宝宝发育倒退、四肢震颤!原来是缺了这种微量元素

文 / 宝宝那点事儿
2018-05-20 14:04

萌萌是一个1岁女孩,父母非近亲结婚,近20天,孩子却出现了运动发育倒退,以及肢体异常震颤情况。

可在此之前,萌萌的生长发育一切正常,只曾有过一次急性上呼吸道感染史。

咦,这是怎么回事呢?!

看着乖巧的女儿,萌萌的父母非常焦急。


医生初步检查:

►萌萌体重过轻(6.2kg,zscore-3),头围过小(42cm,,zscore-3);

►外观肥胖,面部表情少、表情淡漠,头发细、稀疏且颜色浅;

►四肢色素沉着,指关节、肘关节、膝关节为著;

►孩子头、舌、四肢粗大震颤,伴有特征性羊叫样哭声;

►孩子睡觉时震颤消失。


医生介绍,萌萌的发育迟缓,四肢震颤,可能和遗传代谢以及营养不良等因素有关。所以,营养不良微量元素方面也需要进一步筛查。


果然辅助检查显示:

  • 萌萌和妈妈,维生素B12缺乏、叶酸正常。

  • 另外,萌萌可见全脑萎缩、贫血、血清同型半胱氨酸升高,尿甲基丙二酸升高。


结合相应的临床表现,医生诊断萌萌是婴儿震颤综合征。


01.什么是婴儿震颤综合征?



这是一种主要影响神经系统的发育的疾病。


新生儿震颤综合征


►它是以贫血、发育停滞或倒退、粗大震颤为特点,患者一般是6~18个月的婴幼儿。


►表现为肥胖、生长迟缓、贫血、易激惹、精神弱,不吃固体食物,头发异常(纤细、稀疏、颜色浅) 指关节、指甲缝、肘关节、膝关节色素沉着。



02.产生原因


婴儿震颤综合征是一个多因素疾病,多见于素食母亲的孩子。


除了维生素B12缺乏,锌、铁、镁等微量元素的缺乏都可能引起婴儿震颤综合征。



维生素B12缺乏,可不能小看,会导致髓鞘形成减缓或脱髓鞘,轴突退化。


  • 患者皮肤表现可有广泛性对称性色素沉着,尤其是身体弯曲部位、手掌、足底、指甲及口腔等处;

  • 神经系统表现方面症状出现较迟,可伴或不伴贫血,可有神经障碍、脊髓变性、脱髓鞘和严重神经症状,甚至痴呆、昏迷和死亡;

  • 亦可有表情呆滞、智力倒退、对环境敏感性降低、肌张力减低、瘫痪等非典型神经系统表现。


03.如何判断宝宝的发育情况


家长可以对照下面的表格,看下宝宝有没有达到对应年龄的指标(作参考)


某项发育指标延迟 2~3 个月以上,或同时出现两个领域以上的发育落后及发育倒退的现象,应及时找医生评估。

表1


注 1:「大肌肉动作」指大的肢体动作和大肌肉群的力量
注 2:「精细动作」指手部精细运动和手眼协调动作


附:表2


注 1:「语言」能力包括说话和肢体语言的发育

注 2:「社交」能力指宝宝和别人的互动技巧

04

发现宝宝有发育问题,怎么办


1、对于萌萌发育倒退的情况,治疗以补充营养为主。


萌萌和妈妈每日肌注维生素B121mg,7天之后改为口服补充。

一般治疗72小时后症状会有明显改善,1~2周生化指标恢复正常,几个月内脑萎缩好转。



2、但如果是宝宝发育迟缓,应该怎么办呢?


  • 对发育性疾病而言,如果早发现、早干预,即使无法改变其疾病性质,也可以改善其功能情况和生活质量;


  • 对于正常儿童来说,可能会出现暂时性的发育落后,及时纠正是能追赶上去。



经过综合评估,医生判断宝宝的确有发育迟缓的可能,会进行更详细的发育评估和全面体检,并提供有针对性的专业干预方式说明和意见。

★根据宝宝的发育评估结果,制定康复训练计划后即开始个体化的康复训练。


以大运动训练、小儿按摩、语言认知训练、感觉统合训练等为主,辅以一些促进生长发育的药物。


★在专业人员实施训练的基础上,指导家长进行家庭训练。