7岁男孩长“鱼鳞”只能待水里！有药没钱治，医生恳求药厂救救命

浑身皱皱巴巴，堆满厚厚的皮屑，皲裂的口子往外渗着血，佝偻着背一言不发，黑亮的眸子小心翼翼地打量着周围，这是我们第一次见宋志强时的印象。

这个只有7岁的男孩，因为“怪病”的折磨，看起来像年过六旬的小老头。

几年来，爸爸背着他跨越了大半个中国，看了大大小小的医院，钱花光了病还没治好。

今年9月，我们却收到了志强的好消息——他的病好多了，可以回去上学了。

多年治不好的“怪病”终于被攻克，志强爸爸抑制不住心中的喜悦：“孩子能恢复，多亏了林医生和网友们的帮助。”

爸爸口中的林医生是北京大学第一医院皮肤科的副主任林志淼，他们认识2年了，这对父子已经成了林医生的“常客”。

志强的病并不好治。2年里，林志淼做过不少尝试，有过纠结、不忍、挣扎，但始终坚持着对有效治疗方法的探索。除了治疗方案上的突破，他还是帮助志强解决经济困难的主要推动者之一。

为了更深入地了解这个“医学奇迹”背后的故事，我们决定在父子俩动身离京之前，再去医院探访一次。

病情恢复良好，有望接近健康人

9月20日，是我们约好和宋志强父子、林志淼医生见面的日子。

在北京大学第一医院的走廊里，我们见到了坐在诊室门口的宋志强父子。虽然已经入了秋，北京的天气还是有些热，志强还穿着那件上次我们见他时的黄色短袖。

不一样的是，这次他的状态有了明显好转——身上的皮屑消退了大半，裂口也基本不见了，皮肤看起来光滑了很多。

林医生告诉我们，孩子的皮疹已经消退了50%，瘙痒状况也有明显好转，“我们非常希望治疗完后，他能够达到接近正常人的状态。”

虽然志强还是不爱说话，但一直在椅子上不安分地转来转去，孩子活泼好动的天性显现了出来。而这在几个月前，是基本不可能的——那时他连四肢都无法伸展自如，干燥的皮肤随时会因为动作幅度过大就撕裂破皮、血流不止。

被铁链绑住的“怪物”

志强的病，源于1岁多时的一场持续20多天没退的高烧。烧退了之后，他的皮肤就变得像“鱼皮”一样，脸上布满皮屑和皱纹。

更要命的是，每天24小时浑身异常瘙痒，他只能用手拼命地挠，或者找墙壁摩擦，甚至用热水烫来缓解，以至于全身没有一块皮肤是完整的，到处是渗血的裂口。而这些裂口，只要一碰到药膏，立刻会传来钻心的疼痛。只有待在水里时，他才能感到片刻的舒适。

志强的爸爸常年在外打工，妈妈又有心智障碍，照顾志强的重任落在了年迈的爷爷奶奶身上。为了不让他抓破身上，两位老人拿铁链子把他的手脚绑了起来，锁在家里。

村里人都知道家有个拿铁链锁着的“丑”孩子，小孩们躲着他，说他是“怪物”，是傻子的孩子。他多想有个朋友啊，可是每次的热情换来的是冷漠，每次的辩解迎来的是嘲笑。

受了委屈，他只能跑回家告诉爷爷奶奶，蛮横的家长却要反过来指责他们：“谁让你们放这个‘怪物’出来吓人的？”

瘙痒、疼痛、孤独、被羞辱，几年来志强一直过着这样的生活。从记事起，他就知道自己是个“异类”，也变得越来越不爱说话。

艰难的求医之路

孩子的状况越来越差，爸爸在外打工赚了些钱，就带着他踏上了求医之路。为了等这一天，志强熬了2年多，那时他4岁，已经到了上学的年纪。

刚开始他们在省内的三甲医院看，没有找到有效的治疗方法，父子俩很气馁，但他们没有放弃。去北京！他们决定去北京的大医院看看。

就这样，爸爸带着浑身伤口、直不起腰的志强来到了北京。一路奔波虽累，但比起孩子这2年多来受的苦，这些都不算什么，只要能治好，多远他们都愿意去试试。

来北京后他们住过几次院，也有不少专家给会诊过，但都没有给出有效的治疗方案，甚至对于孩子得的究竟是什么病都各执一词。病没治好，钱花的差不多了。

绝望之时，这对父子找到了北京大学第一医院皮肤科的副主任林志淼医生。“刚来时，孩子弓着腰，一直哭，手在身上使劲挠停不下来。”林医生回忆第一次见到志强时的场景。

在治疗方案上，林医生最初采用的是传统的治疗方法——用阿维A这种药物来治，但是效果并不理想，“瘙痒和湿疹情况甚至有些加重”“这已经是传统治疗方案里最有效的药物，但在他身上依然没有好转，我们看着也很心疼。”林医生说道。

传统治疗方案行不通，林医生又开始了新的尝试。

医生恳请药厂赠药被拒

传统治疗失败后，出于专业本能，林医生提出想给孩子做基因检测，“我们想看看他的病是否和基因突变有关。”

