医院儿科主任刘丽医生。这次就诊，为她的艰难求医路带来了希望 ，从此她的孩子就在刘丽医生那里治疗和随访。

为什么这种药物这么难买？

刘丽医生介绍，除了价格高昂，用得少等因素之外，这还是一种生物制剂，对保存环境要求高， 一般都零购。

从医院层面来讲，零购药物需要走一套繁琐的流程，且每次零购药都要打申请。

当刘丽医生接触到罕见病患儿，接触到背后家庭在求诊之路上遭遇的重重障碍，刘丽主任认为，帮助她们是医者的责任。

为此，为方便罕见病患儿就诊，她向院分管部门申请零购药，协调患儿在就诊、随访和取药这些环节各部门的工作，让罕见病患儿复诊和随访更方便了。

“温暖”是几位家长反复提到的词。

据介绍，刘丽医生不仅细心给予用药指导，缺药时去打申请，在治疗之外，她还会把自己的手机号留给需要的罕见病患儿家属来帮助他们。

“我真的不知道怎么感谢她。对我们来说，最怕听到的话就是‘这个药我们没有’这样的话。刘主任带给我们的太多的温暖。” 方方说。

得知二医院有治疗和随访小胖威利综合征的能力，病友圈里又有几位家长找到刘丽医生。

刘丽医生告诉小康妹儿，下一步，她还考虑组织院内多学科合作，成立部分罕见病研究和诊治专家组，让更多的罕见病患儿有地可医。

用她的话说，这是“三甲医院该做的事”。她还主张建立多学科合作，共同治疗、干预罕见病，因为罕见病往往带有多种并发症，治疗需要联合多科室共同参与，比如内分泌代谢科、骨科、心内科、外科等。

四、我爱我的孩子：

“我的孩子是天使。天使嘛，我得罩着。”

秋秋的孩子今年4岁，方方的孩子今年7岁，因为家长的长期悉心照料，两个孩子并没有长成“小胖”或者身高矮小，但是仍然和其他“小胖威利”们面对共同的问题：没法自己控制的无节制饮食。

方方介绍，如果孩子看到自己在吃东西，他会抢着吃；而秋秋介绍，自己的孩子曾经一个人吃光了一锅焖好的米饭，对此，她们的办法是不在孩子面前吃东西。

秋秋和方方，是两位很乐观且坚毅的女性。他们从来不把照看患有小胖威利综合征的孩子当做负担，因为她们对自己的孩子有着饱满的爱。

“我的孩子是天使，天使嘛，我得罩着。”秋秋笑着说。

方方的孩子马上就要上小学了，和其他孩子相比，除了运动能力差一点之外，孩子没有别的异常。

“我希望我的孩子以后能自食其力，能养活自己。这是我最大的心愿。”方方说，而眼前，她最大的愿望是孩子入学以后不要遭受其他同学的歧视，和其他小朋友一样能健康成长，能被身边的朋友和社会接受。

“我要很努力，我要赚很多钱，我相信以后一定会有更好的治疗手段，到时候我得有充足的钱来给孩子治病。”秋秋说。

如果说人生不易，那么罕见病患者的人生更是几十倍于常人的难，他们面对的困难需要家庭和社会共同努力。帮助和关爱少数群体，也是一个文明社会该做的事。

另据四川日报报道，2020年1月，四川省医疗保障局印发通知，将肝豆状核变性、普拉德·威利综合征和原发性生长激素缺乏症纳入门诊特殊疾病管理。

这意味着这三种罕见病患者可以报销相关费用，医药负担将得到减轻。

编辑：乐康；图：123rf、乐康