上海乳腺癌发病率接近西方！关于乳腺癌基因检测，女性朋友必须要知道这些！
乳腺癌
是发生在乳房腺上皮组织的恶性肿瘤，是一种严重影响妇女身心健康甚至危及生命的最常见的恶性肿瘤之一，绝经期前后的妇女发病率较高。
★常见症状：乳房肿块、乳头内陷、乳头溢液等，乳腺癌的远处转移可引起骨痛、咳嗽 、腹部不适 、头痛 、呕吐等。
★乳腺癌已经成为威胁女性健康的头号杀手，关注乳房健康、呵护乳房对每个女性来说都非常重要。
不少女明星正值芳华却因乳腺癌早早地离开了人世，如著名歌手姚贝娜、歌唱家叶凡、内地女演员李婷等。
中国内地女演员李婷
著名歌手姚贝娜（上）；中国著名歌唱家叶凡（下）
约1-2%的男性也可能成为乳腺患者。男性乳腺癌的症状主要是乳晕下无痛性肿块，20%病人有乳头内陷、结痂、回缩，肿块边界常不清，常早期有皮肤或胸肌粘连，腋淋巴结转移率较高。
★目前，乳腺癌在我国的发病率虽低于西方国家，但也达到了22.1/10 万的发病率；发病年龄高峰在45-55岁之间，比西方提前了整整10年；死亡率达到了5.4/10 万，成为与癌症相关死因的NO.6！
聚焦上海来说，乳腺癌的发病率为68/10 万，已接近西方；死亡率19/10 万，位列癌症相关死因的NO.4！
乳腺癌如此可怕，难道我们面对它就束手无策了吗？今天我们就邀请了华山医院肿瘤科的 初钊辉 副主任医师，来为我们聊一聊关于乳腺癌的基因检测。
●获得肿瘤学硕士学位；在复旦大学附属华山医院工作近20年；从事肿瘤内科诊疗16年，尤其擅长乳腺癌的内科治疗、乳腺癌术后复发转移的诊疗、复发转移灶穿刺活检病理诊断指导治疗、晚期乳腺癌的内分泌治疗、化疗和靶向治疗等的优化治疗、早期乳腺癌术后化疗、靶向治疗、脑转移癌的多学科综合治疗等
●乳腺癌内科治疗专家门诊：
华山医院总院门诊4楼0号诊室：周三下午，专家门诊；周一下午，乳腺癌内科治疗专病门诊
华山医院北院门诊2楼210号诊室：周二下午，专家门诊
乳腺癌的基因检测是什么？
乳腺癌的基因检测
主要包括三大类：导致患乳腺癌的遗传基因检测和非遗传基因检测、耐药基因检测。
我们每个人的基因独一无二，像身份证一样有唯一的号码。
★第一类：遗传致病基因是指携带来自父亲和母亲的基因导致患乳腺癌。
●遗传性乳腺癌占5~10%，其中比较明确的基因突变是BRCA1和BRCA2，占遗传性乳腺癌的15%。
●有家族史的年轻乳腺癌患者，可通过该检测寻找病因。
●HER2阴性晚期乳腺癌，通过该检测可选择对应药物。
★第二类：非遗传致病基因检测是指后天外在因素导致基因异常发生乳腺癌。
●常见病举例：HER2基因不喜欢正常细胞，而在乳腺癌细胞中大显身手，针对HER2阳性乳腺癌研发出越来越多的药物，疗效已经取得划时代的进步。
●罕见病举例：分泌型乳腺癌80~90%存在NTRK基因与别的基因片段融合，对应的靶向药物有效率高达70-80％。但是可惜的是该类患者占乳腺癌总数不足千分之1.5，药物价格十分昂贵，后期可能会产生耐药基因突变。
★第三类：耐药基因检测顾名思义是药物治疗起初有效，肿瘤细胞为了逃避打击产生耐药基因其后失效。
●举例说明：内分泌治疗耐药相关基因比较明确的有ESR1基因突变，可选择另外一类治疗药物。
乳腺癌基因检测常见的方法有哪些？
针对某一个基因：
