7个月大孩子因“肺炎、脱水”住5次院，没想到竟然是？
高女士带着7个月大的孩子进诊室时一脸愁容。在此之前，她的孩子已经因为反复的肺炎、脱水住过5次院。
“从他生下来到现在，基本上一个多月就得住一次院。国庆节前我们刚出院回家，这两天看着又不对劲了。”
经人介绍，心力交瘁的高女士辗转找到了河南某医院的教授。
教授询问了解到：这个孩子自生下来吃饭就特别费劲，3个月后喂着更费劲了，不愿意吃奶，体重持续不增。奇怪的是：孩子从来没有呕吐、腹泻的情况，但只要吃奶稍有不足，就会很快出现脱水并合并肺炎。
高女士说，她曾带着孩子到多家医院就诊，最初查出来孩子“低钾、低钠、低氯”，后来又查出“代谢性碱中毒”等症状，每次对症治疗后，孩子的病情都会好转，但很快又会出现同样的症状。
“前一段时间，有医生怀疑孩子是‘牛奶蛋白过敏’，也有医生怀疑是‘免疫缺陷’，我们现在也搞不清什么情况了。”高女士焦虑地说。
教授突然问：“你说孩子不喜欢吃奶，但这7个月总得吃东西啊，他喜欢吃什么？”
“他喜欢吃有咸味的食物！”高女士说。
“我看住院记录上写着，孩子曾输过‘氯化钠’等液体。输完液体后，他的情况会好转吗？”教授继续问。
“对，每次输完液体就会好一点，这是咋回事？”见教授提的问题都刚好对症，高女士像是看到了希望。
“根据孩子之前的化验结果，以及他目前的症状，我初步诊断他得了‘巴特综合征’。”教授解释说。
巴特综合征？
别说高女士，连当了11年医疗记者的小喜都是第一次听说？
教授说，巴特综合征（BS）是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病，可以笼统地把它称为“罕见病”，也可以统称为“遗传代谢性疾病。”
“目前国际确认的罕见病有7000种，其中80%的罕见病是基因缺陷导致的，也就是老百姓常说的‘’胎里带的遗传病’。超过50%的罕见病在儿童时期发病。”
半天没说话的高女士突然问：“您说这是遗传病？那我们俩到底是谁遗传给孩子的？”
教授说，一提到遗传病，大家情不自禁会像高女士一样联想到：这个病肯定是孩子的父母传下来的，都怪他们！可父母好冤枉啊！
“从基因的角度讲，没有一个人的基因是完美的，我们每个人都携带几百个变异基因，携带者没有任何症状，但假如父母双方都携带有相同的、致病性的基因突变，孩子就有很大可能患病。”
一旁听诊的小喜忍不住插嘴问：“既然‘巴特综合征’如此罕见，那您刚才依据什么下了这个诊断？”
教授说，“巴特综合征”会引起一系列肾小管功能异常。临床表现复杂多样，最常见的症状如婴儿期喂养困难、体重不增、生长发育缓慢、烦渴、多尿、呕吐、嗜盐、乏力等。
“其中，‘低血钾’是诊断的关键。同时，之前的检查还发现了其它电解质紊乱、代谢性碱中毒等情况。孩子之前频繁出现脱水，正是电解质紊乱的表现。”
“但保险起见，还需要完善基因检测以便确诊。同时，孩子平时要口服补充氯化钠、氯化钾，以维持电解质的稳定。”
虽然“肺炎”、“脱水”都是儿科的常见病，但如果孩子反复出现肺炎、脱水的情况，切不可大意地以为孩子只是感染或抵抗力差，还应该想到这有可能是一种遗传代谢病。
“越早确诊、越早开始治疗，孩子的预后情况就越好。”教授说。