这种罕见病5年以上才可以诊断出来 C型尼曼匹克你肯定不知道

文 / 一点访谈
2017-09-09 12:34

罕见病顾名思义就是非常罕见,他们往往都是不被大众所关注和不被认知。C型尼曼匹克病(NPC)是一种基因突变导致的遗传性神经鞘磷脂沉积病。这种罕见病在新生儿、儿童、青少年和成人阶段都会发生。因为临床表现各有不同,而且与很多其他神经性疾病的症状类似,因此非常容易被误诊或漏诊。随着疾病的进展患者会出现致残性神经症状与提早死亡,大部分患者会在发病后10~25年内死亡。

这种罕见病5年以上才可以诊断出来 C型尼曼匹克你肯定不知道

C型尼曼匹克病(NP-C)发病年龄可从胎儿期直至成年后期,多数患者在10至25岁间去世。神经系统症状的出现时间影响疾病预后,发病年龄越早死亡率越高。C型尼曼匹克病是一种临床表现多样,涉及多个系统, 异质性大,主要包括内脏、神经、精神三方面表现。

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美国梅奥诊所儿童中心Marc Patterson介绍,C型尼曼匹克在国际上也是比较罕见的,对于在欧洲和美国的发病率最高的统计是十万分之一,有些特殊的群体也许会高一些,比如在一些地区西班牙族群里面,发病率相对更高,但平均的概率就是十万分之一的数量级。随着诊断技术不断的提高,国外趋势是成人被诊断出有C型尼曼匹克病人比例越来越高,比如16岁以上的病人比例已经跟16岁以下相当了。因为儿童疾病的进展比成人会慢一些,在儿童阶段的诊断会比较明显。但是在成人阶段他们更容易被误诊为其他的疾病。大部分属于精神方面的疾病,有的时候被误认为是燥郁症、阿兹海默症(痴呆症),临床表征难以判断。

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据上海新华医院儿科副主任医师张惠文介绍目前国内发型的C型尼曼匹克病人不足100人,当然不排除有漏诊和误诊的可能,实际要大于该数字。

从出生到成人 各个年龄段都可能发生

上海新华医院儿科副主任医师张惠文说,按照发病年龄,可将C型尼曼匹克病分为:围出生期型,早期婴儿型,晚期婴儿型,青少年型,成人型。

围出生期(出生到3月龄以内):不明原因的新生儿黄疸持续不退、胆汁淤积、肝脾肿大 。其中黄疸延长是需要特别注意的,任何诊断为婴儿肝炎综合征的患者都需要进一步检查排除C型尼曼匹克病 。

早期婴儿型(3月龄到2岁以内):患者主要表现为运动发育落后以及肌张力低下,体检发现脾脏增大。

晚期婴儿型(2岁到6岁以内):孩子可能会出现眼球运动障碍,快速自主转动眼球很困难、两眼不能汇聚、眼神呆滞、环顾四周时是通过转动脑袋而不是转动眼球。还会走路不稳,易摔跤,认知障碍,部分会进展到癫痫发作,体检发现脾脏增大。约50%患者会发生痴笑猝倒,一些情绪刺激如大笑、生气或悲伤后突然摔倒。

青少年型(6岁到15岁以内):患者表现为学习困难,走路步态不稳,易摔跤,大部分有癫痫发作,体检可发现脾大。

成人型(15岁以上):以精神症状为首发表现,如妄想、躁狂、强迫症,易被误诊为精神病,患者逐渐表现肌张力障碍,运动协调功能差,经常跌倒,走不了直线,智力落后等。

病症复杂诊断难度大

鉴于该疾病的复杂度,一般患者需要五年以上左右的时间被诊断,最长可能要25年。张惠文建议,为了缩短疾病的诊断周期和提高诊断率,医护人员不仅仅要只关注一些常见的疾病,对罕见的疾病也应该提高敏感度。只有对疾病本身有了足够的认识,了解不同的年龄阶段有不同的临床表现,才会在鉴别诊断的时候考虑到该疾病并做出相应的检测,以帮助疾病得到早期的确诊。

就如何提高诊断率方面,Marc Patterson介绍高精度的先进诊断手段和设备是非常重要的,早期会用一些骨穿刺的方法,不仅准确率不是很高,同时因为对病人具有一定的侵入性而带来伤害,目前国际上已有了一些更高级的方法,比如通过血样的化验。目前美国努力考虑增加新生儿的筛查项目,在婴儿刚出生时进行筛查以此将诊断率大大的提高。

C 型尼曼匹克病(NPC)的治疗,长期以来一直只有控制症状的对症治疗。随着对 C 型尼曼匹克病(NPC)的治病原理的了解的深入,专门针对疾病,并能改变疾病进程的药物也被研发出来,在国内目前已经上市。