重度地中海贫血遗传有规律,虽难治但可以这样预防！

“输血，不断的输血，差不多每1个月就要输血一次”这是11个月大的蒋宝目前要面对的生活！

2019年2月底，永州道县的蒋先生夫妇心急如焚的带着高烧不退的宝宝来到郴州市儿童医院就诊，一查血常规，发现孩子有中度贫血，基因检测结果显示为重度β地中海贫血。

在经过输血治疗后，孩子的抵抗力增强了，病好了，却走上了输血之路。

蒋先生一家来自道县农村，由于当地血制品紧张，每次都要来回坐5个多小时大巴车到儿童医院来输血。

4月23日蒋宝进行了第二次输血，“目前孩子还小每次输1个单位就行了，在没有找到合适的造血干细胞进行移植前，需要长期输血。

随着病情的加重，输血量和频率也会增加，慢慢的每隔半个月左右就需要输血，同时还需要配合除铁治疗，每年至少花费五六万。”郴州市儿童医院血液科主任阳睿说。

蒋宝是蒋先生夫妇的第三个孩子，夫妻俩主要是靠外出打工维持生活，一年高达五六万的治疗费对于这个家庭来说无疑是雪上加霜。

重度地中海贫血不仅“吸干”了孩子的血，还“榨干”了这个家庭的血汗钱。

看完上面的故事各位孕妈妈是不是“心有余悸”？面对地中海贫血我们真的束手无策了吗？

郴州市第一人民医院院长、产前诊断中心主任雷冬竹介绍：

雷冬竹院长说到，地贫难治可防，重在预防！地贫作为一种单基因遗传病，其遗传规律已是很清楚的：

若夫妻双方均为同种类型的地贫携带者时（同为α地贫携带者或者同为β地贫携带者），他们每生育一个孩子均有：1/4为正常人；1/2为与父母一样的携带者；1/4为中间型或者重型地贫患儿。

如果蒋先生夫妇在婚前或孕前进行地贫筛查，及早发现夫妻双方为同型地贫基因携带，并在怀孕后通过采集绒毛、羊水或脐带血对胎儿进行产前诊断，明确了胎儿的地贫基因型，对确诊为重型地贫的胎儿及时干预，是完全可避免重型地贫给孩子和家庭带来的痛苦！

雷冬竹院长特别强调，地贫作为常染色体隐性遗传病，每一胎都有这种1/4的风险，与生男生女无关！

现在全面二孩开放，孕妈妈切不可因为第一胎不是地贫患儿，就抱着侥幸心理，觉得第一胎没事第二胎也没事，或者第一胎得了地贫，第二胎患病的几率就没那么高了，这种心理都是不可取的。

各位孕妈妈，重型地贫虽然可怕，但它也是纸老虎！只要我们做好早筛查、早诊断、早干预，重型地贫是完全可以预防的！

（编辑Rachel。）

湖南医聊特约作者：郴州市第一人民医院 陈丹婧

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