慢性淋巴细胞白血病特殊基因改变

文 / 白血病学堂
2019-02-14 16:04

慢性淋巴细胞白血病的病因有一种是特殊基因改变,下面一起来了解下是哪些特殊基因吧。

三大特殊基因的该病导致了慢性淋巴细胞白血病,下面就来介绍下这三个特别的,又有重要作用的基因吧。

慢性淋巴细胞白血病特殊基因改变

慢性淋巴细胞白血病特殊基因改变

(1)p53基因:p53基因为一种重要的肿瘤抑制基因,位于17p13.1部位,编码53-kD核酸磷酸蛋白。其突变或缺陷可能为近半数肿瘤患者的致病原因。17号染色体短臂缺失仅见于10%~15%的CLL患者。此外,还有10%~15%CLL患者有p53基因突变,伴有p53基因突变患者多为进展型,具有白血病细胞高增生率,生存期短,对一线治疗药物抵抗的临床特点,见于半数Richter综合征和B细胞幼淋细胞白血病,提示p53基因突变可能是某些CLL患者病程中获得性改变。

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(2)多剂耐药基因(MDR):约40%CLL患者MDR-1基因表达增高,MDR-1位于7q21.1,编码170kD跨膜部糖蛋白。在CLL患者B细胞中MDR-1表达增加而在正常B细胞中表达不增加,此外由于治疗或其他因素也可诱导MDR-1基因表达增加,MDR基因异常表达更多是促进CLL患者病程进展原因而不是CLL原发病因。

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(3)bcl-2:bcl-2基因位于染色体18q21,大多数CLL患者由于bcl-2基因重排而表达增加。约有5%左右CLL患者bcl-2基因重排是位于2号和8号染色体上的IGk或λ轻链基因与位于18号染色体bcl基因易位。但除基因重排外,CLL白血病细胞bcl-2表达增加与其基因位点的低甲基化有关。可能还有一些尚未了解的基因亦参与作用,使CLL细胞抵抗凋亡。

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