遗传性疾病会影响儿童健康的哪些方面?

文 / 少儿安全用药
2019-03-08 13:31
遗传性疾病会影响儿童健康的哪些方面?

不同的遗传性疾病病因不同,可以导致不同的表现,对儿童健康的影响也多种多样,有的还没有出生就已经流产(女B多倍体),有的终身残障(如21-三体综合征),有的生长发育正常但是如果不小心可突然有生命危险(如G6PD缺乏俗症,俗称蚕豆病)。遗传性疾病虽各有特点,但我们还是归纳出了一些共同之处,以便大家更容易理解它们的危害。

①发育落后,生长迟缓,智力障碍:孩子的体格生长、智力发育是有规律也有正常范围的,当然,每个孩子受父母遗传、营养吸收、生长环境、教养方法等因素的影响可以有量的不同。但是,遗传性疾病对孩子体格生长和智力发育的影响往往是质的差异,如先天性卵巢发育不全综合征(也叫 Turner综合征)的患者成年后身高只有135~140厘米,21-三体综合征的患者终身智力障碍,即使积极干预效果也欠佳。

②外貌异常:如白化病的儿童毛发呈白色,皮肤呈淡红色;黏多糖病的儿童面容丑陋,头大,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,鼻孔大,唇厚,前额和双颧突出,毛发多而发际低,颈短; 21-三体综合征的儿童眼裂小,眼距宽,双眼外目此上斜,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,张口、伸舌、流涎多,头小而圆,颈短而宽。

③四肢或脏器畸形:如先天性卵巢发育不全综合征可以伴有主动脉缩窄、肾脏畸形(马蹄肾、易位肾等)、指(趾)甲发育不良等;先天性软骨发育不全的患者四肢长骨短小,表现为短肢型侏儒;马凡综合征患者身材细长,伴细长指(趾),常有先天性心脏病,骨散、肌肉发育异常。

④遗传性的代谢性疾病在新生儿期常可出现症状:如黄疸不退、长期腹泻、持续呕吐、肝脾增大、呼吸困难、酸碱失衡、电解质紊乱、癫痫发作、昏迷、身体或尿液有特殊臭味等。