优势：基因机制清楚 药物疗效明确，例如 FISH（荧光原位杂交技术）检测HER2阳性乳腺癌已广泛应用于临床。
针对基因的零碎片段：
优势：可通过抽血将肿瘤细胞脱落入血的基因片段检测出，抽血方便易获得，当肿瘤组织难取得时可作为候补。
针对数十个数百个基因的大套餐：
优势：一次性检测获得海量数据，更全面。
NGS（二代基因测序技术）
除了可针对乳腺癌相关基因寻找靶向药物，还可包括目前在其他肿瘤研究较多的基因，偶尔能找到异病同治的药物。另外，可获得整体的肿瘤突变负荷或 MSI数据；
目前可作为新兴PD1/PDL1免疫治疗的疗效预测参考指标之一，但并不绝对，有待科学研究发展的进一步证实；
难治性乳腺癌，例如三阴性乳腺癌，它有效的治疗手段有限，可考虑NGS检测寻找更多机会。
乳腺癌治疗的手段有哪些？
★治疗手段大家最熟悉的手术适用于早期患者！
★药物治疗包括化疗、内分泌治疗和靶向治疗，可贯穿在术前、术后和复发转移后的各个阶段，这些治疗手段并非每个患者都适用、都需要用。
★第一类：化疗是运用生化武器对含有乳腺癌细胞的阵地进行狂轰。
★第二类：内分泌治疗是通过抑制体内的性激素主要是雌激素来剥夺适合性激素受体阳性乳腺癌细胞生根发芽的土壤。
★第三类：靶向治疗是针对HER2基因阳性的乳腺癌细胞进行定向射击。
●举例说明：早期乳腺癌，手术切除后的乳腺癌组织。
若性激素受体检测为阳性，术后需要内分泌治疗；若HER2为阴性，无需靶向治疗。
若切除的腋窝淋巴结没有肿瘤转移，可参考21基因检测（目前国外研究结果较多），评分得出：低危、中危、高危，高危需要术后化疗降低复发风险，低危化疗获益不大，不需要化疗；中危组，若年龄低于50岁化疗可能会获益，可能需要化疗。
所有患者都可参照基因检测治疗吗？
答：并不尽然！
容易产生的三个误区：
误区1
基因检测技术先进 一定比传统检测可靠
★例如21基因检测不提倡所有患者，有些患者根据目前传统的病理报告：例如肿块大小 淋巴结转移数目等结果很明确是否需要化疗。有些患者难以判断时可参考21基因检测结果，但是不能依赖，因为目前数据主要来自美国患者，不同人种基因可能存在差异。
误区2
靶向药物副作用小 一定比传统治疗好
★精准的靶向治疗固然重要，但晚期乳腺癌会出现多个基因共存、不断变化的过程，基因存在复杂的人体网络中会互相影响，靶向药物的作用并非万能。因此，要强化标准治疗的理念。
误区3
基因有异常一定能找到对应的药物
★因此乳腺癌基因检测的理想目标是：机制清楚、有药可治、疗效突出！
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总的来说，乳腺癌基因检测的意义主要有四个
★第一：指导个体化的治疗，比如HER2阳性乳腺癌早期和晚期可选择曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、拉帕替尼和吡咯替尼等药物进行抗HER2靶向治疗；
★第二：遗传易感性的评估 比如BRCA1/BRCA2的突变，有家族易感性，已患乳腺癌患者需预防再发乳腺癌等，当不幸发展为晚期后可选择PARP抑制剂等治疗。
★第三：预测风险、评估预后，根据风险指数为部分患者术后是否需要辅助化疗提供参考依据。
★第四：对于难治性乳腺癌寻求更多治疗机会。
当然，还是希望大家都能身体健康啦！
如果身体出现异样，也要及时求医！