但来北京治疗这么久，这对父子早就花光了所有钱，哪里还负担得起一次基因检测？考虑到他们的经济条件，林医生最终决定免费给孩子做基因检测。

不出所料，检测结果显示，志强确实存在card14基因突变。有了基因检测结果，林医生也有了更精准的判断——“我们认为他更符合毛发红糠疹的症状。”

对于这种病，国际上也有类似的案例报道，用生物制剂可以达到很好的效果。林医生萌生了一个想法：给孩子打生物制剂。

可是生物制剂是新药物，价格非常高昂，最便宜的一年也得七八万，而像志强现在用的这种生物制剂，一个成年人一年得花9-10万。儿童剂量减半，大概一年也要5-6万。

药物太贵，孩子一家肯定负担不起，但这个药物又是孩子的希望。到底用不用？林医生心里非常纠结和矛盾。

无奈之下，林医生联系了药厂，请求他们给孩子赠药。林医生向我们解释，“一些大的药厂确实愿意做一些慈善方面的工作，会给患者免费提供一些药。”

但是这次，他没有成功，药厂没有同意，希望破灭了。

网友捐款帮助孩子筹得药费

向药厂求药失败后，林医生仍然没有放弃。

走投无路之下，他找到了水滴公益。水滴公益的员工知道后，非常积极地介入，帮助志强申请筹钱。

网友们得知孩子的情况后，也纷纷慷慨解囊，为孩子的医药费献爱心。很快，志强就筹到了第一笔治疗经费。

用了生物制剂后，志强的病情有了明显好转。林医生回忆，“以前来的时候，孩子一直哭，很不配合，采用新的药物治疗后，孩子的腰可以挺直了，手也可以分开，皮疹好多了。”

水滴公益工作人员为志强送去儿童读物

从做基因检测，到现在病情恢复，志强花了两年的时间，这是一个多方配合的成功案例。早期林医生的基因检测、生物制剂在国内的上市、水滴公益帮助申请筹款，天时地利人和促成了这样的结果。

据林医生介绍，孩子得到的是非常先进、靠近前沿的治疗。这个治疗方案副作用小，起效快，比传统药物要好很多。

处境艰难，但总要有人去做

林志淼从医近15年，像宋志强这样的罕见病患者，他见过不少。科室里遇到罕见的皮肤病，通常都会由他来负责诊断治疗。病因难确定，确定了也无药可医，罕见病处境非常艰难，患者艰难，医生也艰难。

罕见病药又被称为“孤儿药”，量少且价格极贵。林志淼介绍，由于罕见病患者很少，很少有药厂愿意研发相关药物。即使研制出来，要么成本很贵，摊到每个患者身上价格会很高，要么就是药厂赚不到钱，没有利润也就不愿意研发。所以，医生诊断出结果后，也只能把结果告知患者，没有干预的办法。“其实是很心疼的，我经常见到家长带着孩子，在我面前就哭了起来。”

除了药太贵之外，有些时候有钱也未必买得到。按照国家规定，任何药物（无论进口还是自主研发）投放市场前，都要进行一定数量病例的临床试验。由于罕见病患者极少，所以相关药物上市前要等待很长时间。

没钱买不到药，有钱也有可能买不到。罕见病的治疗之路，荆棘丛生。

林志淼坦言从事罕见病的研究压力很大，他知道这是个棘手的领域，但他同时认为，“总要有人去做，总得有人有担当。”

罕见病不代表生命的终结，歧视、冷漠才是真正的伤人利器。在最后，希望大家与水滴公益一起，多多关心身边的罕见病人，了解他们的生活难处，用尊重、理解、关怀来减轻他们的痛苦。药物治不了的，让我们用爱来治愈。

林志淼，北京大学第一医院皮肤性病科副主任医师、副教授、博士生导师。主要研究方向为遗传性皮肤病及银屑病诊疗，擅长各种遗传性皮肤病，特别是诊断不明的遗传性皮肤病的诊疗、基因诊断和产前诊断。

林志淼副教授先后主持多项国家、省、部委级基金，以及国家优青、霍英东教育基金、北京市科技新星计划、北京市高等院校青年英才计划资助，并获得过北京市科学技术奖二等奖、中国医师协会皮肤科分会优秀中青年医师奖、中华医学会皮肤科分会优秀研究生一等奖、北京大学医学部优秀人才奖励计划青年学者奖。现为中国医师协会皮肤科医师分会青年委员会副主任委员，中国医师协会皮肤科医师分会罕见遗传病委员会副主任委员，中国自然及北京市首发基金评审专家。

目前已发表第一作者/责任作者SCI文章累计35篇，包括在Nature Genetics，American Journal of Human Genetics等杂志发表多篇文章。代表性成果为在国际上首先确定七种遗传性皮肤病的全新致病基因及发病机理，并且在国际上首次命名一种遗传性皮肤病——PLACK综合征。在此基础上，提出膜通道蛋白相关性掌跖角化症的概念，为此类疾病发病机制及治疗研究提供了全新途径。

转自头条水滴筹，侵权联删