图说疾病系列3:家长们要警惕了,这可不是“生长痛”哟
文前碎碎念
大家好,我是陈医生。今天我们来学习一种新的儿科疾病——幼年特发性关节炎。大家回想一下:小时候我们说自己膝盖疼、小腿疼的时候,家长们基本上都会直截了当地说“要长个子了!”;甚至是有些医生,也会很“自信”地说“没事儿,这是生长痛,过一段时间就好了。”殊不知,有一种疾病极易误诊为“生长痛”,而耽误了最佳的治疗时机。这就是幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis, JIA)。
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什么是JIA?
JIA是指青少年时期(<16岁)起病,以慢性关节炎(持续6周以上)为主要特征,可伴有全身其他组织、脏器功能损害的一种结缔组织疾病,但需除外其他原因所致的关节炎(感染、肿瘤及其他发热疾病)。
上述JIA定义中的关节炎是指:关节肿胀和/或积液,伴有下列体征中的2项或2项以上:(1)活动受限;(2)关节触痛;(3)关节活动时疼痛;(4)关节表面皮肤温度增高。
JIA临床主要症状主要包括:疼痛、肿胀及活动受限,是小儿关节致畸,甚至致盲的主要原因之一。
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JIA的认识过程?
JIA以前被称为幼年类风湿性关节炎和幼年慢性关节炎(请注意,很多地方还沿用这样的命名),随着对幼年关节炎的认识的不断深入,2001年国际抗风湿病联盟将16岁以前发病,关节肿胀持续6周以上的统一命名为“幼年特发性关节炎”。
同时,将JIA分成7个亚型:全身型(SJIA)、少关节型、类风湿因子阳性(RF+)多关节型、类风湿因子阴性(RF-)多关节型、银屑病性JIA、与附着点炎相关的JIA、未分类的RIA。其中,病情最重最复杂的要数全身型JIA,它更像一种自身免疫性疾病,除了关节炎外,还包括发热、皮疹、肝脾和淋巴结肿大、浆膜炎,甚至会合并巨噬细胞活化综合征,危及生命。
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在中国,JIA是罕见病么?
NO!它是青少年最常见的慢性关节炎。国内年均发病率和患病率虽然目前还没有明确的数据,但是从目前已知的文献可以推断出它绝不是罕见病,我国台湾省的年均患病率约8.3/10万(依此数据推算,我国JIA患病人数约12万。)此外,2018年,我国颁布的《第一批罕见病》名录里并没有收录JIA。
国外的研究资料显示,不同的类型的JIA性别和发病年龄存在差异:全身型JIA不存在男女差异,而多关节型和少关节型女孩明显多于男孩;全身型 JIA 的发病高峰为1~5岁,少关节炎型为2~4岁;多关节炎型发病高峰年龄段为双峰:2~4岁和10~14岁。
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JIA的患病因素?
病因尚未明确。JIA本质上是自身免疫性疾病,是T细胞异常识别自身抗原所致,同时也是固有免疫和获得性免疫相互作用的结果。因此,它的发病与基因背景和环境因素都有关。但是,需要强调一点:诊断JIA需要排除感染、肿瘤及其他发热疾病所致的关节炎。
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如何诊断JIA?
从定义上得出,JIA是一种临床诊断。不同类型的JIA,诊断要点也不尽相同,但均需要满足发病<16岁,关节炎持续≥6周。影像学检查是诊断JIA重要的辅助手段,特别是肌骨超声和MR,有助于发现早期的骨关节病变,对疾病活动性的评估和治疗后的随访起着重要的作用。
影像学表现:
急性期可出现骨髓水肿,滑膜增厚,关节腔积液。
随着疾病进展,关节面骨质破坏,关节间隙变窄。
晚期可出现骨骺坏死,关节面骨质破坏严重,进而发展为关节畸形。
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JIA的治疗目标和方案?
首选需要明确的是,JIA是由自身免疫功能异常导致的慢性关节炎,尚没有根治的可能。根据《共识》,JIA总的治疗目标是控制症状和体征、防止关节破坏、改善生活质量及心理健康、避免药物毒副反应。临床医师应根据疾病的症状及严重程度、不良预后情况和有无严重并发症,评估治疗安全性、有效性、患儿耐受性、治疗成本和患儿及其家庭接受度,制定个体化治疗方案。
目前,JIA的治疗药物包括非甾体抗炎药(NSAIDs)、糖皮质激素、生物制剂[IL-1受体阻断剂、IL-6 受体阻断剂、肿瘤坏死因子(TNF)-α拮抗剂]和化学合成类的改变病情抗风湿药(DMARDs)等。
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什么是“生长痛”?
生长痛大多是因儿童活动量相对较大,长骨生长较快,与局部肌肉和筋腱的生长发育不协调等而导致的生理性疼痛。主要分布在膝关节周围,其次是大腿和小腿前部,表现为肌肉疼痛。特点如下:
1)发病高峰期位于11岁,此时临近青春期,长骨生长旺盛;
2)统计学显示约20%的男孩和30%的女孩会出现生长痛。
3)该疼痛多发生在夜间,每次发作一般不超过30分钟,不会出现关节肿胀、发热等征象。
4)生长痛会随着儿童年龄的成长而自行消失。
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如何区分生长痛与关节炎呢?高能!!!!
根据二者的定义,我们可以大致鉴别(此处,仅凭病史,暂不借助于辅助检查,供非医学的家长们学习):
1)如临近青春期(11岁左右)发病,肌肉疼痛为主,夜间出现,持续时间不超过30分钟,无关节肿胀、发热等征象,则可以大概率确定为生长痛。倘若过了一段时间,疼痛自行消失,更能说明生长痛的可能性大;
2)如起病年龄小,特别是5岁以前,以关节肿胀、疼痛为主要症状(持续超过6周),且进行性加重,并出现多关节病变,和/或伴发热、皮疹,肝脾、淋巴结肿大,应该考虑为JIA的可能性。如有银屑病或附着点炎的基础病史,疼痛不能自行缓解,更能说明JIA的可能大(此处需要排除感染、肿瘤和其他发热疾病)。
3)此处需要注意一点,多关节型JIA的第二发病高峰期为10-14岁,恰好也位于青春期;发病年龄不能作为 JIA和生长痛的鉴别点。
结语
孩子如出现上述疼痛特征,可根据文中内容,大致判断是生长痛还是关节炎(做到心中有谱)。但是,专业和及时的诊疗是必须的,风湿科、儿科均可。本文部分参考于《全身型幼年特发性关节炎诊断与治疗中国专家共识(2019年版)》,简称为《共识》。影像图片为原创,余部分图片源于网络,如有侵犯,请联系删除。
下节预告:儿童驼背,请别遗漏了“休门氏病”。