一位“瓷娃娃”的“聚焦超声刀”历程
HIFU，高强度聚焦超声的英文缩写，通常名字叫聚焦超声刀。如何用超声刀隔着肚皮精确的把肿瘤烫死而不伤及周围正常组织。内容很多，我会分阶段一点一点完成。
在江南春天的夜里，心情却久久不能平静
这要从半年前说起........
我记得很清楚，那天我是在病房里，有一位家属找到了我，从福建赶来，带着厚厚的一堆病历和片子，风尘仆仆，表情忧虑。我第一次听到了这么一个词“瓷娃娃”。
这是一种罕见病，又称成骨不全症或脆骨症，还有一个特征是蓝色的巩膜，所以又有名称叫做蓝眼脆骨病。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3。
患儿的姥爷也就是找我的家属，说患儿虽然有骨折，但还是轻症的脆骨病，然而不幸的又患上了更为罕见的肿瘤---韧带样瘤。这几年来已经跑遍了全国各地的医院，多种治疗都不能控制，肿瘤在大腿上，脚跟不能着地，疼痛，小姑娘只有10岁。他听说有我们有HIFU技术，不管有多大代价，就想来试试看，他不忍心看到孙女遭受痛苦，而这些年由于这样罕见复杂的病情，手术后复发，没有医生愿意接手。
“瓷娃娃”——蓝眼脆骨病
罕见病的患者和家属非常艰难，一方面病患带来的巨大痛苦，而另一方面，很多医生对罕见病经验不多，求医困难。我们虽然已经在韧带样瘤HIFU治疗方面有了一定的经验，但是“瓷娃娃”合并韧带样瘤，也是头一次见到。
能不能做HIFU治疗？会不会有帮助？说实在我很犹豫，对未知的情况心里没底，风险大。看了片子，肿瘤很大，这个部位我们是有一点经验，但我深知每个人的个体差异很大，尤其是韧带样瘤这样的罕见肿瘤，可以说每一位患者都是特殊的。
姥爷话不多，对这种疾病非常理解，因为已经奔波了好多年，经历很多，无奈然而眼中还是有期望。仔细看了片子，最担心的是神经损伤，因为肿瘤巨大已经贴近骨骼血管神经，表面还有一块肿瘤向外突出，皮肤也很薄，皮肤上还有很多刚愈合的皮损，怕肿瘤破溃，还有本身的骨骼非常脆弱是位“瓷娃娃”。
我非常犹豫，还有很多困难都无法言明，不光是技术上的问题。在现实中，罕见病的困难程度，新技术的困难，很多都不是个人所能面对克服的。然而，我知道也深深理解，患者的情况估计除了HIFU技术还有可能控制外，在我能力所达到的学识范围里，目前没有更合适的治疗方法。
在微信联系中我和患儿的母亲有了交流，对疾病知识的了解，对治疗风险的理解，对可能的前景，困难。我还谈了具体一些的方案设计，肿瘤太大，一下子消融很大是不现实的而且很难把控，并发症风险大，消融太少很可能还没有肿瘤长得快，会面临越来越困难的局面。而且肿瘤一部分和骨头神经非常近，损伤后再次骨折或神经受损都会给孩子带来很大痛苦.......但是否有可能消融部分后肿瘤回缩呢，幸运的话可能会远离骨头和神经.......但说实在的，没有什么把握，本能的觉得可能可以去试试看。
和天下的所有母亲一样，孩子是心中的宝贝，尤其的病痛中的孩子。但是年轻的妈妈非常坚强。在交流过程中我感受到家属的感情和理解。决定下来后我们得到了很多人的帮助，默默的在幕后，不是为名，也不是为利，就是想做些事能帮助这些遇到困难的人。
终于见到孩子了，孩子非常聪明懂事，小小年纪已经懂得了好多，她家乡是福建的，我问她家乡有山有海吗，她说看得到大海，也有好多山，很漂亮的，但和我没有关系，因为我不能爬山......
接下来治疗开始，很疼.....我们是需要麻醉下治疗的，因为我们的治疗强度相当大，尤其是巨大的肿瘤，虽然在疼痛最剧烈时是在麻醉下的，但是热累积作用会在麻醉醒来时依然感到疼痛，需要止痛针，一般几个小时候热量散失后会缓解。对于一个10岁的小女孩来说，理解和忍受配合都是非常不容易的.......在几次治疗后，她还会安慰其他病友，说HIFU刀不用怕的，我都做过几次啦，然而真的又轮到她躺在治疗床上是，还是免不了眼泪汪汪......
非常幸运的是随着治疗计划的进行，肿瘤开始缩小了，而且正和我们猜测的那样，慢慢的肿瘤回缩和骨骼神经距离变远一些。然而我在去年年末时遇到了非常的难关，一度使我难以坚持工作。治疗也不得不延期。在那段非常的日子里，我常常想的是那些罕见病的患者，他们需要我的帮助。在微信群里，好多患者和家属给了我最大的鼓励和支持。
在一线工作的医生有时会遇上各种常人难以想象的困难，各种付出和巨大代价，这是我们这一代人的现实和命运。但是，能让我坚持下去的，就是那些孩子的期盼，我要完成我的治疗，这是责任和使命，尤其是一些幸运的患者，需要我们的帮助。所以我重返工作岗位，继续尽自己最大努力！
终于在不懈的努力和坚持下，我们看到了希望。看到这样的结果时，我感到了我们的努力的价值，或许我们能改变一些人的命运。命运是靠大家不懈的努力，不放弃，靠踏踏实实的工作，靠勇气靠担当靠信任靠宽容理解而改变的！也是靠许许多多人合力无私的帮助改变的！
当我们的治疗给患者带来希望的时候，也是我感到最欣慰的时候，想到整个治疗过程的艰辛困难，当时的感觉就像一座难以攀登的高山，而最后发现站到了高山之巅。付出过多少汗水和泪水，要记得在这个艰难过程中无私帮助过我们的人。
专家简介
胡晓晔，医学博士，中国医学工程学会超声治疗专业委员会常务委员，中国抗癌协会肿瘤微创治疗专业委员会委员，中西医结合微创专业委员会常务委员。
在浙江大学医学院附属第二医院肿瘤外科 从事高强度聚焦超声（HIFU）治疗16年，主要病种韧带样瘤消融治疗，子宫肌瘤，子宫腺肌瘤消融治疗，软组织肉瘤消融治疗以及其他晚期恶性肿瘤转移，晚期胰腺癌姑息性治疗。
门诊时间：每周一下午 解放路院区 肿瘤超声刀治疗专科门诊
门诊613-2诊室
指导医生：浙医二院 肿瘤外科胡晓晔
