孩子太爱笑,警惕这种罕见病

文 / 白连夜
2018-03-17 11:25

孩子是每个家庭的天使

特别是孩子的笑容

像蜜糖一样甜到了心理


但是如果孩子太爱笑

家长应该警惕一种罕见的疾病---快乐木偶综合征


虽然是罕见病,我国也有多例患儿,好莱坞男星《迈阿密风云》的主演柯林·法瑞尔(Colin Farrell)4岁的儿子詹姆士正是AS患者。


什么是快乐木偶综合症?

快乐木偶综合症(Angelman Syndrome,简称AS)


这种病之所以能被发现,要感谢英国的一名儿科医生Harry Angelman!


此图来源wikipedia


1964年,Harry Angelman接诊3个来自不同家庭的孩子,但这3名孩子却表现出了相似的症状:


1.大笑的表情

2.严重的智力发育落后

3.缺乏语言能力

4.运动障碍



其中最典型的的症状,就是持续大笑的表情!

有一天,Angelman看到一幅画名为《Boy with a Puppet》,作者是文艺复兴艺术家Giovanni Francesco Caroto,画中的男孩与他接诊的患儿表情极其相似。


▲《Boy with a Puppet》

此图来源wikipedia

1965年,Angelman发表了论文,受到那幅画启发,他把患儿命名为“木偶儿童”。但是他的论文没有立刻引起重视,后来,出现更多患有相同疾病的的孩子,这种病被改名为Angelman Syndrome,中文名安格尔曼综合症,天使儿童综合症。


发病原因


AS是一种基因缺陷导致的遗传性疾病,主要是15号染色体q11-q13缺失的母系单基因遗传缺陷,有少数患者是同时拥有两条来自父亲的缺陷的第15号染色体。


此图来源wikipedia


4种基因型



母源15q11-13缺失(占70%)
父源单亲二倍体
印记中心缺失
突变


快乐木偶综合症的临床表现是什么?


在宝宝在刚出生的时候,这种疾病很难被发现,6-12个月时,家长开始发现宝宝各方面的发育迟缓,快乐木偶综合症开始凸显。


诊断


主要依靠临床症状和脑电图、基因检测诊断。


治疗


目前无有效的治疗手段,主要以临床对症治疗为主:

1.抗癫痫治疗对有癫痫症状的患儿有效

2.有的家庭会使用褪黑素促进睡眠,用药后AS患者最多一次可睡眠5小时。

3.用温和的泻药缓解便秘。

4.早期理疗物理训练对运动和防止关节僵硬有重要意义。

5.语言治疗言语训练。

6.合理的临床治疗和功能锻炼,对适应社会有极大帮助。



预后


1.如果AS患者健康状况良好,寿命与正常人相仿,随着成年期的临近,多动症和不良睡眠模式会逐渐得到改善。

2.部分患者癫痫发作次数减少,或者完全停止,脑电图异常不太明显。对于癫痫患者来说,药物治疗有益。

3.女性患者有肥胖倾向。

4.青春期和月经开始于平均年龄。性发育被认为是不受影响的,曾经有一例报告AS患者怀孕。

5.有脊柱侧弯的患者症状会加重。


疾病预防


孕期通过羊水、脐带血或者母亲静脉血进行基因筛查,有利于早期诊断。


患这种疾病的孩子

虽然每天面带微笑

但他们不是真正的快乐

他们不仅需要医疗支持

也希望社会能给予他们更多的关爱




References

1:ab c Obituary, British Medical Journal

2. Angelman, Harvey (1965). "'Puppet' Children: A report of three cases". Dev Med Child Neurol. 7: 681–688. doi:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x.

3. Harry Angelman, Munks Roll, accessed September 2010

等综合整理